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[资源] 先天性脊柱侧弯

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发表于 2019-1-10 00:04:31 | 显示全部楼层 |阅读模式

脊柱侧凸是一种医学状况,其中人的脊柱具有侧向曲线。[2]曲线通常是“S” - 或“C”形。[2]在某些情况下,曲线的程度是稳定的,而在其他情况下,它会随着时间的推移而增加。[3]轻度脊柱侧凸通常不会引起问题,而严重的病例可能会干扰呼吸。[3] [5]通常,不存在疼痛。[6]

大多数病例的原因尚不清楚,但据信其中涉及遗传和环境因素的综合作用。[3]风险因素包括其他受影响的家庭成员。[2]它也可能由于肌肉痉挛,脑瘫,马凡综合征和神经纤维瘤病等肿瘤等其他疾病而发生[2]。用X射线确认诊断。[2]脊柱侧凸通常被分类为曲线固定的结构,或潜在脊柱正常的功能。[2]

治疗取决于曲线的程度,位置和原因。[2]可以简单地定期观察次要曲线。[2]治疗方法可能包括支具或手术。[2]支架必须安装在人身上并且每天使用直到停止生长。[2]缺乏脊椎按摩治疗,膳食补充剂或运动可以防止病情恶化的证据。[2]但是,由于其他健康益处,仍建议运动。[2]

大约3%的人患有脊柱侧凸[4]。它最常发生在10到20岁之间。[2]女孩通常比男孩受到更严重的影响。[2] [3]该术语来自古希腊语:σκολίωσις,translit。脊柱侧凸意味着“弯曲”。[7]

目录
1 症状和体征
1.1 进程
2 原因
2.1 由其他条件引起
3 诊断
3.1 定义
4 管理
4.1 支护
4.2 手术
5 预后
6 流行病学
7 社会与文化
8 历史
8.1 进化考虑因素
9 研究
10 参考资料

体征和症状


20世纪的一个严重的“S”形脊柱侧凸病例的插图
与脊柱侧凸相关的症状包括:

背部,肩部,颈部和臀部疼痛最接近背部底部疼痛
严重情况下的呼吸和/或心脏问题
由于曲率引起的便秘导致胃,肠等“收紧”
继发于成人疼痛或功能受限的活动受限
痛经[8]

脊柱侧凸的迹象可包括:

脊柱一侧的肌肉不均匀
肋骨突出或突出的肩胛骨,由椎侧凸的肋骨旋转引起
臀部,手臂或腿长度不均匀
慢慢的神经动作
重症患者的心肺问题
钙沉积在软骨终板中,有时也存在于椎间盘本身[9]

进程
达到骨骼成熟度的人不太可能患病情况恶化。[10]一些严重的脊柱侧凸病例可导致肺活量减弱,心脏受压,以及身体活动受限[11]。

最近的纵向研究表明,最常见的病情形式,迟发性特发性脊柱侧凸,除了背部疼痛和美容问题外,几乎没有引起身体损伤,即使未经治疗,其死亡率与一般人群相似[12] [13]。较早的研究表明,老年人的特发性脊柱侧凸在老年时期必然会发展为严重(心肺)残疾,这一观点已经被驳回。[14]

原因
脊柱侧凸的许多原因包括脊柱畸形,神经肌肉问题以及由环境引起的遗传性疾病或病症。

估计65%的脊柱侧凸病例是特发性的,约15%是先天性的,约10%是继发于神经肌肉疾病。[15]

特发性脊柱侧凸占大多数病例,但其原因在很大程度上是未知的。最近的研究表明该疾病的潜在遗传性。大约38%的脊柱侧凸风险差异是由于遗传因素造成的,62%是由于环境造成的。[16]然而,鉴于同卵双胞胎之间的遗传和不一致性,遗传学可能很复杂。[16]尚未最终确定导致脊柱侧凸发展的特定基因。至少有一种基因CHD7与特发性脊柱侧凸有关。[17]一些候选基因研究发现特发性脊柱侧凸与介导骨形成,骨代谢和结缔组织结构的基因之间存在关联[16]。一些全基因组研究已经发现许多基因座与特发性脊柱侧凸显着相关[16]。 2006年,特发性脊柱侧凸与MATN1基因中的三个微卫星多态性相关联(编码matrilin 1,软骨基质蛋白)。[18]通过全基因组关联研究,鉴定出与青少年特发性脊柱侧凸显着相关的DNA中的53个单核苷酸多态性标记物。[19]

