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[资源] 黑斑息肉综合征 Peutz-Jeghers Syndrome

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发表于 2019-3-27 00:02:13 | 显示全部楼层 |阅读模式
Peutz-Jeghers综合征(通常缩写为PJS)是一种常染色体显性遗传疾病,其特征是胃肠道良性恶性息肉的发展和口腔和口腔粘膜上的色素沉着过度的斑点(黑变病)[1]。 该综合征可归类为各种遗传性肠息肉综合征[2]和各种恶性多发性息肉综合征[3]。 它的发病率约为25,000至300,000分之一。[4]


Peutz-Jeghers型结肠息肉的显微照片。 H&E染色。

目录
1 症状和体征
2 病理生理学
2.1 遗传学
3 诊断
4 管理
5 预后
5.1 监测
6 名字命名
7 参考

体征和症状
与这种综合征相关的风险包括在身体的许多部位发生癌症的强烈倾向。[5] 虽然这种恶性息肉本身仅具有较小的恶性潜能(<3% -  OHCM),但患有该综合征的患者发生肝,肺,乳腺,卵巢,子宫,睾丸和其他器官的癌症的风险增加。 具体而言,它与卵巢中环状小管的性索间质肿瘤风险增加有关[6]。

首次诊断的平均年龄为23岁,但病人可以在出生时由精明的儿科医生或家庭医生确定。在青春期之前,可以在手掌和脚掌上发现粘膜皮肤病变。通常,第一次表现是肠套叠引起的肠梗阻,这是导致死亡的常见原因;肠套叠是将一圈肠伸缩成另一段。

病理生理学
遗传学
1998年,发现一个基因与突变有关。在19号染色体上,被称为STK11(LKB1)的基因[7]是一种可能的肿瘤抑制基因。它以常染色体显性遗传方式遗传,这意味着任何患有PJS的人有50%的几率将疾病传染给后代。[引证需要]

Peutz-Jeghers综合征很少见,研究通常仅包括少数患者。即使在那些确实包含大量患者的少数研究中,由于来自许多中心的患者汇集,选择偏倚(仅包括来自治疗的健康问题的患者)和历史偏倚(患者),证据质量有限报道的是从Peutz-Jeghers综合征治疗的诊断进展之前的一段时间)。可能由于这种有限的证据基础,Peutz-Jeghers综合征的癌症风险估计因研究而异。[8]估计有21-21%的卵巢癌风险,9%的子宫内膜癌风险,10%的宫颈癌风险,特别是恶性腺瘤。[6]

诊断
临床诊断的主要标准是:

家族史
粘膜皮肤病变导致口腔和手脚上的色素沉着。口腔色素是人体首次出现,因此在早期诊断中起重要作用。在口腔内,它们最常见于牙龈,硬腭和脸颊内侧。下唇的粘膜几乎也总是参与其中。
胃肠道中的Hamartomatous息肉。这些是良性息肉,具有极低的恶性可能性。
3个列出的临床标准中有2个表明阳性诊断。口腔检查结果与其他病症一致,如艾迪生病和McCune-Albright综合征,这些应包括在鉴别诊断中。临床诊断为PJS的患者中有90-100%具有STK11 / LKB1基因突变。临床上可以获得这种突变的分子遗传学测试[9]。

管理
只有在发生严重出血或肠套叠时才需要切除息肉。进行肠切开以去除大的单个结节。可以切除短长度的大量肠段。结肠镜检查可以用来诱捕息肉,如果触手可及的话。

预测


大多数患有Peutz-Jeghers综合征的人将在60岁时患上某种形式的肿瘤性疾病
大多数患者在出生后的第一年内会在皮肤上,尤其是嘴唇和口腔粘膜上形成扁平的褐色斑点(黑色斑点),并且患者因肠套叠导致的第一次肠梗阻通常发生在6至18岁之间。 。累积终身癌症风险在中年开始上升。所有癌症,胃肠道(GI)癌症和胰腺癌的70岁累积风险分别为85%,57%和11%。[10]

2011年荷兰一项研究对133名患者进行了14年的随访。在40岁和70岁时,累积的癌症风险分别为40%和76%。 42名(32%)患者在研究期间死亡,其中28名(67%)与癌症有关。他们的中位年龄为45岁。死亡率与一般人群相比有所增加。[11]

一个患有鼻窦息肉病的家庭随访了28年。发生了2例鼻腔鼻窦型腺癌。这是一种罕见的癌症。该报告表明可能需要对该综合征的窦性息肉进行随访。[12]

监控


在Peutz-Jeghers综合征患者中,钡灌肠X线照片显示多个息肉(多数是带蒂的)和至少一个大的肝脏屈曲肿块。
监测癌症的一些建议包括:

小肠每2年进行一次小肠造影,
每2年进行食管胃十二指肠镜检查和结肠镜检查,
每年进行胰腺CT扫描或MRI检查,
每年超声骨盆和睾丸[6]
每年25岁的乳腺摄影术[9]
Papanicolaou涂片(子宫颈抹片检查)每年从18-20岁开始[6]
后续护理应由熟悉Peutz-Jeghers综合征的医生监督。经常需要遗传咨询和咨询以及泌尿科和妇科咨询。

名字命名
首先在1921年由荷兰内科医生Jan Peutz(1886-1957)发表的病例报告中描述,后来由波士顿市医院的美国医生,Harold Joseph Jeghers(1904-1990)和Kermit Harry Katz( 1914-2003)和Victor Almon McKusick(1921-2008)于1949年在新英格兰医学杂志上发表。[13]

另见
List of cutaneous conditions
Sex cord tumour with annular tubules

参考
James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology (10th ed.). Saunders. p. 857. ISBN 0-7216-2921-0.
Dean, PA (1996), "Hereditary intestinal polyposis syndromes", Rev Gastroenterol Mex, 61 (2): 100–111, PMID 8927912.
Jelsig, AM; et al. (2014), "Hamartomatous polyposis syndromes: a review", Orphanet J Rare Dis, 9 (1): 101–111, doi:10.1186/1750-1172-9-101, PMC 4112971, PMID 25022750.
Bouquot, Jerry E.; Neville, Brad W.; Damm, Douglas D.; Allen, Carl P. (2008). Oral and Maxillofacial Pathology. Philadelphia: Saunders. p. 16.11. ISBN 1-4160-3435-8.
Boardman, Lisa A.; Thibodeau, Stephen N.; Schaid, Daniel J.; Lindor, Noralane M.; McDonnell, Shannon K.; Burgart, Lawrence J.; Ahlquist, David A.; Podratz, Karl C.; Pittelkow, Mark; Hartmann, Lynn C. (1998). "Increased Risk for Cancer in Patients with the Peutz-Jeghers Syndrome". Annals of Internal Medicine. 128 (11): 896–9. doi:10.7326/0003-4819-128-11-199806010-00004. PMID 9634427.
Ring, Kari L.; Garcia, Christine; Thomas, Martha H.; Modesitt, Susan C. (November 2017). "Current and future role of genetic screening in gynecologic malignancies". American Journal of Obstetrics and Gynecology. 217 (5): 512–521. doi:10.1016/j.ajog.2017.04.011. ISSN 1097-6868. PMID 28411145.
Universal protein resource accession number Q15831 for "Serine/threonine-protein kinase STK11" at UniProt.
Riegert-Johnson, Douglas; Gleeson, Ferga C.; Westra, Wytske; Hefferon, Timothy; Song, Louis M. Wong Kee; Spurck, Lauren; Boardman, Lisa A. (August 9, 2008). "Peutz-Jeghers Syndrome". In Riegert-Johnson, Douglas L; Boardman, Lisa A; Hefferon, Timothy; Roberts, Maegan. Cancer Syndromes.
McGarrity, Thomas J; Amos, Christopher I; Frazier, Marsha L; Wei, Chongjuan (July 25, 2013). "Peutz-Jeghers Syndrome". In Pagon, Roberta A; Adam, Margaret P; Bird, Thomas D; Dolan, Cynthia R; Fong, Chin-To; Smith, Richard JH; Stephens, Karen. GeneReviews. Seattle: University of Washington. PMID 20301443.
Riegert-Johnson D, Gleeson FC, Westra W, et al. Peutz-Jeghers Syndrome. 2008 Jul 18 [Updated 2008 Aug 9]. In: Riegert-Johnson DL, Boardman LA, Hefferon T, et al., editors. Cancer Syndromes [Internet]. Bethesda (MD): National Center for Biotechnology Information (US); 2009-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1826/
van Lier, Margot G. F.; Westerman, Anne Marie; Wagner, Anja; Looman, Caspar W. N.; Wilson, J. H. Paul; de Rooij, Felix W. M.; Lemmens, Valery E. P. P.; Kuipers, Ernst J.; Mathus-Vliegen, Elisabeth M. H. (2011-02-01). "High cancer risk and increased mortality in patients with Peutz-Jeghers syndrome". Gut. 60 (2): 141–147. doi:10.1136/gut.2010.223750. ISSN 1468-3288. PMID 21205875.
Chiang JM, Chen TC (2017) A Peutz-Jeghers syndrome family associated with sinonasal adenocarcinoma: 28 years follow up report. Fam Cancer doi: 10.1007/s10689-017-9983-z.
Familial Cancer 2002; 1:181-185)

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