就诊
患者额头隆起、小头畸形、发际线低、前囟门较小且位置较正常更后，毛发粗糙。
患者资料
年龄：1岁
性别：女
X光片
正面
侧位
双侧冠状缝下部过早融合，导致眼眶外侧外角向上抬高，与小丑眼畸形相符。
矢状缝、人字缝、额缝和颞侧鳞状缝均正常开放。
CT
轴向非造影
轴向非造影
轴向骨窗
轴向非造影
轴向骨窗
3D
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冠状缝存在颅缝早闭。
矢状缝、人字缝、额缝和颞侧鳞状缝均正常开放。
无急性颅内异常。
病例讨论
本例患者为一名1月龄女婴，经神经外科转诊至医院就诊，诊断为视乳头水肿。颅骨影像学检查显示短头畸形，伴双冠状颅缝早闭和丑角眼畸形。患者足月出生，经再次剖宫产，其母亲产前护理经验有限。患者有Saethre-Chotzen综合征（常染色体显性遗传）家族史，包括明显的上睑下垂家族史。
除颅缝早闭外，经胸超声心动图检查发现患者有中度至重度房间隔缺损（ASD），并伴有双侧听力损失。新生儿代谢筛查和先天性巨细胞病毒（CMV）检测结果均为阴性。患者24小时初始总胆红素水平在正常范围内。脊柱X光片未发现任何异常。
患者随后接受了双侧冠状缝切除术和双侧额骨切开术，以矫正美观畸形，确保颅骨/大脑正常发育，并最大限度地降低颅内压升高的风险。 |