青少年特发性脊柱侧凸没有明确的病因,一般认为是多因素的。[17] [20]青少年脊柱侧凸的患病率为1%至2%,但Cobb角度小于20°的青少年进展的可能性约为10%至20%。[21]

由于形成失败,分割失败或刺激的组合,先天性脊柱侧凸可归因于子宫内第3周至第6周的脊柱畸形。[22]不完整和异常的分割导致异常形状的椎骨,有时融合到正常的椎骨或单侧融合的椎骨,导致脊柱的异常侧弯。[23]

由其他条件造成的
由于神经病和肌病导致的继发性脊柱侧凸可导致脊柱的肌肉支撑丧失,从而使脊柱被拉向异常方向。可能引起继发性脊柱侧凸的一些病症包括肌营养不良,脊髓性肌萎缩,脊髓灰质炎,脑瘫,脊髓损伤和肌强直[24] [25]。在青少年的生长突增期间,脊柱侧凸经常出现或恶化,并且更常见于女性,而不是男性。[21]

与已知综合征相关的脊柱侧凸通常被细分为“综合征性脊柱侧凸”。[引证需要]脊柱侧凸可能与羊膜带综合征,Arnold-Chiari畸形,腓骨肌萎缩症,脑瘫,先天性膈疝,结缔组织疾病,肌营养不良症,家族性自主神经功能障碍,CHARGE综合征,Ehlers-Danlos综合征(过度反应性,“软弱婴儿”综合征和其他变异症状),脆性X综合征,[26] [27] Friedreich的共济失调,半身体肥大,Loeys-Dietz综合征, Marfan综合征,甲髌骨综合征,神经纤维瘤病,成骨不全症,Prader-Willi综合征,变形杆菌综合征,脊柱裂,脊髓性肌萎缩症和脊髓空洞症。

继发性脊柱侧凸的另一种形式是退行性脊柱侧凸,其在退行性(可能或可能不与衰老相关)变化的生命后期发展。这是一种畸形,由于脊柱以不对称的方式塌陷而开始和进展。

诊断


脊柱侧凸的Cobb角度测量
最初出现脊柱侧凸的人要接受体格检查,以确定畸形是否有根本原因,并排除潜在病情比单纯脊柱侧凸更严重的可能性。

评估该人的步态,检查其他异常的迹象(例如,由凹陷,毛发斑,脂肪瘤或血管瘤证实的脊柱裂)。还进行了彻底的神经系统检查,咖啡馆的皮肤表现为神经纤维瘤病,足部畸形,腹部反射和痉挛的肌肉张力。

当一个人可以合作时,他或她被要求尽可能向前弯曲。这被称为Adams前弯测试[28],通常在学生身上进行。如果注意到突出,则脊柱侧凸是可能的,并且可以进行X射线以确认诊断。

作为替代方案,可以使用脊柱侧弯测量仪来诊断病情。[29]

当怀疑有脊柱侧凸时,通常采取负重,全脊柱AP /冠状(前后视图)和侧面/矢状(侧视)X射线来评估脊柱侧凸曲线和脊柱后凸和脊柱前凸,因为这些也可以患有脊柱侧凸的人会受到影响。全长站立脊柱X射线是评估脊柱侧凸严重程度和进展的标准方法,无论是先天性还是特发性。在成长中的个体中,连续X射线照片以3至12个月的间隔获得,以跟踪曲线进展,并且在某些情况下,MRI检查有必要观察脊髓。[30]

定量评估曲率的标准方法是测量Cobb角,Cobb角是两条线之间的角度,垂直于所涉及的最上面的椎骨的上端板和所涉及的最低椎骨的下端板。对于具有两条曲线的人,两条曲线都遵循Cobb角。在一些人中,获得横向弯曲的X射线以评估曲线的灵活性或主要和补偿曲线。[引证需要]

在10岁之前发生的先天性和特发性脊柱侧凸被称为早发性脊柱侧凸[31]。 10年后发展的脊柱侧凸被称为青少年特发性脊柱侧凸[3]。筛查没有脊柱侧凸症状的青少年的益处不明确。[32]

定义
脊柱侧凸定义为人体脊柱轴线的三维偏差。[21]在诊断意义上,它被定义为当检查者面向人时,即在冠状平面中,向右或向左超过10°的脊柱曲率。[33]

脊柱侧凸被描述为生物力学畸形,其进展取决于不对称力,也称为Hueter-Volkmann定律。[19]

