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[资源] 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 Very Long Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency

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发表于 2019-4-19 00:01:27 | 显示全部楼层 |阅读模式
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 (VLCADD) 是一种脂肪酸代谢紊乱,可以防止身体将某些脂肪转化为能量,特别是在没有食物的时期。[1] [2] [3]

受这种疾病影响的人的酶水平不足,会分解一组称为非常长链脂肪酸的脂肪。 [4]


极长链的酰基辅酶:脱氢酶缺乏症具有常染色体隐性遗传模式。

目录
1 征兆/症状
2 遗传学
3 诊断
4 治疗
5 参考

征兆/症状
体征和症状可包括:[5]
低血糖
昏睡
肝肿大
肌肉疼痛
心肌病

遗传学
ACADVL基因的突变导致称为非常长链酰基辅酶A(CoA)脱氢酶的酶水平不足。没有这种酶,储存在体内的食物和脂肪中的非常长链脂肪酸不会被降解和加工。结果,这些脂肪酸不会转化为能量,这可能导致这种疾病的特征性体征和症状,例如嗜睡和低血糖。非常长链脂肪酸或部分降解的脂肪酸的水平可能在组织中累积并且可能损害心脏,肝脏和肌肉,导致更严重的并发症。

诊断
通常,这种疾病的初始体征和症状发生在婴儿期,包括低血糖(低血糖),缺乏能量(嗜睡)和肌肉无力。肝脏异常和危及生命的心脏病等并发症的风险也很高。在儿童期,青春期或成年期后期开始的症状往往较温和,通常不涉及心脏问题。极长链酶基因的发作可以通过禁食,疾病和运动时间来触发。

对于患有早期和儿童期VLCADD类型的婴儿和儿童而言,常见的疾病是代谢性危象。代谢危机的一些首要症状是:极度嗜睡,行为改变,情绪烦躁,食欲不振。婴儿VLCADD的其他一些症状也可能出现:发烧,恶心,腹泻,呕吐,低血糖。

治疗
如果不治疗代谢危机,患有VLCADD的儿童可能会出现:呼吸问题,癫痫发作,昏迷,有时会导致死亡。

参考
Leslie, Nancy D.; Valencia, C. Alexander; Strauss, Arnold W.; Connor, Jessica A.; Zhang, Kejian (1993-01-01). Pagon, Roberta A.; Adam, Margaret P.; Ardinger, Holly H.; Wallace, Stephanie E.; Amemiya, Anne; Bean, Lora JH; Bird, Thomas D.; Ledbetter, Nikki; Mefford, Heather C., eds. GeneReviews(®). Seattle (WA): University of Washington, Seattle. PMID 20301763.update 2014
Reference, Genetics Home. "VLCAD deficiency". Genetics Home Reference. Retrieved 2017-02-27.
"VLCAD deficiency | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov. Retrieved 2018-04-17.
Reference, Genetics Home. "VLCAD deficiency". Genetics Home Reference. Retrieved 2018-04-17.
https://rarediseases.org/rare-di ... se-deficiency-lcad/

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