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[病例讨论] 复发性多软骨炎

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发表于 2019-3-26 00:03:15 | 显示全部楼层 |阅读模式
复发性多软骨炎是一种多系统疾病,其特征在于反复发作的炎症和软骨退化。 如果呼吸道,心脏瓣膜或血管受到影响,通常疼痛的疾病可导致关节畸形并危及生命。 确切的机制知之甚少,但它被认为与免疫介导的对软骨中丰富的特定蛋白质的攻击有关。

根据症状进行诊断,并通过血液检查和有时其他调查等调查提供支持。 治疗可能涉及止痛药或抗炎药物的对症治疗,更严重的病例可能需要抑制免疫系统。


患有复发性多软骨炎的人炎可以保留耳垂[2]

目录
1 症状和体征
1.1 软骨发炎
1.2 其他表现形式
2 原因
3 诊断
3.1 诊断标准
3.2 实验室发现
3.3 成像研究
3.4 特殊试验
3.5 相关疾病
3.6 鉴别诊断
4 治疗
5 预后
6 流行病学
7 历史记录
8 研究
9 参考

体征和症状
虽然复发性多软骨炎患者体内的任何软骨都可能受到影响,但在许多情况下,这种疾病影响了几个区域,而其他区域则不受影响。 这种疾病的体征和症状可能各不相同,导致诊断困难,可能导致数月,数年或数十年的识别延迟。[3] 关节症状通常是该疾病的最初迹象之一,近半数病例中最初缺乏软骨炎症。[3]

软骨发炎
复发的软骨炎症(技术上称为软骨炎)是该疾病的特征,是RP诊断所必需的[3]。 这些在疾病过程中反复发作的炎症可能导致软骨破裂和丧失。[3] 首先将描述身体各部位的软骨炎症的体征和症状。




花椰菜耳朵畸形
耳朵软骨的炎症是该疾病的特定症状并且影响大多数人。[3]大约20%的RP患者出现,90%的患者出现。[3]两只耳朵经常受到影响,但在复发期间,任何一只耳朵之间的炎症都可能发生交替反应。[3]耳罩的整个外部部分的特征是耳垂除了耳垢,红色,或者不太常见的紫色,温暖和轻微的触摸疼痛。[3]

耳朵的炎症通常持续数天或更长时间,很少持续几周,然后自发消退并以不同的间隔复发。[3]由于软骨的损失,可能会导致几个花苞花椰菜耳朵畸形。[3]耳朵的外部可以通过疤痕组织的钙化来软化或硬化,从而取代软骨。[3]这些花椰菜耳朵畸形发生在约10%的RP患者中[3]。

鼻子
鼻子软骨的炎症涉及鼻梁,并且通常不如耳朵明显。[3]统计数据显示,这种临床表现存在于15%的RP患者中,并且在65%的RP患者中发生。[3]鼻阻塞不是常见的特征。[3]萎缩可能最终在疾病期间发展,这似乎是渐进的,并且不容易被注意到。[3]这可能导致鼻中隔塌陷伴有鞍鼻畸形,这是无痛但不可逆转的。[3]

呼吸道
炎症发生在喉,气管和支气管软骨中。[4]这两个部位都参与了10%的RP患者和50%的自身免疫性疾病患者,并且在女性中更常见。[3]喉气管支气管软骨受累可能是严重的并且危及生命;它导致RP患者死亡的三分之一。[3] [5]喉部软骨炎表现为甲状腺以上的疼痛,更重要的是,伴有声音嘶哑或短暂性失音的发声障碍。[3]由于这种疾病复发,喉返性喉炎可能导致喉气管或永久性喉狭窄伴吸气性呼吸困难,可能需要紧急气管切开术作为临时或永久性措施。[3]

气管支气管受累可能伴有或可能不伴有喉软骨炎,并且可能是RP最严重的表现。

症状包括呼吸困难,喘息,非生产性咳嗽,以及反复发作,有时是严重的下呼吸道感染。[3] [5]阻塞性呼吸衰竭可能由于气管支气管树的气管支气管或气管支气管狭窄或软骨软化而导致气管支气管树呼气塌陷。[3]内镜,气管插管或气管切开术已被证明可以加速死亡。[3]

