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介入医学介绍
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非综合征性耳聋 Non-Syndromic Deafness
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Noonan综合征 Noonan Syndrome
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先天性脊柱侧弯
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鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 Ornithine Transcarbamylase Deficiency
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冠状动脉扩张病
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2019-1-11 00:16
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先天性纯红细胞再生障碍性贫血(Diamond–Blackfan anemia)
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埃尔德海姆-切斯特病(Erdheim–Chester disease)
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大江
2019-1-14 00:22
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成骨不全症(脆骨病) Osteogenesis Imperfecta (Brittle Bone Disease)
大江
2019-3-24
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2019-3-24 00:04
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法布雷病(Fabry disease)
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2019-1-15 00:05
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家族性地中海热 Familial Mediterranean Fever
大江
2019-1-16
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大江
2019-1-16 00:02
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帕金森病(青年型、早发型) Parkinson Disease (Young-onset , Early-onset)
大江
2019-3-25
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2019-3-25 00:03
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范可尼贫血
大江
2019-1-17
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2019-1-17 00:00
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阵发性睡眠性血红蛋白尿 Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria
大江
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黑斑息肉综合征 Peutz-Jeghers Syndrome
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半乳糖血症 Galactosemia
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戈谢病 Gaucher’s Disease
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苯丙酮尿症 Phenylketonuria
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全身型重症肌无力 Generalized Myasthenia Gravis
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2019-1-20 00:09
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Gitelman 综合征 Gitelman Syndrome
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戊二酸血症I型 Glutaric Acidemia Type I
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2019-1-22 00:01
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糖原累积病(I型、Ⅱ型) Glycogen Storage Disease (Type I、II)
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POEMS综合征 POEMS Syndrome
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2019-3-29 00:02
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血友病 Hemophilia
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2019-1-24 00:07
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肝豆状核变性 Hepatolenticular Degeneration(Wilson Disease)
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2019-1-25 00:04
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卟啉病 Porphyria
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Prader-Willi综合征 Prader-Willi Syndrome
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2019-3-31 00:02
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进行性家族性肝内胆汁淤积症 Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis
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2019-4-1
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2019-4-1 00:06
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肌营养不良症Muscular dystrophy
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2019-4-2 00:03
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遗传性血管性水肿 Hereditary Angioedema (HAE)
大江
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2019-1-26 00:01
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丙酸血症 Propionic Acidemia
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遗传性大疱性表皮松解症 Hereditary Epidermolysis Bullosa
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遗传性果糖不耐受症 Hereditary Fructose Intolerance
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遗传性低镁血症 Hereditary Hypomagnesemia
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遗传性多发脑梗死性痴呆Hereditary Multi-infarct Dementia
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遗传性痉挛性截瘫 Hereditary Spastic Paraplegia
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全羧化酶合成酶缺乏症 Holocarboxylase Synthetase Deficiency
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同型半胱氨酸血症 Homocysteinemia
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纯合子家族性高胆固醇血症 Homozygous Hypercholesterolemia
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肺泡蛋白沉积症 Pulmonary Alveolar Proteinosis
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视网膜色素变性 Retinitis Pigmentosa
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亨廷顿舞蹈病 Huntington Disease
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视网膜母细胞瘤 Retinoblastoma
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HHH综合征 Hyperornithinaemia-Hyperammonaemia-Homocitrullinuria Syndrome
大江
2019-2-19
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大江
2019-2-19 00:00
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重症先天性粒细胞缺乏症 Severe Congenital Neutropenia
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大江
2019-4-7 00:02
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高苯丙氨酸血症 Hyperphenylalaninemia
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大江
2019-2-20 00:01
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婴儿严重肌阵挛性癫痫(Dravet综合征) Severe Myoclonic Epilepsy in Infancy
大江
2019-4-8
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大江
2019-4-8 00:03
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镰刀型细胞贫血病 Sickle Cell Disease
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低碱性磷酸酶血症 Hypophosphatasia
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2019-2-21 00:00
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Silver-Russell综合征 Silver-Russell Syndrome
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谷固醇血症 Sitosterolemia
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