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[资源] 精氨酸酶缺乏症

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发表于 2018-12-23 00:01:30 | 显示全部楼层 |阅读模式

精氨酸

精氨酸血症,也称为精氨酸酶缺乏症,[5]是常染色体隐性尿素循环障碍,其中酶精氨酸酶的缺乏导致血液中精氨酸和氨的累积。 当蛋白质在体内分解时形成的氨,如果水平变得太高,则是有毒的; 神经系统对过量氨的影响特别敏感。[1] [6]

目录
1 征兆/症状
2 遗传学
3 诊断
4 治疗
5 参考

征兆/症状
在受影响的人群中,精氨酸血症的表现符合以下要求:[1] [2]

昏睡
脱水
肌张力低下
增长受阻
小头畸形
癫痫发作

遗传学


精氨酸血症具有常染色体隐性遗传模式。

ARG1基因突变导致精氨酸血症,属于一类称为尿素循环障碍的遗传性疾病。[3] [4]尿素循环是在肝细胞(肝细胞)中发生的一系列反应。这个循环处理当身体使用蛋白质时产生的过量氮,使尿素通过肾脏排出体外[7]。

ARG1基因提供了制造称为精氨酸酶的酶的说明,该酶控制尿素循环的最后步骤,尿素循环通过从精氨酸中提取氮来产生尿素。[3]在精氨酸酶缺乏症患者中,精氨酸酶缺失,精氨酸不能正常分解。因此,不能产生尿素,并且过量的氮以氨的形式积聚在血液中。氨和精氨酸被认为会导致神经系统问题和精氨酸酶缺乏的其他症状。[1]

这种情况是一种常染色体隐性遗传疾病,这意味着缺陷基因位于常染色体上[6],需要两个缺陷基因拷贝才能继承这种疾病。患有常染色体隐性遗传病的个体的父母都是该基因的一个拷贝的携带者,但通常没有这种疾病。

诊断
精氨酸血症的诊断通常可以使用胎儿血液样本进行。[8]人们可以根据条件的存在寻找以下指标:[1]

血浆氨浓度。
尿液中的乳清酸浓度
红细胞精氨酸酶活性(测量)

治疗


甘油苯基丁酸酯
对精氨酸血症的婴儿(个体)的治疗如下,包括药物:[2]

蛋白质摄入有限
苯甲酸钠
苯基丁酸钠
卡格鲁酸
甘油苯基丁酸酯
帕洛诺司琼
恩丹西酮盐酸盐

参考:
Wong, Derek; Cederbaum, Stephen; Crombez, Eric A. (1 January 1993). "Arginase Deficiency". GeneReviews(®). University of Washington, Seattle. Retrieved 20 November 2016.update 2014
"Arginase Deficiency: Background, Pathophysiology, Epidemiology". eMedicine. 15 April 2016. Retrieved 28 November 2016.
Reference, Genetics Home. "ARG1 gene". Genetics Home Reference. Retrieved 28 November 2016.
Ah Mew, Nicholas; Lanpher, Brendan C.; Gropman, Andrea; Chapman, Kimberly A.; Simpson, Kara L.; Summar, Marshall L. (1 January 1993). "Urea Cycle Disorders Overview". GeneReviews(®). University of Washington, Seattle. Retrieved 20 November 2016.update 2015
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) 207800
Reference, Genetics Home. "arginase deficiency". Genetics Home Reference. Retrieved 20 November 2016.
Hames, David; Hooper, Nigel (2005). Instant Notes in Biochemistry (3rd ed.). Hoboken: Taylor & Francis Ltd. p. 408. ISBN 9780203967621. Retrieved 28 November 2016.
Wyllie, Robert; Hyams, Jeffrey S.; Kay, Marsha (2015). Pediatric Gastrointestinal and Liver Disease. Elsevier Health Sciences. p. 886. ISBN 9780323370219.

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