管理
主要文章:脊柱侧凸的管理
脊柱侧凸的传统医疗管理是复杂的,并且由曲率和骨骼成熟度的严重程度决定,它们共同帮助预测进展的可能性。儿童和青少年的传统选择是:[34]

意见
支撑
手术
对于成年人来说,治疗通常侧重于缓解任何疼痛:[35] [36]

止痛药
支撑
手术[37]
特发性脊柱侧凸的治疗还取决于曲率的严重程度,脊柱进一步生长的可能性以及曲率发展的风险。可以简单地监测轻度脊柱侧凸(小于30°偏差)并通过锻炼进行治疗。对于仍在成长的儿童,中度严重的脊柱侧凸(30-45°)可能需要支撑。可以通过脊柱杆放置手术治疗快速发展的严重弯曲。支撑可以防止渐进的曲率,但是这方面的证据不是很强。在所有情况下,早期干预可提供最佳结果。越来越多的科学研究证明了物理治疗专业治疗方案的有效性,其中可能包括支撑。[38]

一些特定的运动或物理治疗可能是有用的。[39]然而,支持其使用的证据很薄弱。[2]

支撑


Chêneau支架可实现从56°到27°Cobb角的校正
支撑通常在患者骨骼生长剩余时进行,并且通常用于保持曲线并防止其进展到推荐手术的程度。在一些青少年的情况下,支撑显着减少了曲线,从支架的40°(曲线,上面提到的长度)到支架的18°。有时为成人开处牙套以减轻脊柱侧凸相关的疼痛。支撑包括为患者安装覆盖躯干的装置;在某些情况下,它延伸到颈部。最常用的支架是TLSO,例如波士顿支架,类似于紧身胸衣的器具,从腋窝到臀部,并且是由玻璃纤维或塑料定制的。它有时每天22-23小时,根据医生的处方,并对脊柱的曲线施加压力。支架的有效性不仅取决于支具设计和矫形器技能,还取决于患者的顺应性和每天的磨损量。支架的典型用途是用于特发性曲线,这些曲线不足以保证手术,但它们也可用于防止幼儿进行更严重的曲线,在进行手术前购买孩子的成长时间,这会阻止脊柱部分的进一步增长受到影响。

支撑的指示:应该密切监测那些仍在生长Cobb角度小于20°的人。通过考虑年龄,Cobb角度在六个月内增加,Risser征和临床表现,应该根据进展风险来支持仍在成长的Cobb角度为20到29°的人。如果Cobb角度大于30°,那些仍在成长的人应该受到支撑。但是,这些都是准则,并不是每个人都适合这个表。例如,一个仍然以17°Cobb角度和显着的胸部旋转或平背生长的人可以考虑进行夜间支撑。在生长谱的另一端,可能不需要支撑29°Cobb角和Risser符号三或四,因为进展的可能性降低了。[40]脊柱侧弯研究学会对支撑的建议包括曲线进展大于25°,曲线呈现30°和45°之间,Risser征0,1或2(骨盆生长区域的X射线测量),并且不到6个月从女孩的月经开始。[41]

脊柱侧凸矫正器通常很舒适,特别是在设计良好且装配良好的情况下,也可在7到10天的磨合期后使用。一个装配良好且功能正常的脊柱侧凸支具在支撑畸形并将身体重新定向到更正确和正常的生理位置时提供舒适感。[42]

证据支持支撑可以防止疾病恶化,但是它是否改变了生活质量,外观或背部疼痛尚不清楚。[43]

手术


术前(左)和术后(右)胸部右侧脊柱侧凸和腰椎左心室病患者的X射线照片:X射线通常是投影的,使得受试者的右侧位于图像的右侧;即,从后方观察对象(参见左图;从正面看到右图)。这种投射通常由脊柱外科医生使用,因为外科医生在手术台上(俯卧位)看病人的方式。这与传统胸部X射线相反,其中图像被投射,就好像从前方观察患者一样。手术是与仪器的融合。
骨科医生通常建议手术治疗进展可能性较高的曲线(即大于45至50°),曲线在成人时是美容上不可接受的,脊柱裂和脑瘫患者的曲线会干扰坐姿和护理,以及影响生理功能的曲线,如呼吸。[需要引证]

脊柱侧凸整形外科和康复治疗协会(SOSORT)在45至50°[44]和脊柱侧凸研究学会(SRS)以45°的Cobb角进行手术。[45] SOSORT使用45至50°阈值,因为在测量Cobb角度时可能会出现良好记录的正负5°测量误差。

