罕见病
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预览脊髓延髓肌萎缩症（肯尼迪病） Spinal and Bulbar Muscular Atrophy	大江 2019-4-12	01028	大江 2019-4-12 00:00
预览低磷性佝偻病 Hypophosphatemic Rickets	大江 2019-2-22	0630	大江 2019-2-22 00:07
预览特发性低促性腺激素性性腺功能减退症 Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism	大江 2019-2-23	0542	大江 2019-2-23 09:02
预览特发性肺动脉高压 Idiopathic Pulmonary Arterial Hypertension	大江 2019-2-24	0680	大江 2019-2-24 00:00
预览由于21-羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺增生	大江 2018-12-19	0518	大江 2018-12-19 00:01
预览特发性肺纤维化 Idiopathic Pulmonary Fibrosis	大江 2019-2-25	0654	大江 2019-2-25 08:21
预览 IgG4相关性疾病 IgG4 related Disease	大江 2019-2-26	06722	大江 2019-2-26 06:10
预览脊髓性肌萎缩症 Spinal Muscular Atrophy	大江 2019-4-13	0946	大江 2019-4-13 00:01
预览异戊酸血症 Isovaleric Acidemia	大江 2019-2-27	0559	大江 2019-2-27 06:00
预览脊髓小脑性共济失调 Spinocerebellar Ataxia	大江 2019-4-14	0978	大江 2019-4-14 00:03
预览系统性硬化症 Systemic Sclerosis	大江 2019-4-15	0894	大江 2019-4-15 00:00
预览卡尔曼综合征 Kallmann Syndrome	大江 2019-2-28	0536	大江 2019-2-28 00:02
预览四氢生物蝶呤缺乏症 Tetrahydrobiopterin Deficiency	大江 2019-4-16	0906	大江 2019-4-16 00:00
预览结节性硬化症 Tuberous Sclerosis Complex	大江 2019-4-17	0880	大江 2019-4-17 00:01
预览原发性酪氨酸血症 Tyrosinemia	大江 2019-4-18	0854	大江 2019-4-18 00:02
预览朗格汉斯组织细胞增生症 Langerhans Cell Histiocytosis	大江 2019-3-1	0565	大江 2019-3-1 00:03
预览极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 Very Long Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency	大江 2019-4-19	0746	大江 2019-4-19 00:01
预览威廉姆斯综合征 Williams Syndrome	大江 2019-4-20	01544	大江 2019-4-20 00:02
预览湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征 Wiskott-Aldrich Syndrome	大江 2019-4-21	0979	大江 2019-4-21 00:00
预览 X-连锁无丙种球蛋白血症 X-linked Agammaglobulinemia	大江 2019-4-22	0951	大江 2019-4-22 00:00
预览 X-连锁肾上腺脑白质营养不良 X-linked Adrenoleukodystrophy	大江 2019-4-23	0928	大江 2019-4-23 00:02
预览 X-连锁淋巴增生症 X-linked Lymphoproliferative Disease	大江 2019-4-24	0861	大江 2019-4-24 00:06
预览莱伦氏综合征 Laron Syndrome	大江 2019-3-2	0515	大江 2019-3-2 00:04
预览白化病	大江 2018-12-20	0686	大江 2018-12-20 00:00
预览 Leber遗传性视神经病变 Leber Hereditary Optic Neuropathy	大江 2019-3-3	0578	大江 2019-3-3 00:00
预览 Alport综合症	大江 2018-12-21	0581	大江 2018-12-21 00:00
预览长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症	大江 2019-3-3	02147	大江 2019-3-3 00:00
预览肌萎缩侧索硬化症	大江 2018-12-22	0698	大江 2018-12-22 00:00
预览精氨酸酶缺乏症	大江 2018-12-23	0534	大江 2018-12-23 00:01
预览淋巴管肌瘤病 Lymphangioleiomyomatosis (LAM)	大江 2019-3-5	0575	大江 2019-3-5 00:00
预览热纳综合征（窒息性胸腔失养症）	大江 2018-12-24	01521	大江 2018-12-24 00:01
预览赖氨酸尿蛋白不耐受症 Lysinuric Protein Intolerance	大江 2019-3-6	0721	大江 2019-3-6 00:00
预览非典型溶血性尿毒症	大江 2018-12-25	0532	大江 2018-12-25 00:01
预览自身免疫性脑炎	大江 2018-12-26	0480	大江 2018-12-26 00:03
预览溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 Lysosomal Acid Lipase Deficiency	大江 2019-3-7	0766	大江 2019-3-7 00:00
预览自身免疫性垂体炎	大江 2018-12-27	0466	大江 2018-12-27 00:00
预览胰岛素自身免疫综合征	大江 2018-12-28	0531	大江 2018-12-28 00:01
预览枫糖尿症 Maple Syrup Urine Disease	大江 2019-3-8	0723	大江 2019-3-8 00:02
预览马凡综合征 Marfan Syndrome	大江 2019-3-9	01394	大江 2019-3-9 12:35
预览 β-酮硫解酶缺乏症	大江 2018-12-29	0576	大江 2018-12-29 00:01
预览马凡综合征 Marfan Syndrome	大江 2019-3-9	0921	大江 2019-3-9 12:35
预览生物素酶缺乏症	大江 2018-12-30	01051	大江 2018-12-30 00:00
预览 McCune-Albrigh综合征 McCune-Albright Syndrome	大江 2019-3-10	0975	大江 2019-3-10 00:00
预览突发心脏死亡和遗传离子通道病	大江 2018-12-31	0584	大江 2018-12-31 00:00
预览中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency	大江 2019-3-11	0818	大江 2019-3-11 00:05
预览全身性原发性肉碱缺乏症	大江 2019-1-1	0492	大江 2019-1-1 00:01
预览黏多糖贮积症 Mucopolysaccharidosis	大江 2019-3-12	0686	大江 2019-3-12 00:05
预览 Castleman病	大江 2019-1-2	0493	大江 2019-1-2 00:01
预览腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth病）	大江 2019-1-4	0641	大江 2019-1-4 00:00
预览多灶性运动神经病 Multifocal Motor Neuropathy	大江 2019-3-13	01014	大江 2019-3-13 00:00
预览瓜氨酸血症（Citrullinemia）	大江 2019-1-5	0527	大江 2019-1-5 00:00
预览多发性硬化 Multiple Sclerosis	大江 2019-3-14	0922	大江 2019-3-14 00:02