肋骨
肋骨软骨的参与导致肋软骨炎。[3]症状包括壁疼痛或较少见的软骨肿胀[3]。 35%的RP患者可见肋骨受累,但很少是首发症状[3]。

其他表现形式
复发性多软骨炎可能影响身体的许多不同器官系统。起初,一些患有这种疾病的人可能只有非特异性症状,如发烧,体重减轻和不适。[6]

关节
这种疾病的第二个最常见的临床发现是在软骨炎后伴有或不伴有关节炎的关节疼痛。[3] [4]所有滑膜关节都可能受到影响。[4] [5]

在介绍时,大约33%的人有关节症状涉及多关节痛和/或多关节炎或关节炎,这些症状会影响身体的各个部位,并且通常表现为偶发性,不对称性,迁移性和非变形性。[5]最常见的受累部位是掌指关节,近端指间关节和膝关节。之后是脚踝,手腕,跖趾关节和肘部。[3]轴向骨架的任何参与被认为是非常罕见的。[3]受影响的RP患者对类风湿因子的检测结果为阴性,除非与RA有共病。[4]

据报道,人们可能经常出现关节痛,单关节炎或模仿类风湿性关节炎的慢性多关节炎,从而导致这种疾病难以诊断。[3]然而,糜烂和破坏的出现非常罕见,这可能反而将类风湿性关节炎作为原因。[3]

少数RP患者报告有肌腱疾病和炎症[3]。在疾病过程中,大约80%的人出现关节症状。[3]

眼睛
眼球的参与很少是最初的症状,但在60%的RP患者中发生[3] [4] [5] [7] [8]。最常见的眼部受累形式通常是轻微的,通常由单侧或双侧巩膜炎和/或巩膜炎组成,通常是前部的,可能是徘徊或复发。[3] [5]发现坏死性巩膜炎非常罕见。[3]发生结膜炎的次数较少。[3] [5] RP患者还有其他眼部表现,包括干燥性角膜结膜炎,外周角膜炎(很少有溃疡),前葡萄膜炎,视网膜血管炎,眼球突出,眼睑水肿,圆锥角膜病,视网膜病变,虹膜睫状体炎和缺血性视神经炎,可导致失明。[3] [4] [5] [9]据报道,白内障与疾病或糖皮质激素暴露有关。[3]

神经
外周或中枢神经系统的参与相对较少,仅在3%的RP患者中发生,并且有时与伴随的血管炎有关。[3]最常见的神经系统表现是颅神经V和VII的瘫痪。在科学文献中也报道了偏瘫,共济失调,脊髓炎和多发性神经病。非常罕见的神经系统表现包括无菌性脑膜炎,脑膜脑炎,中风,局灶性或全身性癫痫发作和颅内动脉瘤[3] [5]。大脑的磁共振成像在某些情况下显示出与脑血管炎一致的多灶性增强区域。[4]


肾脏的累及可由原发性肾实质病变,或潜在的血管炎或其他相关的自身免疫疾病引起。实际的肾脏受累非常罕见,大约10%的RP患者报告肌酐水平升高,而尿液分析的异常率为26%。肾脏的参与往往表明预后较差,10年生存率为30%。[3] [4] [5]最常见的组织病理学发现是轻度系膜增生,其次是局灶性和节段性坏死性肾小球肾炎与新月体。发现的其他异常包括肾小球硬化,IgA肾病和间质性肾炎。免疫荧光研究最常见的是在主要系膜中发现微弱的C3,IgG或IgM沉积物。[4]

全身症状
这些症状可能包括虚弱,发烧,厌食和体重减轻。它们大多发生在严重的疾病发作期间。[3] [4]

其他
皮肤和粘膜:与软骨病的人20%-30%有皮肤受累,包括口腔溃疡,生殖器溃疡,以及一些非特异性皮疹,包括结节性红斑,网状青斑,荨麻疹,和多形性红斑[6]
心血管系统:复发性多发性软骨炎可能导致主动脉炎症。它还可能导致心脏瓣膜渗漏(主动脉瓣反流4-10%,二尖瓣反流2%)。[6]

原因
复发性多软骨炎是一种自身免疫性疾病[10],其中身体的免疫系统开始攻击并破坏体内的软骨组织。据推测,细胞介导的免疫和体液免疫都是有责任的。[6]

疾病发作的原因尚不清楚,但没有证据表明发生复发性多软骨炎的遗传倾向。[6]但是,有些家庭的多名成员被诊断患有这种疾病。研究表明,可能存在一些遗传因素对易感性的影响。[需要医学引证]

