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[资源] 镰刀型细胞贫血病 Sickle Cell Disease

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发表于 2019-4-9 00:03:30 | 显示全部楼层 |阅读模式
镰状细胞病(SCD)是一组通常遗传自人父母的血液病。[2]最常见的类型称为镰状细胞性贫血(SCA)。[2]它导致红细胞中携带的携氧蛋白血红蛋白异常。[2]在某些情况下,这会导致刚性的镰刀形状。[2]镰状细胞病的问题通常在5至6个月大的时候开始。[1]可能会出现许多健康问题,例如疼痛发作(“镰状细胞危象”),贫血,手脚肿胀,细菌感染和中风。[1]随着人们年龄的增长,可能会出现长期疼痛。[2]发达国家的平均预期寿命为40至60年。[2]

当一个人遗传血红蛋白基因的两个异常拷贝时,就会发生镰状细胞病,每个父母一个。[3]该基因发生在11号染色体上。[9]根据每个血红蛋白基因的确切突变,存在几种亚型。[2]温度变化,压力,脱水和高海拔都会引发攻击。[1]单个异常拷贝的人通常没有症状,据说有镰状细胞特征。[3]这些人也被称为承运人。[5]通过血液检查进行诊断,一些国家在出生时测试所有婴儿的疾病。[4]怀孕期间也可以进行诊断。[4]

镰状细胞病患者的护理可能包括接种疫苗和抗生素预防感染,高液体摄入,补充叶酸和止痛药。[5] [6]其他措施可能包括输血和服用羟基脲(羟基脲)。[6]通过移植骨髓细胞可以治愈一小部分人。[2]

截至2015年,约有440万人患有镰状细胞病,另有4300万人患有镰状细胞特征。[7] [10]据信大约80%的镰状细胞病病例发生在撒哈拉以南非洲地区。[11]在印度,阿拉伯半岛以及生活在世界其他地区的非洲裔人中,也经常发生这种情况。[12] 2015年,导致约114,800人死亡。[8]美国医师詹姆斯·B·赫里克于1910年在医学文献中首次描述了这种情况。[13] [14] 1949年,遗传传播由E. A. Beet和J. V. Neel [14]确定。 1954年,描述了镰状细胞性状对疟疾的保护作用。[14]


图(A)显示了通过静脉自由流动的正常红细胞。插图显示具有正常血红蛋白的正常红细胞的横截面。图(B)显示了静脉中分支点处粘附的异常镰状红细胞。插图显示镰状细胞的横截面,其中长聚合的镰状血红蛋白(HbS)链伸展并扭曲细胞形状看起来像新月形。

目录
1 症状和体征
1.1 镰状细胞危象
1.2 血管闭塞危象
1.3 脾脏封存危象
1.4 急性部综合征
1.5 再生障碍
1.6 溶血危象
1.7 其他
2 遗传学
3 病理生理学
4 诊断
5 管理
5.1 叶酸和青霉素
5.2 疟疾预防
5.3 血管闭塞性危象
5.4 急性胸部危象
5.5 羟基脲
5.6 输血
5.7 骨髓移植
5.8 缺血性坏死
5.9 心理疗法
6 预后
6.1 并发症
7 流行病学
7.1 非洲
7.2 美国
7.3 法国
7.4 英国
7.5 中东
7.6 印度和尼泊尔
7.7 加勒比群岛
8 历史
9 社会与文化
9.1 美国社会保障
10 研究
10.1 脐带血移植
10.2 基因治疗
11 注意事项
12 参考

体征和症状


镰状细胞性贫血


人体血液中的镰状细胞:存在正常的红细胞和镰状细胞。


正常血细胞旁边的镰状血细胞,彩色扫描电子显微镜图像
镰状细胞病的症状通常始于儿童早期。症状的严重程度因人而异。[15]镰状细胞病可能导致各种急性和慢性并发症,其中一些死亡率很高。[16]

