罕见病
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隐藏置顶帖预览第一批罕见病目录	大江 2018-12-18	01009	大江 2018-12-18 12:41

预览介入医学介绍	康乐 2011-12-12	11306	panchengdq 2016-2-26 06:25
预览非综合征性耳聋 Non-Syndromic Deafness	大江 2019-3-21	0845	大江 2019-3-21 00:00
预览 Noonan综合征 Noonan Syndrome	大江 2019-3-22	0985	大江 2019-3-22 00:05
预览先天性脊柱侧弯	大江 2019-1-10	0672	大江 2019-1-10 00:04
预览鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 Ornithine Transcarbamylase Deficiency	大江 2019-3-23	0785	大江 2019-3-23 00:04
预览冠状动脉扩张病	大江 2019-1-11	0497	大江 2019-1-11 00:16
预览先天性纯红细胞再生障碍性贫血（Diamond–Blackfan anemia）	大江 2019-1-13	0535	大江 2019-1-13 00:09
预览埃尔德海姆-切斯特病（Erdheim–Chester disease）	大江 2019-1-14	01348	大江 2019-1-14 00:22
预览成骨不全症（脆骨病） Osteogenesis Imperfecta (Brittle Bone Disease)	大江 2019-3-24	0911	大江 2019-3-24 00:04
预览法布雷病（Fabry disease）	大江 2019-1-15	0600	大江 2019-1-15 00:05
预览家族性地中海热 Familial Mediterranean Fever	大江 2019-1-16	0478	大江 2019-1-16 00:02
预览帕金森病（青年型、早发型） Parkinson Disease (Young-onset , Early-onset)	大江 2019-3-25	0985	大江 2019-3-25 00:03
预览范可尼贫血	大江 2019-1-17	0719	大江 2019-1-17 00:00
预览阵发性睡眠性血红蛋白尿 Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria	大江 2019-3-26	0829	大江 2019-3-26 00:03
预览黑斑息肉综合征 Peutz-Jeghers Syndrome	大江 2019-3-27	0838	大江 2019-3-27 00:02
预览半乳糖血症 Galactosemia	大江 2019-1-18	0653	大江 2019-1-18 00:06
预览戈谢病 Gaucher’s Disease	大江 2019-1-19	0562	大江 2019-1-19 00:01
预览苯丙酮尿症 Phenylketonuria	大江 2019-3-28	0892	大江 2019-3-28 00:00
预览全身型重症肌无力 Generalized Myasthenia Gravis	大江 2019-1-20	0581	大江 2019-1-20 00:09
预览 Gitelman 综合征 Gitelman Syndrome	大江 2019-1-21	0556	大江 2019-1-21 00:02
预览戊二酸血症I型 Glutaric Acidemia Type I	大江 2019-1-22	0720	大江 2019-1-22 00:01
预览糖原累积病（I型、Ⅱ型） Glycogen Storage Disease (Type I、II）	大江 2019-1-23	0672	大江 2019-1-23 00:02
预览 POEMS综合征 POEMS Syndrome	大江 2019-3-29	0790	大江 2019-3-29 00:02
预览血友病 Hemophilia	大江 2019-1-24	0658	大江 2019-1-24 00:07
预览肝豆状核变性 Hepatolenticular Degeneration(Wilson Disease)	大江 2019-1-25	0629	大江 2019-1-25 00:04
预览卟啉病 Porphyria	大江 2019-3-30	0855	大江 2019-3-30 00:01
预览 Prader-Willi综合征 Prader-Willi Syndrome	大江 2019-3-31	0824	大江 2019-3-31 00:02
预览进行性家族性肝内胆汁淤积症 Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis	大江 2019-4-1	0768	大江 2019-4-1 00:06
预览肌营养不良症Muscular dystrophy	大江 2019-4-2	0785	大江 2019-4-2 00:03
预览遗传性血管性水肿 Hereditary Angioedema (HAE)	大江 2019-1-26	0650	大江 2019-1-26 00:01
预览丙酸血症 Propionic Acidemia	大江 2019-3-28	0882	大江 2019-3-28 21:00
预览遗传性大疱性表皮松解症 Hereditary Epidermolysis Bullosa	大江 2019-1-30	0705	大江 2019-1-30 00:05
预览遗传性果糖不耐受症 Hereditary Fructose Intolerance	大江 2019-2-11	01075	大江 2019-2-11 08:58
预览遗传性低镁血症 Hereditary Hypomagnesemia	大江 2019-2-12	01218	大江 2019-2-12 00:06
预览遗传性多发脑梗死性痴呆Hereditary Multi-infarct Dementia	大江 2019-2-13	01832	大江 2019-2-13 00:03
预览遗传性痉挛性截瘫 Hereditary Spastic Paraplegia	大江 2019-2-14	01162	大江 2019-2-14 00:04
预览全羧化酶合成酶缺乏症 Holocarboxylase Synthetase Deficiency	大江 2019-2-15	0511	大江 2019-2-15 00:12
预览同型半胱氨酸血症 Homocysteinemia	大江 2019-2-16	0558	大江 2019-2-16 00:01
预览纯合子家族性高胆固醇血症 Homozygous Hypercholesterolemia	大江 2019-2-17	0491	大江 2019-2-17 00:00
预览肺泡蛋白沉积症 Pulmonary Alveolar Proteinosis	大江 2019-4-4	0725	大江 2019-4-4 00:03
预览视网膜色素变性 Retinitis Pigmentosa	大江 2019-4-5	0890	大江 2019-4-5 00:04
预览亨廷顿舞蹈病 Huntington Disease	大江 2019-2-18	0658	大江 2019-2-18 00:00
预览视网膜母细胞瘤 Retinoblastoma	大江 2019-4-6	0809	大江 2019-4-6 00:06
预览 HHH综合征 Hyperornithinaemia-Hyperammonaemia-Homocitrullinuria Syndrome	大江 2019-2-19	0620	大江 2019-2-19 00:00
预览重症先天性粒细胞缺乏症 Severe Congenital Neutropenia	大江 2019-4-7	0882	大江 2019-4-7 00:02
预览高苯丙氨酸血症 Hyperphenylalaninemia	大江 2019-2-20	0488	大江 2019-2-20 00:01
预览婴儿严重肌阵挛性癫痫(Dravet综合征) Severe Myoclonic Epilepsy in Infancy	大江 2019-4-8	0771	大江 2019-4-8 00:03
预览镰刀型细胞贫血病 Sickle Cell Disease	大江 2019-4-9	01023	大江 2019-4-9 00:03
预览低碱性磷酸酶血症 Hypophosphatasia	大江 2019-2-21	0754	大江 2019-2-21 00:00
预览 Silver-Russell综合征 Silver-Russell Syndrome	大江 2019-4-10	01177	大江 2019-4-10 00:03
预览谷固醇血症 Sitosterolemia	大江 2019-4-11	01142	大江 2019-4-11 00:01