专门从事脊柱手术的外科医生进行脊柱侧凸手术。完全矫正脊柱侧凸通常是不可能的,但在大多数情况下,可以实现显着的矫正。[46]

两种主要的手术类型是:

前路融合:这种手术方法是通过胸壁侧面的切口。
后路融合:这种手术方法是通过背部切口,并使用金属仪器来纠正曲线。

可能需要这些外科手术中的一个或两个。手术可以在一个或两个阶段完成,平均需要四到八个小时。

预测
在美国医学会杂志(2003)上发表的一项为期50年的随访研究表明,特发性脊柱侧凸患者的终生身体健康,包括心肺功能和神经功能,以及一般人群的心理健康状况相当。干扰正常全身功能的脊柱侧凸是“特殊的”[47]和“罕见”,而“未治疗[脊柱侧凸]患者的死亡率相似,并且在诊断后50年内具有正常功能并且可能导致生产性生活,因为脊柱正常的人”。[12] [48]在爱荷华大学早期的一项随访研究中,91%的特发性脊柱侧凸患者肺功能正常,其预期寿命比一般人群长2%[13]。

通常,脊柱侧凸的预后取决于进展的可能性。进展的一般规则是较大的曲线比较小的曲线具有更高的进展风险,并且胸部和双原发曲线比单腰椎或胸腰曲线具有更高的进展风险。此外,尚未达到骨骼成熟度的患者进展的可能性更高(即,如果患者尚未完成青春期生长突增)。[49]

流行病学
脊柱侧弯影响美国人口的2-3%,相当于约500万至900万例。[50]脊柱侧凸脊柱的10°或更小的曲线影响1.5%至3%的个体。[41]儿童和青少年的发病年龄通常在10岁至15岁之间(可能发生在较年轻的年龄),占诊断出的人数的85%。这被认为是由于在青春期发生的快速生长突然发生,因为脊柱发育最容易受到遗传和环境的影响。[51]由于女性青少年在姿势肌肉骨骼成熟之前经历了生长突增,因此脊柱侧凸在女性中更为普遍。[52]虽然目前使用Cobb角度分析进行诊断的病例较少,但脊柱侧凸仍然是一种普遍存在的疾病,出现在健康儿童身上。特发性脊柱侧凸(IS)的发病率在青春期达到骨骼成熟后停止,然而,由于椎骨骨质疏松症和肌肉功能减弱,在成年后期可能会进一步弯曲。[50]

社会与文化
脊柱侧凸的成本涉及金钱损失和生活方式限制,这些限制随着严重程度而增加。 呼吸系统缺陷也可能由胸廓畸形引起,并导致呼吸异常。[53] 这直接影响到运动和工作能力,降低了整体生活质量。[50]

在美国的医疗保健系统中,2010年涉及外科手术的病例的平均住院费用为每名患者30,000至60,000美元。[54] 截至2006年,在快速增长期间,支撑的成本已经公布为高达5,000美元,因为在多个后续行动中必须始终更换支撑。[50]