镰状细胞危象
术语“镰状细胞危象”或“镰状危象”可用于描述SCD患者中发生的几种独立的急性病症。 SCD导致贫血和危机,可能是多种类型,包括血管闭塞性危象,再生障碍性危机,隔离危机,溶血性危象等。大多数镰状细胞危象发作持续五到七天。[17] “虽然感染,脱水和酸中毒(所有这些都有利于镰状细胞)都可以作为触发器,但在大多数情况下,没有发现易感原因。”[18]

血管闭塞危象
血管闭塞性危象是由镰状红细胞引起的,该红细胞阻塞毛细血管并限制血液流向器官,导致缺血,疼痛,坏死和器官损伤。这些危机的频率,严重程度和持续时间差别很大。痛苦的危机通过补水,镇痛和输血治疗;疼痛管理需要定期进行阿片类药物治疗,直至危机结束。对于较轻微的危机,一组患者使用非甾体类抗炎药(NSAIDs),如双氯芬酸或萘普生。对于更严重的危机,大多数患者需要对静脉注射阿片类药物进行住院治疗;患者控制的镇痛装置通常用于这种情况。涉及阴茎[19]或肺部等器官的血管闭塞危象被认为是一种紧急情况,并通过红细胞输血进行治疗。建议使用激励性肺活量测定法,这是一种鼓励深呼吸以尽量减少肺不张发展的技术。[20]

脾脏隔离危象
由于其狭窄的血管和清除有缺陷的红细胞的功能,脾脏经常受到影响。[21]在患有镰状细胞性贫血的个体中,它通常在童年结束前梗塞。这种脾损伤增加了包囊生物感染的风险; [22] [23]建议那些缺乏适当脾功能的人使用预防性抗生素和疫苗。

脾脏隔离危象是脾脏的急性,疼痛性增大,由脾内红细胞捕获引起,导致血红蛋白水平急剧下降,可能出现低血容量性休克。隔离危机被认为是紧急情况。如果不治疗,患者可能会在1-2小时内因循环衰竭而死亡。管理是支持性的,有时是输血。这些危机是短暂的,持续3-4小时,可能持续一天。[24]

急性胸部综合症
急性胸部综合征(ACS)由以下至少两种体征或症状定义:胸痛,发热,肺部浸润或局灶性异常,呼吸系统症状或低氧血症[25]。它是第二常见的并发症,约占SCD患者死亡人数的25%,大多数病例出现血管闭塞性危象,然后发生ACS。[26] [27]然而,大约80%的患者在ACS期间发生血管闭塞性危象。

再生障碍
再生障碍是患者基线贫血的严重恶化,导致面色苍白,心率加快和疲劳。这种危机通常由细小病毒B19引发,细菌病毒B19通过侵入红细胞前体并繁殖并摧毁它们直接影响红细胞的产生。[28]细小病毒感染几乎完全阻止红细胞生产两到三天。在正常个体中,这没什么影响,但SCD患者的红细胞寿命缩短导致突然的,危及生命的情况。在疾病期间网织红细胞计数急剧下降(引起网状细胞减少),红细胞的快速更新导致血红蛋白下降。这场危机需要4天到一周才能消失。大多数患者可以得到支持;有些人需要输血。[29]

溶血危象
溶血性危象是血红蛋白水平的急剧加速下降。红细胞以更快的速度分解。这在共存G6PD缺乏症的患者中尤为常见[30]。管理是支持性的,有时是输血。[20]

其他
最早的临床表现之一是指趾炎,早在6个月大时出现,并且可能发生在患有镰状细胞特征的儿童中[31]。 这场危机可持续一个月。[32] 另一种公认的镰状危象类型,即急性胸部综合征,其特征是发烧,胸痛,呼吸困难以及胸部X射线的肺部浸润。 鉴于肺部的肺炎和镰状细胞均可产生这些症状,患者可接受两种治疗。[33] 它可能由痛苦的危机,呼吸道感染,骨髓栓塞或可能通过肺不张,阿片类药物或手术引发。[引证需要]也可能发生造血性溃疡。[34]

