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[资源] 糖原累积病(I型、Ⅱ型) Glycogen Storage Disease (Type I、II)

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发表于 2019-1-23 00:02:48 | 显示全部楼层 |阅读模式

糖原贮积病(GSD,也称为糖原病和右旋糖酐病)是一种代谢性疾病,由影响糖原合成、糖原分解或糖酵解(葡萄糖分解)的酶缺乏引起,通常发生在肌肉和/或肝细胞内。

GSD有两类原因:遗传性和后天性。遗传性谷胱甘肽是由与这些过程有关的任何先天性代谢错误(遗传缺陷酶)引起的。在家畜中,获得性谷胱甘肽是由生物碱蓖麻精胺中毒引起的。

目录
1 类型
2 诊断
3 治疗
4 流行病学
5 参考

备注:

一些GSD具有不同的形式,例如婴儿,少年,成人(迟发)。
一些GSD具有不同的亚型,例如GSD1a / GSD1b,GSD9A1 / GSD9A2 / GSD9B / GSD9C / GSD9D。[2]
GSD 0型:虽然糖原合成酶缺乏不会导致肝脏中存储额外的糖原,但它通常被归类为GSD类型0,因为它是糖原储存的另一个缺陷并且可能导致类似的问题。
GSD VIII型(GSD 8):过去它被认为是一种独特的病症,[13]然而它现在被分类为GSD VI型[14]或GSD IXa1; [15]它被描述为X连锁隐性遗传[16]
GSD XI型(GSD 11):Fanconi-Bickel综合征,肝肾糖原病伴肾Fanconi综合征,不再被认为是糖原贮积病。[2]
GSD型XIV(GSD 14):现在被归类为先天性糖基化1型(CDG1T),影响磷酸葡萄糖苷酶(基因PGM1)。[2]
Lafora病被认为是一种复杂的神经退行性疾病,也是一种糖原代谢紊乱。[17]
诊断

糖原贮积病的显微照片,其组织学特征与Cori病一致。肝活检。 H&E染色。

治疗

治疗取决于糖原贮积病的类型。例如。 GSD I通常经常用少量的碳水化合物和玉米淀粉治疗以预防低血糖,而其他治疗方法可能包括别嘌呤醇和人粒细胞集落刺激因子。[18]

流行病学
总体而言,根据不列颠哥伦比亚省的一项研究,每100,000名新生儿中约有2.3名儿童(每43 000名中有1名)患有某种形式的糖原贮积病。[19] 在美国,估计每20,000-25,000个新生儿就有1个出生。[3] 荷兰的发病率估计为每40,000名新生儿中有1名。

参考
Stegelmeier BL, Molyneux RJ, Elbein AD, James LF (May 1995). "The lesions of locoweed (Astragalus mollissimus), swainsonine, and castanospermine in rats". Veterinary Pathology. 32 (3): 289–98. doi:10.1177/030098589503200311. PMID 7604496.
Glycogen Metabolism themedicalbiochemistrypage.org
eMedicine Specialties > Glycogen-Storage Disease Type I Author: Karl S Roth. Updated: Aug 31, 2009
The Association for Glycogen Storage Disease > Type I Glycogen Storage Disease Type I GSD Archived 2010-08-03 at the Wayback Machine October 2006.
Ausems MG, Verbiest J, Hermans MP, et al. (September 1999). "Frequency of glycogen storage disease type II in The Netherlands: implications for diagnosis and genetic counselling". Eur. J. Hum. Genet. 7 (6): 713–716. doi:10.1038/sj.ejhg.5200367. PMID 10482961.
[1]
http://mcardlesdisease.org/
eMedicine Specialties > Pediatrics: Genetics and Metabolic Disease > Metabolic Diseases > Glycogen-Storage Disease Type VI Author: Lynne Ierardi-Curto, MD, PhD. Updated: Aug 4, 2008
Goldman, Lee; Schafer, Andrew (2012). Goldman's Cecil medicine (24th ed.). Philadelphia: Elsevier/Saunders. p. 1356. ISBN 978-1-4377-1604-7.
"Rare Disease Database". Orpha.net. Retrieved 2015-09-20.
http://neuromuscular.wustl.edu/msys/glycogen.html#enolase
Malfatti E, Nilsson J, Hedberg-Oldfors C, Hernandez-Lain A, Michel F, Dominguez-Gonzalez C, Viennet G, Akman HO, Kornblum C, Van den Bergh P, Romero NB, Engel AG, DiMauro S, Oldfors A (2014) A new muscle glycogen storage disease associated with glycogenin-1 deficiency. Ann Neurol 76(6):891-898
Ludwig M, Wolfson S, Rennert O (October 1972). "Glycogen storage disease, type 8". Arch. Dis. Child. 47 (255): 830–833. doi:10.1136/adc.47.255.830. PMC 1648209. PMID 4508182.
"Glycogen-Storage Disease Type VI : Article by Lynne Ierardi-Curto". eMedicine.
GLYCOGEN STORAGE DISEASE IXa1; GSD9A1 OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man
"Definition: glycogen storage disease type VIII from Online Medical Dictionary".
Ortolano S, Vieitez I et al. Loss of cortical neurons underlies the neuropathology of Lafora disease. Mol Brain 2014;7:7 PMC 3917365
"Glycogen Storage Disease Type I - NORD (National Organization for Rare Disorders)". NORD (National Organization for Rare Disorders). Retrieved 23 March 2017.
Applegarth DA, Toone JR, Lowry RB (January 2000). "Incidence of inborn errors of metabolism in British Columbia, 1969–1996". Pediatrics. 105 (1): e10. doi:10.1542/peds.105.1.e10. PMID 10617747.

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