历史

婴儿和儿童期疾病(1914年)
由于希波克拉底发现了脊柱侧凸,医生和矫形外科医生一直在寻找治疗这种疾病的方法。在20世纪中期,现代医学和治疗减少了患者脊柱侧凸的进展并减轻了他们所经历的疼痛。这是脊柱侧凸筛查和治疗进展的结果。开发出治疗脊柱侧凸的新方法,因为医学专业人员和矫形外科医生越来越了解这种情况。在20世纪之交,这些治疗方法,如支撑和杆插入脊柱是可能的。在此期间,许多学校让学生参加体检和身体测试。学生们被认为会受到负面影响,例如由于在教室里长时间在办公桌上徘徊而导致姿势不佳。虽然这些筛查不是为了检测脊柱弯曲,但医生诊断出许多患有脊柱侧凸的学生。脊柱侧凸在20世纪中期被结核病或脊髓灰质炎引起,被认为是一种基于疾病的疾病。由于疫苗和抗生素的分布,这些导致脊柱畸形的疾病在整个20世纪60年代得到了成功的管理。尽管成功治疗导致脊柱畸形的疾病,但许多患者患有脊柱侧凸并且没有已知原因。不明原因最终被确定为特发性脊柱侧凸。矫形外科医生Alfred Shands Jr.发现,2%的患者患有非疾病相关的脊柱侧凸。特发性脊柱侧凸,也被称为“整形外科癌症”,被确定为危险,因为目前没有治疗方法。[55]需要及时在患者中检测到这种情况,以便及时制定治疗以阻止其进展。因此,学校强制要求学生进行脊柱侧凸筛查。早期,从5岁到18岁的受试学生中可以识别出症状,但随后的研究从未在这个年龄范围内确认过。为了开始筛查,儿童将在部分穿着时进行肩高,腿长和脊柱曲率测量。接下来是前弯测试和对挂图的身体比较,这些挂图是理想人体姿势的印刷复制品。不幸的是,这些放映并不总是准确的,许多学生被误诊,因为不良姿势往往被误认为是脊柱侧凸。设计的第一个治疗方法之一是密尔沃基护具,这是一种金属杆的刚性装置,附着在塑料或皮革腰带上,旨在拉直脊柱。由于支架施加在患者脊柱上的恒定压力,由于其施加的物理限制,因此特别疼痛且不方便佩戴。已知穿着支具会引起下颌疼痛,皮肤刺激,肌肉疼痛和患者自尊心低下。 “Harrington棒”技术是脊柱侧凸出现的第二个主要治疗方法,并成为第一个操纵脊柱定位的重要手术方法。该治疗最初用于治疗由于20世纪50年代脊髓灰质炎流行而导致的麻痹性脊柱侧凸。密尔沃基支架是当时唯一的非手术和非侵入性手术替代手术,为脊髓灰质炎患者提供术后矫正。超过60度的曲线需要Harrington杆技术,否则推荐使用密尔沃基支撑。然而,加拿大医生伊丽莎白·怀恩(Elizabeth Wyne)观察到,佩戴密尔沃基支架的患者中有百分之五十仍然需要在以后的生活中进行手术。手术可以矫正脊柱但是它不一定根除患者因脊柱侧凸而遭受的所有疼痛。接受手术的个体会留下疤痕,并且往往缺乏对这种治疗的侵入性的支持。尽管脊柱侧凸治疗取得了进展,但尚待确定的是一种可靠,无风险且对患者几乎没有后果的治疗方法。

进化的考虑因素


一名14-15世纪的女性患有严重的脊柱侧凸,并在约35岁时去世,Limburgs Museum Venlo
人类脊柱形态,双足性和脊柱侧凸之间存在联系,这表明该病症具有进化基础。在黑猩猩或大猩猩中未发现脊柱侧凸。[56]因此,有人假设脊柱侧凸实际上可能与人类与这些类人猿的形态差异有关。[56]与人类相比,其他类人猿的脊柱更短,移动性更低。 Pan中的一些腰椎被“捕获”,意味着它们在骨盆的髂骨之间保持快速。与人类相比,旧世界的猴子有更大的竖脊肌,这是保持脊柱稳定的肌肉。[56]这些因素使得大多数灵长类动物的腰椎不像人类那样灵活,偏离的可能性也大大降低。虽然这可能只涉及腰椎侧凸,但腰椎小的不平衡也可能导致胸部问题。[56]

脊柱侧凸可能是两足选择的强烈选择的副产品。对于双足姿势,高度活动,细长的下脊柱是非常有益的。[56]例如,人体脊柱采用带有腰椎前凸的S形曲线,这样可以更好地平衡和支撑直立的躯干。[57]选择双足性可能足以证明维持这种疾病的合理性。假设双足出于各种不同的原因而出现,其中许多原因肯定会带来健身优势。它可以增加观看距离,这可以有利于狩猎和觅食以及保护免受捕食者或其他人类的伤害;它使长途旅行更有效地进行觅食或狩猎;它促进了草地,树木和灌木丛的陆地饲养。[58]鉴于双足性的许多好处取决于特别形成的脊柱,尽管有可能出现“脊柱侧弯”,但两足动物的选择很可能在我们今天看到的脊柱发育中发挥了重要作用。[56 ]根据化石记录,脊柱侧凸可能在早期原始人群中更为普遍,例如南方古猿和直立人,当人类首次出现时。他们的化石表明,随着时间的推移可能会选择腰椎长度略微减少到我们今天所看到的,有利于脊柱可以有效地支持双侧性并且脊柱侧凸的风险较低。[56]

研究
AIS的基因检测于2009年开始实施,目前仍处于调查阶段,试图评估曲线进展的可能性。[59]

另见
Back brace
Kyphosis
Lordosis
Neuromechanics of idiopathic scoliosis
Pott disease
Scheuermann's disease
Schooliosis
Scoliosis Research Society

参考
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