遗传学


镰状细胞病以常染色体隐性遗传模式遗传。


镰状细胞性状的分布,以粉红色和紫色显示


疟疾的历史分布(在欧洲不再流行),以绿色显示


现代疟疾分布
通常,人类患有血红蛋白A,血红蛋白A由两条α链和两条β链组成,血红蛋白A2由两条α链和两条δ链组成,血红蛋白F由两条α链和两条γ链组成。在这三种类型中,血红蛋白F占主导地位,直到大约6周龄。之后,血红蛋白A在整个生命中占主导地位。[35]在被诊断患有镰状细胞病的人中,血红蛋白A中的至少一个β-珠蛋白亚基被称为血红蛋白S替代。在镰状细胞性贫血中,血红蛋白S是疱疹细胞病的常见形式,取代了β-珠蛋白。血红蛋白中的亚基。[15]

镰状细胞病症具有来自父母的常染色体隐性遗传模式。一个人在红细胞中产生的血红蛋白类型取决于从她或他的父母遗传的血红蛋白基因。如果父母一方患有镰状细胞性贫血而另一方患有镰状细胞特征,则该儿童有50%的机会患有镰状细胞病,50%的机会患有镰状细胞特征。当父母双方都有镰状细胞特征时,一个孩子患镰状细胞病的几率为25%,25%不携带任何镰状细胞等位基因,50%患有杂合子病。[36]

如限制性内切酶分析所示,镰状细胞基因突变可能在不同的地理区域自发产生。这些变种被称为喀麦隆,塞内加尔,贝宁,班图和沙特亚洲。它们的临床重要性是因为一些与较高的HbF水平相关,例如塞内加尔和沙特亚洲变异,并且往往患有较轻微的疾病。[37]

基因缺陷是β-珠蛋白基因的单核苷酸突变(参见单核苷酸多态性 -  SNP)(GAG密码子改变为GUG),导致谷氨酸(E / Glu)被缬氨酸取代(V / Val)位置6 [38] [注释1]具有这种突变的血红蛋白S被称为HbS,与正常成人HbA相反。这通常是良性突变,在正常氧浓度条件下对血红蛋白的二级,三级或四级结构没有明显影响。然而,在低氧浓度下,HbS聚合并形成纤维状沉淀物,因为脱氧形式的血红蛋白在E和F螺旋之间的蛋白质上暴露出疏水性斑块(Phe 85,Leu 88)。[39]

在HbS(镰状血红蛋白的携带者)杂合子的人中,聚合问题很小,因为正常的等位基因能够产生一半的血红蛋白。 在HbS纯合子中,HbS长链聚合物的存在使红细胞的形状从光滑的甜甜圈状变形为破碎且充满尖峰,使其脆弱并易于在毛细血管内破裂。 携带者只有在缺氧(例如爬山)或严重脱水时才会出现症状。


HBB基因(负责镰状细胞性贫血)位于11号染色体11号的短(p)臂上。
负责镰状细胞性贫血的等位基因可以在11号染色体的短臂上找到,更具体地说是11p15.5。从父亲和母亲那里接受缺陷基因的人会患上这种疾病;接受一个缺陷和一个健康等位基因的人保持健康,但可以传播疾病,并且被称为载体或杂合子。杂合子仍能治愈疟疾,但症状通常不那么严重。[40]

由于杂合子的适应性优势,该疾病仍然普遍存在,尤其是在非洲,地中海,印度和中东等疟疾灾区最近血统的人群中[41]。疟疾在历史上一直是南欧流行的,但在20世纪中期被宣布根除,但罕见的散发病例除外。[42]

疟疾寄生虫具有复杂的生命周期,并将其中的一部分用于红细胞。在载体中,疟疾寄生虫的存在导致血红蛋白缺陷的红细胞过早破裂,使得疟原虫寄生虫无法繁殖。此外,Hb的聚合首先影响寄生虫消化Hb的能力。因此,在疟疾成为问题的地区,如果人们携带镰状细胞特征(选择杂合子),人们的生存机会实际上会增加。