诊断
没有针对复发性多软骨炎的具体测试。有些人可能会出现异常的实验室结果,而其他人即使在主动照明弹中也可能完全正常。

诊断标准
有几种临床标准用于诊断这种疾病。麦克亚当等人。在1976年介绍了RP的临床标准。[5] [9] Damiani等人后来扩展了这些临床标准。在1979年,终于Michet等。在1986年对它们进行了修改。[5] [11] [12]有关这些诊断临床标准和官方诊断所需条件的数量,请参见表。

实验室发现
出现急性发作的患者通常具有高水平的炎症标志物,例如红细胞沉降率或C-反应蛋白,ESR或CRP。患者通常在急性复发性多软骨炎发作期间存在软骨特异性抗体。抗核抗体反射组,类风湿因子和抗磷脂抗体是可以帮助评估和诊断自身免疫结缔组织疾病的测试。[引证需要]

影像学研究
FDG正电子发射断层扫描(PET)可能有助于早期发现病情[13]。其他成像研究,包括MRI,CT扫描和X光检查,可能会发现炎症和/或软骨损伤,从而促进诊断。[需要引证]

特殊测试
活检
软骨组织(例如,耳朵)的活组织检查可以显示组织炎症和破坏,并且可以帮助诊断。复发性多软骨炎患者的软骨活检可能表现出软骨溶解,软骨炎和软骨膜炎。[引证需要]

肺功能检查
进行全套肺功能检查很有用,包括吸气和呼气流量 - 循环。在该疾病中可能出现与胸外或胸内阻塞(或两者)一致的模式。肺功能测试(流量 - 体积环)提供了一种有用的非侵入性方法,用于量化和跟踪复发性多软骨炎中胸外气道阻塞的程度。[14]

相关疾病
还有其他一些与RP相关的重叠疾病,也应该加以考虑。大约三分之一的RP患者可能与其他自身免疫性疾病,血管炎和血液系统疾病有关。[5]系统性血管炎是RP最常见的关联,其次是类风湿性关节炎和系统性红斑狼疮[15]。下表显示了与RP相关的主要疾病。

治疗
没有前瞻性随机对照试验研究复发性多软骨炎的治疗方法。治疗效果的证据基于许多病例报告和一系列小组患者。有报道称非甾体类抗炎药对轻度疾病有效,皮质类固醇对治疗严重复发性多软骨炎有效。有多例病例报告,氨苯砜在25毫克/天至200毫克/天的剂量范围内有效。[16]保留皮质类固醇的药物如硫唑嘌呤或甲氨蝶呤可用于最小化类固醇剂量并限制类固醇的副作用。对于严重疾病,除了高剂量静脉注射类固醇外,通常还会给予环磷酰胺[6]。

预测
许多人有轻度症状,很少再次出现,而其他人则可能有持久性问题,使人变得虚弱或危及生命。[17]

流行病学
复发性多软骨炎常发生在男性和女性中。在梅奥诊所系列中,年发病率约为每百万病例3.5例。发病率最高的是40至50岁,但可能发生在任何年龄。[6]

历史
1923年,Rudolf Jaksch von Wartenhorst在布拉格工作时首次发现了复发性多软骨炎,最初将其命名为Polychondropathia。[18] [6]


复发性多软骨炎的发现者Rudolf Jaksch von Wartenhorst。
他的病人是一名32岁的男性酿酒师,患有发热,不对称性多关节炎,耳朵和鼻子出现肿胀,畸形和疼痛的迹象。鼻软骨的活组织检查显示软骨基质和增生性粘膜的损失。 Jaksch von Wartenhorst认为这是一种未被描述的软骨退行性疾病,并将其命名为Polychondropathia。他甚至考虑了患者的职业,并将原因与过量饮酒有关。[6]

从那以后,这种疾病已经收到很多名字。下表显示了复发性多软骨炎的命名历史。现在的名字,复发性多软骨炎(RP),由Pearson和他的同事在1960年引入,以强调疾病的偶发病程。[6] [19]

研究
关于RP的神经系统问题的研究很少。[3]如果这些软骨结构发炎,它们可以压迫神经并导致RP中出现的各种问题,如周围神经病等等。[3] [5]

参考:
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