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大江
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2018-12-18
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X-连锁淋巴增生症 X-linked Lymphoproliferative Disease
大江
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2019-4-24
2019-4-24 00:06
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X-连锁肾上腺脑白质营养不良 X-linked Adrenoleukodystrophy
大江
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2019-4-23
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798
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X-连锁无丙种球蛋白血症 X-linked Agammaglobulinemia
大江
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2019-4-22
2019-4-22 00:00
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湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征 Wiskott-Aldrich Syndrome
大江
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2019-4-21
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威廉姆斯综合征 Williams Syndrome
大江
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2019-4-20
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648
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极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 Very Long Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency
大江
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2019-4-19
2019-4-19 00:01
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原发性酪氨酸血症 Tyrosinemia
大江
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2019-4-18
2019-4-18 00:02
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766
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结节性硬化症 Tuberous Sclerosis Complex
大江
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2019-4-17
2019-4-17 00:01
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762
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四氢生物蝶呤缺乏症 Tetrahydrobiopterin Deficiency
大江
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2019-4-16
2019-4-16 00:00
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743
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系统性硬化症 Systemic Sclerosis
大江
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2019-4-15
2019-4-15 00:00
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822
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脊髓小脑性共济失调 Spinocerebellar Ataxia
大江
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2019-4-14
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829
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脊髓性肌萎缩症 Spinal Muscular Atrophy
大江
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2019-4-13
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914
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脊髓延髓肌萎缩症(肯尼迪病) Spinal and Bulbar Muscular Atrophy
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2019-4-12
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986
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谷固醇血症 Sitosterolemia
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2019-4-11
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1001
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Silver-Russell综合征 Silver-Russell Syndrome
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2019-4-10
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870
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镰刀型细胞贫血病 Sickle Cell Disease
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2019-4-9
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685
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婴儿严重肌阵挛性癫痫(Dravet综合征) Severe Myoclonic Epilepsy in Infancy
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2019-4-8
2019-4-8 00:03
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764
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重症先天性粒细胞缺乏症 Severe Congenital Neutropenia
大江
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2019-4-7
2019-4-7 00:02
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684
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视网膜母细胞瘤 Retinoblastoma
大江
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2019-4-6
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788
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视网膜色素变性 Retinitis Pigmentosa
大江
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2019-4-5
2019-4-5 00:04
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638
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肺泡蛋白沉积症 Pulmonary Alveolar Proteinosis
大江
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2019-4-4
2019-4-4 00:03
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691
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肌营养不良症Muscular dystrophy
大江
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2019-4-2
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685
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进行性家族性肝内胆汁淤积症 Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis
大江
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2019-4-1
2019-4-1 00:06
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743
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Prader-Willi综合征 Prader-Willi Syndrome
大江
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2019-3-31
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卟啉病 Porphyria
大江
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2019-3-30
2019-3-30 00:01
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POEMS综合征 POEMS Syndrome
大江
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2019-3-29
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774
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丙酸血症 Propionic Acidemia
大江
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2019-3-28
2019-3-28 21:00
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苯丙酮尿症 Phenylketonuria
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2019-3-28
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742
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黑斑息肉综合征 Peutz-Jeghers Syndrome
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2019-3-27
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阵发性睡眠性血红蛋白尿 Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria
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2019-3-26
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帕金森病(青年型、早发型) Parkinson Disease (Young-onset , Early-onset)
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2019-3-25
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成骨不全症(脆骨病) Osteogenesis Imperfecta (Brittle Bone Disease)
大江
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2019-3-24
2019-3-24 00:04
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703
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鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 Ornithine Transcarbamylase Deficiency
大江
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2019-3-23
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890
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Noonan综合征 Noonan Syndrome
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2019-3-22
2019-3-22 00:05
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766
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非综合征性耳聋 Non-Syndromic Deafness
大江
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2019-3-21
2019-3-21 00:00
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765
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尼曼匹克病 Niemann-Pick Disease
大江
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2019-3-20
2019-3-20 00:04
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706
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视神经脊髓炎 Neuromyelitis Optica
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2019-3-19
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新生儿糖尿病 Neonatal Diabetes Mellitus
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2019-3-18
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N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症 N-acetylglutamate Synthase Deficiency
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2019-3-17
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肌强直性营养不良 Myotonic Dystrophy
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2019-3-16
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673
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多系统萎缩 Multiple System Atrophy
大江
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2019-3-15
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805
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多发性硬化 Multiple Sclerosis
大江
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2019-3-14
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多灶性运动神经病 Multifocal Motor Neuropathy
大江
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2019-3-13
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黏多糖贮积症 Mucopolysaccharidosis
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2019-3-12
2019-3-12 00:05
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中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency
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2019-3-11
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McCune-Albrigh综合征 McCune-Albright Syndrome
大江
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2019-3-10
2019-3-10 00:00
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马凡综合征 Marfan Syndrome
大江
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2019-3-9
2019-3-9 12:35
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马凡综合征 Marfan Syndrome
大江
发布于
2019-3-9
2019-3-9 12:35
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枫糖尿症 Maple Syrup Urine Disease
大江
发布于
2019-3-8
2019-3-8 00:02
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溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 Lysosomal Acid Lipase Deficiency
大江
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2019-3-7
2019-3-7 00:00
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赖氨酸尿蛋白不耐受症 Lysinuric Protein Intolerance
大江
发布于
2019-3-6
2019-3-6 00:00
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