在美国,没有地方性疟疾,非洲血统人群中镰状细胞性贫血的患病率较低(约0.25%)低于西非人(约4.0%)并且正在下降。没有地方性疟疾,镰状细胞突变纯粹是不利的,并且在受影响的人群中通过自然选择倾向于下降,现在人工通过产前遗传筛查。然而,非洲裔美国人社区来自几个非洲和非非洲族群的重要混合体,也代表了奴隶制和奴隶贸易幸存者的后代。因此,通过与非非洲人交叉繁殖和通过奴隶制的高选择性压力(特别是奴隶贸易和经常致命的中间通道)的一定程度的遗传稀释可能是镰状细胞贫血患病率较低的最合理的解释(与西非人相比,非洲裔美国人中可能存在其他遗传性疾病。另一个限制镰状细胞基因在北美传播的因素是相对缺乏一夫多妻制,这使得受影响的男性能够继续生产许多患有多个伴侣的儿童。[43]

病理生理学


扫描电子显微照片显示红细胞的混合物,一些具有圆形正常形态,一些具有温和的镰状显示伸长和弯曲
红细胞弹性的丧失是镰状细胞病的病理生理学的核心。正常的红细胞非常有弹性,可使细胞变形穿过毛细血管。在镰状细胞病中,低氧张力会促进红细胞镰状化,反复发作的镰状细胞会破坏细胞膜并降低细胞的弹性。当恢复正常的氧气张力时,这些细胞不能恢复正常形状。结果,这些刚性血细胞在通过狭窄的毛细血管时不能变形,导致血管闭塞和缺血。

这种疾病的实际贫血症是由溶血引起的,红细胞因其形状而被破坏。虽然骨髓试图通过创造新的红细胞来弥补,但它与破坏率并不相符。[44]健康的红细胞通常发挥90-120天的作用,但镰状细胞仅持续10-20天。[45]

诊断
在HbS中,全血细胞计数显示血红蛋白水平在6-8g / dl范围内,具有高网织红细胞计数(因为骨髓通过产生更多红细胞来补偿镰状细胞的破坏)。在其他形式的镰状细胞病中,Hb水平往往更高。血膜可能显示出脾功能亢进的特征(靶细胞和Howell-Jolly体)。

通过添加偏亚硫酸氢钠可以诱导血细胞上的红细胞镰状细胞。镰状血红蛋白的存在也可以通过“镰刀溶解度测试”来证明。在还原溶液(例如连二亚硫酸钠)中的血红蛋白S(Hb S)的混合物产生混浊的外观,而正常的Hb产生澄清的溶液。

可以在血红蛋白电泳上检测到异常的血红蛋白形式,血红蛋白电泳是凝胶电泳的一种形式,其中各种类型的血红蛋白以不同的速度移动。镰状细胞血红蛋白(HgbS)和血红蛋白C与镰状(HgbSC) - 两种最常见的形式 - 可以从那里确定。可以用高效液相色谱确认诊断。很少进行基因检测,因为其他研究对HbS和HbC具有高度特异性。[46]

急性镰状细胞危象通常由感染引起。因此,应常规进行尿液检查以检测隐匿性尿路感染,并进行胸部X光检查以寻找隐匿性肺炎。[47]

作为该疾病的已知携带者的人在生孩子之前经常进行遗传咨询。检查未出生的孩子是否患有该疾病的测试需要从胎儿采集血液样本或采集羊水样本。由于从胎儿采集血样具有更大的风险,因此通常使用后一种测试。新生儿筛查不仅为镰状细胞病患者提供早期检测方法,而且还可以识别携带镰状细胞特征的人群。[48]

管理
更多信息:儿童疼痛管理
治疗涉及许多措施。从5岁起,L-谷氨酰胺的使用得到了FDA的支持,因为它减少了并发症。[49]

叶酸和青霉素
从出生到5岁,每天使用青霉素,由于免疫系统不成熟,使他们更容易患早幼病。[50]世界卫生组织以前曾推荐过膳食补充叶酸。[5] 2016年Cochrane对其使用的评论发现,“由于缺乏医学证据,补充对贫血和任何贫血症状的影响仍不明确”。[51]

