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Klippel-Trénaunay-Weber 综合征

作者:大江 | 时间:2023-1-3 00:00:11 | 阅读:292| 显示全部楼层
介绍
Klippel-Trenaunay-Weber 综合征病史,右腿比左腿长度差异大,右腿皮肤血管变形。 出现右腿疼痛给 ED。

患者资料
年龄:3岁
性别:男

右下肢
X_RAY

Klippel-Trénaunay-Weber 综合征

Klippel-Trénaunay-Weber 综合征


Klippel-Trénaunay-Weber 综合征

Klippel-Trénaunay-Weber 综合征

X-ray
右下肢的排列是正常的。 无急性骨折。 明显的软组织异常,包括静脉石,从左侧的臀部延伸到膝盖。

骨盆
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Klippel-Trénaunay-Weber 综合征

Klippel-Trénaunay-Weber 综合征

Frontal
臀部的对齐是正常的。 无急性骨折。 骶髂关节和耻骨联合出现在正常范围内。 右侧软组织异常大于左侧。

案例讨论
Klippel-Trenaunay-Weber (KTW) 综合征,也称为毛细血管-淋巴管-静脉畸形 (CLVM),是一种罕见的毛细血管畸形、静脉畸形和肢体肥大三联征。 这种散发性疾病在婴儿期以每 100,000 人 2-5 人的比率出现; 绝大多数病例涉及皮肤静脉曲张和肌肉肥大,而不太常见的特征包括淋巴水肿、动脉/静脉瘤、血管瘤和骨骼异常。

根据这些特征进行临床诊断,但建议进行影像学检查以评估疾病的程度。 分子研究证明了磷脂酰肌醇-4-5-二磷酸 3 激酶 (PIK3CA) 系统的突变,该系统还涉及 mTOR 基因,这是一种众所周知的过度生长途径。 KTW 没有明确的治疗方法,但提供对症治疗; 例如,如果认为必要,可以通过手术矫正肢体长度差异,并且可以为某些皮肤表现提供激光治疗。

参考
1. Srividya Naganathan & Prasanna Tadi. Klippel Trenaunay Weber Syndrome. StatPearls Publishing. 2022. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK558989/ - Pubmed
2. Vahidnezhad H, Youssefian L, Uitto J. Klippel-Trenaunay Syndrome Belongs to the PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum (PROS). Exp Dermatol. 2016;25(1):17-9. doi:10.1111/exd.12826 - Pubmed
3. Sung H, Chung H, Lee S et al. Clinical Experience of the Klippel-Trenaunay Syndrome. Arch Plast Surg. 2015;42(5):552-8. doi:10.5999/aps.2015.42.5.552 - Pubmed
4. Alwalid O, Makamure J, Cheng Q et al. Radiological Aspect of Klippel-Trénaunay Syndrome: A Case Series With Review of Literature. Curr Med Sci. 2018;38(5):925-31. doi:10.1007/s11596-018-1964-4 - Pubmed
相关标签: 骨科
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