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[资源] 热纳综合征(窒息性胸腔失养症)

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发表于 2018-12-24 00:01:45 | 显示全部楼层 |阅读模式

新生儿CXR与窒息性部发育不良。 注意短肋骨。

窒息性胸部发育不良或Jeune综合征是一种纤毛病。它也被称为“Jeune综合征”。[1]

它描述于1955年。[2] [3]

目录
1 介绍
2 诊断
2.1 类型
3 管理
4 参考文献

介绍


同一个人的侧面CXR在上面。
Jeune综合征是一种罕见的遗传性疾病,会影响孩子的软骨和骨骼发育方式。它在孩子出生之前开始。 Jeune综合征影响孩子的肋骨,骨盆,手臂和腿。通常,肋骨问题会导致Jeune综合征患儿出现最严重的健康问题。它们的肋骨(胸部)比平时更小更窄。当孩子吸气时,这可以防止孩子的肺部完全发育或扩张。孩子可能会迅速而浅浅地呼吸。当他们患有上呼吸道感染或下呼吸道感染时,他们可能会呼吸困难,如肺炎。

呼吸困难的范围可以从轻微到严重。在一些孩子中,除了快速呼吸外,它并不明显。在大多数儿童中,呼吸问题严重。大约60%至70%患有这种疾病的儿童死于婴儿或幼儿的呼吸衰竭。

幸存下来的Jeune综合症患儿经常会出现肾脏问题,这是Jeune综合征的另一个严重特征。随着时间的推移,他们可能会经因此,少数患有Jeune综合症的孩子可以活到青少年时期。

患有Jeune综合征的儿童有一种侏儒症。他们身材矮小,手臂和腿比大多数人短。

诊断
Jeune综合征的另一个名字是窒息性胸部营养不良。该诊断与其他称为胸廓功能不全综合征(TIS)的胸部问题相结合。

类型
类型 OMIM 基因 轨迹
ATD1 208500 ? 15q13
ATD2 611263 IFT80 3q
ATD3 613091 DYNC2H1 11q


参考
de Vries J, Yntema JL, van Die CE, Crama N, Cornelissen EA, Hamel BC (January 2010). "Jeune syndrome: description of 13 cases and a proposal for follow-up protocol". Eur. J. Pediatr. 169 (1): 77–88. doi:10.1007/s00431-009-0991-3. PMC 2776156. PMID 19430947.
Diana W. Bianchi; Timothy M. Crombleholme; Mary E. D'Alton (2000). Fetology: diagnosis & management of the fetal patient. McGraw-Hill Professional. pp. 673–. ISBN 978-0-8385-2570-8. Retrieved 25 November 2010.
JEUNE M, BERAUD C, CARRON R (1955). "[Asphyxiating thoracic dystrophy with familial characteristics.]". Arch. Fr. Pediatr. (in French). 12 (8): 886–91. PMID 13292988.

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