疟疾预防
镰状细胞性状的保护作用不适用于镰状细胞病患者;事实上,他们更容易感染疟疾,因为疟疾国家最常见的痛苦危机是感染疟疾。因此,建议生活在疟疾国家的患有镰状细胞病的人应该接受终生药物预防。[52]

血管闭塞危机
大多数患有镰状细胞病的人都会发生剧烈疼痛,称为血管闭塞性危象。但是,这些危机的频率,严重程度和持续时间差别很大。用疼痛药物对症治疗疼痛的危象;疼痛管理需要定期进行阿片类药物治疗,直至危机结束。对于较轻微的危机,一组患者使用NSAIDs(如双氯芬酸或萘普生)。对于更严重的危机,大多数患者需要对静脉注射阿片类药物进行住院治疗;患者自控镇痛(PCA)装置通常用于此设置。苯海拉明也是一种有效的药物,医生经常开处方以帮助控制与使用阿片类药物相关的瘙痒。[引证需要]

急性胸部危象
管理类似于血管闭塞性危象,加入抗生素(通常是喹诺酮或大环内酯,因为细胞壁缺乏[“非典型”]细菌被认为是导致综合症),[53]氧气补充缺氧,和密切观察。如果肺部浸润情况恶化或需氧量增加,则需要进行简单的输血或换血。后者涉及将人的红细胞块的大部分交换为正常红细胞,这降低了患者血液中血红蛋白S的百分比。怀疑患有急性胸部综合征的患者应该进入医院,A-a梯度恶化是ICU入院的适应症[25]。

羟基脲
在1995年的一项研究中,第一种用于治疗镰状细胞性贫血羟基脲的药物被证明可以减少发作的次数和严重程度[54]并且可能会增加2003年一项研究的存活时间。[55]这部分是通过重新激活胎儿血红蛋白的产生来代替引起镰状细胞性贫血的血红蛋白S来实现的。羟基脲以前曾被用作化疗药物,并且有一些担心长期使用可能有害,但这种风险已被证明是缺乏或非常小,并且可能有益于风险。[16 ] [56]

输血
输血通常用于治疗急性病例中的镰状细胞病,并通过添加正常红细胞来减少可以镰状细胞的红细胞(RBC)数量来预防并发症。[57]在经颅多普勒(TCD)超声检查显示脑血流异常时,儿童预防性红细胞(RBC)输血治疗已被证明可降低首次中风或无症状中风的风险[6]。在那些曾经发生过中风事件的人中,它还可以降低卒中复发和其他无声中风的风险。[58] [59]

骨髓移植
骨髓移植已被证明对儿童有效。骨髓移植是SCD唯一已知的治疗方法。[60]然而,由于需要特定的HLA分型,很难获得骨髓移植。理想情况下,近亲(同种异体)会捐献移植所需的骨髓。

缺血性坏死
当治疗患有镰状细胞病的人的骨缺血性坏死时,治疗的目的是减少或停止疼痛并维持关节活动。[61]目前的治疗选择是休息关节,物理治疗,止痛药,关节置换手术或骨移植。[61]需要高质量的随机对照试验来评估最有效的治疗方案,并确定物理治疗和手术相结合是否比单独物理治疗更有效。[61]

心理疗法
旨在补充当前医学治疗的心理治疗,如患者教育,认知治疗,行为治疗和心理动力学心理治疗,需要进一步研究以确定其有效性。[21]

预测
大约90%的人存活到20岁,接近50%的人存活到50岁以后。[62] 2001年,根据在牙买加进行的一项研究,镰状细胞患者的平均存活率估计为男性53岁,纯合子SCD女性58岁。[63]许多发展中国家的具体预期寿命未知。[64]

并发症
镰状细胞性贫血可导致各种并发症,包括:

脾脏组织功能丧失导致严重细菌感染的风险增加(与手术切除脾脏后的感染风险相当)。这些感染通常由包裹的生物引起,例如肺炎链球菌和流感嗜血杆菌。每日青霉素预防是儿童时期最常用的治疗方法,一些血液学家会无限期地继续治疗。患者从肺炎链球菌的常规疫苗接种中受益。[65]
中风可以由血管逐渐变窄引起,可以防止氧气进入大脑。儿童发生脑梗塞,成人发生脑溢血[需要引证]
无症状中风不会立即引起症状,但与大脑损伤有关。沉默中风可能是症状性中风的五倍。大约10-15%的SCD患儿患有中风,而年轻患者中以沉默中风为主。[66] [67]
胆石症(胆结石)和胆囊炎可能由于过量的胆红素产生和由于长期溶血导致的沉淀而导致。
由于缺血,髋关节和其他主要关节的缺血性坏死(无菌性骨坏死)可能会发生[61]。
由于脾功能亢进导致的免疫反应减少(脾脏功能障碍)[68]
阴茎的阴茎勃起和梗塞[69]
骨髓炎(细菌性骨感染)是SCD骨髓炎的最常见原因,是沙门氏菌(尤其是非典型血清型鼠伤寒沙门氏菌,肠炎沙门氏菌,猪霍乱沙门氏菌和甲型副伤寒沙门氏菌B),其次是金黄色葡萄球菌和革兰氏阴性肠杆菌,可能是因为血管内镰状细胞病肠道导致斑片状缺血性梗塞。[70]
肾脏急性乳头坏死
腿部溃疡[71]
在眼睛中,背景视网膜病变,增生性视网膜病变,玻璃体出血和视网膜脱离可导致失明。[72]建议定期进行年度眼科检查。
在怀孕期间,胎儿宫内发育迟缓,自然流产和先兆子痫
慢性疼痛:即使没有急性血管闭塞性疼痛,许多患者仍有未报告的慢性疼痛。[73]
肺动脉高压(肺动脉压力增加)可导致右心室劳损和心力衰竭的风险;典型的症状是呼吸短促,运动耐量降低和晕厥发作。[需要时] 21%的儿童和30%的成人在测试时有肺动脉高压的证据;这与步行距离减少和死亡率增加有关。[74]
由于镰状细胞肾病引起的慢性肾衰竭表现为高血压,尿液中的蛋白质丢失,尿液中的红细胞损失和贫血症恶化。如果它进展到终末期肾功能衰竭,则预后不良。[75]

流行病学
镰状细胞病的发病率最高的是热带地区,特别是撒哈拉以南非洲,印度和中东的部落地区。[76]近几十年来,欧洲低流行率地区的大量人口迁移到低流行率国家急剧增加,在一些欧洲国家,镰状细胞病现已超过了更为熟悉的遗传疾病,如血友病和囊性纤维化。[77] 2015年,导致约114,800人死亡。[8]

镰状细胞病更常发生在祖先生活在热带和亚热带撒哈拉以南地区的人群中,这些地区常常是疟疾。在疟疾常见的情况下,携带单个镰状细胞等位基因(特征)赋予杂合子优势:患有镰状细胞病的两个等位基因之一的人在感染疟疾时表现出较轻的症状。[78]

这种情况以常染色体隐性模式遗传,这意味着每个细胞中的基因拷贝都具有突变。父母每人携带一个突变基因的拷贝,但他们通常不会出现这种情况的体征和症状。[79]

非洲
四分之三的镰状细胞病例发生在非洲。世界卫生组织最近的一份报告估计,尼日利亚约有2%的新生儿受到镰状细胞性贫血的影响,仅尼日利亚每年就有150,000名受影响的儿童出生。赤道非洲的载波频率介于10%至40%之间,北非沿海地区降至1-2%,南非降至<1%。[80]由于镰状细胞的特性,非洲的研究显示婴儿死亡率显着下降,2-16个月。这发生在疟疾病例的主要地区。[81]

