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[资源] β-酮硫解酶缺乏症

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鲜花(7) 鸡蛋(0)
发表于 2018-12-29 00:01:22 | 显示全部楼层 |阅读模式

3-氧硫化酶缺乏症,线粒体乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺乏症,α-甲基乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺乏症

β-酮硫解酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性代谢紊乱,其中身体不能正确处理氨基酸异亮氨酸或脂质分解的产物。[1] [2]

这种疾病的典型发病年龄为6个月至24个月。

目录
1 症状
2 基因
3 诊断
4 治疗
5 参考

症状
β-酮硫解酶缺乏症的体征和症状包括呕吐,脱水,呼吸困难,极度疲倦和偶尔抽搐。这些事件被称为酮症酸中毒,有时会导致昏迷。当被称为有机酸的化合物(其形成为氨基酸和脂肪分解产物)在血液中形成毒性水平时,就会发生攻击。这些攻击通常由感染,禁食(不进食)或某些情况下的其他类型的压力引发。

遗传

β-酮硫解酶缺乏症是常染色体隐性遗传
这种情况以常染色体隐性遗传模式遗传,并且极为罕见,仅在全世界50至60个人中有报道。

ACAT1基因的突变导致β-酮硫解酶缺乏。 ACAT1基因产生的酶在分解饮食中的蛋白质和脂肪方面起着重要作用。 具体而言,该酶负责处理异亮氨酸,异亮氨酸是一种氨基酸,是许多蛋白质的一部分。 这种酶还可以处理在脂肪分解过程中产生的酮类。 如果ACAT1基因中的突变降低或消除了该酶的活性,则身体无法正确处理异亮氨酸和酮。 结果,有害化合物会积聚并导致血液变得过于酸性(酮酸中毒),这会损害组织功能,特别是在中枢神经系统中。

参考
RESERVED, INSERM US14 -- ALL RIGHTS. "Orphanet: Beta ketothiolase deficiency". www.orpha.net. Retrieved 2017-07-02.
"OMIM Entry - # 203750 - ALPHA-METHYLACETOACETIC ACIDURIA". omim.org. Retrieved 2017-07-02.
This article incorporates public domain text from The U.S. National Library of Medicine

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