美国
美国国立卫生研究院(National Institutes of Health)的数据显示,美国患艾滋病的人数约为1/5,主要影响撒哈拉以南非洲裔美国人。[82]在美国,大约500名非洲裔美国儿童中的一名和每36,000名西班牙裔美国儿童中就有一名儿童患有镰状细胞性贫血症。[83]据估计,镰状细胞病影响了90,000名美国人。[84]大多数在美国出生的SCD婴儿现在通过常规新生儿筛查确定。截至2016年,所有50个州都将镰状细胞病筛查作为新生儿筛查的一部分。[85]镰状细胞病的患者倡导者抱怨说,与囊性纤维化等类似的罕见疾病相比,它获得的政府和私人研究经费较少,研究人员Elliott Vichinsky表示,这表明种族歧视或财富在医疗保健倡导中的作用。[86]

法国
由于法国海外非洲 - 加勒比地区的人口增长以及从北部和撒哈拉以南非洲移民到法国大陆,镰状细胞病已成为法国的一个主要健康问题。[87] SCD已成为该国最常见的遗传性疾病,法国大都市的总出生率为1 / 2,415,先于苯丙酮尿症(1 / 10,862),先天性甲状腺功能减退症(1 / 3,132),先天性肾上腺增生(1 / 19,008)和囊性纤维化(1 / 5,014)相同的参考期。

自2000年以来,所有新生儿都在国家一级对SCD进行了新生儿筛查,这些新生儿被定义为基于种族血统的SCD“有风险”(定义为源自撒哈拉以南非洲,北非,地中海地区的父母所生的那些)(南意大利,希腊和土其),阿拉伯半岛,法国海外岛屿和印度次大陆。[88]

英国
在英国,人们认为有12,000至15,000人患有镰状细胞病[89],估计仅在英格兰就有250,000名携带者。由于仅估计了携带者的数量,所以英国的所有新生儿都接受常规血液检查以筛查病情。[90]由于许多高风险群体的成年人不知道他们是否是携带者,所以一对夫妇的孕妇和双方都提供筛查,这样如果他们有镰状细胞特征,他们就可以得到咨询。[91]此外,还对来自高危人群的献血者进行了筛查,以确认他们是否是携带者,以及他们的血液过滤是否正常。[92]然后通知被发现是携带者的捐助者,他们的血液虽然经常用于同一种族的血液,但不用于那些需要输血的镰状细胞病患者。[93]

中东
在沙特阿拉伯,约有4.2%的人口携带镰状细胞特征,0.26%的人患有镰状细胞病。发病率最高的是东部省份,约17%的人口携带该基因,1.2%的人患有镰状细胞病。[94] 2005年,沙特阿拉伯推出了强制性婚前检测,包括HB电泳,旨在降低SCD和地中海贫血的发病率。[95]

在巴林,1998年发表的一项研究显示,巴林医院约有56,000人发现2%的新生儿患有镰状细胞病,18%的受访者患有镰状细胞特征,24%是基因突变的携带者。疾病。[96]该国于1992年开始对所有孕妇进行筛查,如果母亲是携带者,新生儿就开始接受检测。 2004年,通过了一项法律,要求计划结婚的夫妇接受免费的婚前咨询。这些方案伴随着公共教育活动。[97]

印度和尼泊尔
镰状细胞病在印度中部的种族群体中很常见,他们与非洲社区有着遗传联系,[98]在Madhya Pradesh,Rajasthan和Chhattisgarh的流行地区,流行率为9.4%至22.2%。[99]它在尼泊尔和印度的塔鲁人中也是流行的;然而,尽管生活在疟疾感染区,它们的疟疾发病率却降低了七倍。[100]

加勒比群岛
在牙买加,10%的人口携带镰状细胞基因,使其成为该国最普遍的遗传疾病。[101]

历史
关于镰状细胞病的第一份现代报道可能是在1846年,在那里讨论了一个被处决的失控奴隶的尸检;关键的发现是没有脾脏。[102] [103]还有报道说,美国的非洲奴隶表现出对疟疾的抵抗力,但却容易出现腿部溃疡。[103]红细胞的异常特征,后来以其名字命名,首先由Ernest E. Irons(1877-1959)描述,他是芝加哥心脏病学家和医学教授James B. Herrick(1861-1954)的实习生。在1910年,铁杆在一名名叫沃尔特克莱门特诺尔的男子的血液中看到了“奇特的细长和镰刀形”的细胞,这位来自格林纳达的20岁的一年级牙科学生。诺埃尔于1904年12月入住芝加哥长老会医院,患有贫血症。[13] [104]诺尔在接下来的三年中因“肌肉风湿病”和“胆汁性发作”多次再次入院,但完成了他的学业并返回格林纳达首都(圣乔治)进行牙科治疗。他于1916年死于肺炎,并被埋葬在格林纳达北部Sauteurs的天主教墓地。[13] [14]在Herrick的报告后不久,弗吉尼亚医疗半月刊出现了另一个案例,标题为“在严重贫血的情况下特殊的细长和镰状红血球”。[105]本文基于患者1910年11月15日入住弗吉尼亚大学医院。[106]在Verne Mason于1922年的后续描述中,首次使用“镰状细胞性贫血”这一名称。[14] [107]直到20世纪30年代才报告与镰状细胞病相关的儿童问题,尽管这在非洲裔美国人群中并不罕见。[103]

孟菲斯医生Lemuel Diggs是一位多产的镰状细胞病研究者,他在1933年首次介绍了镰状细胞病和性状之间的区别,尽管直到1949年,James V. Neel和E.A.才阐明了遗传特征。甜菜。[14] 1949年,Linus Pauling描述了血红蛋白S的异常化学行为,并将其归因于分子本身的异常。[14] [108] 20世纪50年代后期,弗农·英格拉姆(Vernon Ingram)描述了HbS的实际分子变化。[14] 20世纪40年代末和50年代初,人们进一步认识到疟疾和镰状细胞病之间的联系。 1954年,血红蛋白电泳的引入允许发现特定的亚型,如HbSC病。[14]

在20世纪70年代和80年代引入了大规模的自然史研究和进一步干预研究,导致在其他干预措施中广泛使用预防肺炎球菌感染。比尔考斯比1972年赢得艾美奖的电视电影“To All My Friends on Shore”描绘了一个患有镰状细胞病的孩子的父母的故事。[109] 20世纪90年代出现了羟基脲,2007年出现了通过骨髓移植治愈的报道。[14]

一些旧文本将其称为drepanocytosis。[110]

社会与文化
美国社会保障
自2017年9月15日起,美国社会保障管理局发布政策解释裁定,提供有关镰状细胞病的背景信息,并描述社会保障在残疾索赔裁决过程中如何评估疾病。[111] [112]

研究
脐带血移植
虽然脐带血移植可以治愈这种情况,但只有10%的人可以获得合适的捐赠者。[113]大约7%的人也因手术而死亡,并且可能发生移植物抗宿主病。[113]

基因治疗
据报道,2001年,使用基因疗法在小鼠中成功治疗了镰状细胞病[114] [115]。研究人员使用病毒载体制造小鼠,这些小鼠具有导致人类镰状细胞病的基本相同的缺陷 - 表达胎儿血红蛋白(HbF)的产生,个体通常在出生后不久就停止产生。在人类中,已知使用羟基脲刺激HbF的产生可暂时缓解镰状细胞病症状。研究人员证明,这种基因治疗方法是增加治疗性HbF产生的更持久的方法。[116]

2014年开始进行人类镰状细胞病基因治疗的1期临床试验。临床试验将评估慢病毒载体修饰骨髓对严重镰状细胞病成人的安全性[117] [118]。然而,截至2018年,尚未报告任何随机对照试验。[119] 2017年3月公布了第一个接受治疗的人的病例报告,此后又有更多人接受治疗。[120] [121]

笔记
&#160;由于跳过蛋白质氨基酸位置编号中的蛋氨酸(M / Met)起始密码子,历史编号将该谷氨酸残基置于6位。目前的命名法要求将甲硫氨酸计数为第一个氨基酸,导致谷氨酸残基落在第7位。许多参考文献仍然提到第6位,为清楚起见,两者都应该参考。

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