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[专业资源] 无脑儿

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发表于 2018-11-21 00:30:02 | 显示全部楼层 |阅读模式

无脑胎儿的侧视图

无脑是缺乏胚胎发育过程中发生的大脑,头骨和头皮的主要部分。它是一种头部疾病,由神经管缺陷发生,当神经管的头端(头)末端未能闭合时,通常在受孕后第23天和第26天之间。严格来说,希腊术语翻译为“没有头脑”(也就是说,完全缺乏头部的内侧部分,即大脑),但是接受这种疾病出生的孩子通常只缺少一个端脑,最大的大脑的一部分,主要由大脑半球组成,包括负责认知的新皮质。其余的结构通常只覆盖一层薄薄的皮肤,骨骼,脑膜等,都是缺乏的。除了极少数例外,患有这种疾病的婴儿在出生后不能存活超过几小时或可能数天。

目录
1 症状和体征
2 原因
2.1 与遗传性纤毛病的关系
3 诊断
3.1 缺脑畸形
3.2 全脑无脑畸形
3.3 颅脊柱裂(畸形)
4 预后
5 流行病学
6 道德问题
6.1 器官捐赠
6.2 脑死亡
6.3 终止妊娠
6.4 法律诉讼
7 研究
8 参考

体征和症状
国家神经疾病和中风研究所(NINDS)描述了这种情况的表现如下:“一个婴儿出生时无脑畸形通常是失明,失聪,没有意识到周围环境,无法感觉到疼痛。虽然有些患者主要畸形可能是与生俱来的脑干,缺乏大脑功能的永久排除曾获得感知周围环境的可能性。反射动作如呼吸和响应声音或接触可能发生。”


无脑的胎儿的例证。


无脑胎儿的正面图


一个无脑的死胎的X射线

原因
医学专业人士和研究人员对无脑病的原因提出异议。

至少从1995年开始,叶酸已被证明在神经管形成中是重要的,并且作为神经管缺陷的亚型,叶酸可能在无脑畸形中起作用。研究表明,在育龄妇女的饮食中添加叶酸可以显着减少(尽管不能消除)神经管缺陷的发生率。因此,建议所有育龄妇女每天摄入0.4毫克叶酸,特别是那些试图怀孕或可能怀孕的人,因为这可以将风险降低到0.03%。不建议等到怀孕开始,因为当一个女人知道自己怀孕时,神经管缺陷形成的关键时间通常已经过去了。对于先前怀有神经管缺陷的女性,医生可能会开出更高剂量的叶酸(5毫克/天)。

一般而言,神经管缺陷不遵循遗传的直接模式,尽管存在遗传的一些间接证据,并且最近的动物模型表明可能与转录因子TEAD2的缺陷相关。研究表明,有一个孩子患有神经管缺陷(如无脑畸形)的女性患有另一个患有神经管缺陷的孩子的风险约为3%,而普通人群的背景发生率为0.1%。通常向女性提供遗传咨询,这些女性患有神经管缺陷的孩子有更高的风险来讨论可用的测试。

众所周知,服用某些抗惊厥药物的人和患有胰岛素依赖性糖尿病的人患有神经管缺陷的儿童的风险较高。

与遗传性纤毛病的关系
直到最近,医学文献并未表明许多遗传性疾病(包括遗传综合征和遗传性疾病)之间存在联系,这些疾病现在被发现是相关的。事实上,由于新的遗传研究,其中一些在其根本原因中高度相关,尽管在疾病中临床上可见的医学症状的差异很大。无脑病是一种这样的疾病,是一种叫做纤毛病的新兴疾病的一部分。潜在的原因可能是细胞的初级纤毛结构中的功能失调的分子机制,遍及人体的许多细胞类型中存在的细胞器。纤毛缺陷对细胞发育所必需的“许多关键发育信号传导途径”产生不利影响,因此,为大量综合征和疾病的多症状性质提供了合理的假设。已知的纤毛病包括原发性纤毛运动障碍,Bardet-Biedl综合征,多囊肾和肝病,肾单位,Alström综合征,Meckel-Gruber综合征和某些形式的视网膜变性。

诊断


胎儿的超声波图象与无脑血管的。
通常可以在出生前通过超声检查确诊无脑畸形。母体血清甲胎蛋白(AFP筛查)和详细的胎儿超声可用于筛查神经管缺陷,例如脊柱裂或无脑畸形。

缺脑畸形
缺脑畸形是一种罕见的无脑畸形,其特征是畸形的颅骨,中位颅骨缺损和称为脑脑血管区的颅突出。区域脑血管是一段异常的海绵状血管组织,与神经胶质组织混合,从简单的膜到大量的结缔组织,出血性血管通道,神经胶质结节和无组织的脉络丛。

全脑无脑畸形
最常见的无脑症,除了脑干外,大脑完全无法形成。婴儿很少在出生后一天存活,患有全脑畸形。

颅脊柱裂(畸形)

区域脑血管和区域髓质血管瘤填充颅骨缺损和脊柱的最严重类型的无脑畸形。 颅背裂的特点是无脑畸形伴有脊柱骨缺损和神经组织暴露,因为颅骨穹顶不能形成颅背裂发生在每1000个活产婴儿中的大约1个,但各种物理和化学测试可以检测神经管闭合在怀孕初期。

预测
无脑病无法治愈或标准治疗,患者预后即为死亡。大多数无脑胎儿不能在分娩后存活,占非流产病例的55%。非死产婴儿通常会在出生后数小时或数天内死于心肺呼吸骤停。

4例记录的无脑儿童存活时间较长的是美国弗吉尼亚州福尔斯彻奇教堂的Stephanie Keene(更为人熟知的是Baby K),他们生活了2天174天;维多利亚·德克里斯托,2010年1月出生于巴西,直到2012年7月17日;美国科罗拉多州普韦布洛的Nickolas Coke,生活了3年11个月,于2012年10月31日去世;来自罗德岛普罗维登斯的安吉拉莫拉莱斯,生活了3年零9个月,于2017年12月16日去世。

几乎在所有情况下,无脑婴儿都没有积极复苏,因为婴儿没有机会实现有意识的存在。相反,通常的临床实践是提供水合作用,营养和舒适措施,并“让自然走上正轨”。人工通气,手术(以解决任何共存的先天性缺陷)和药物治疗(如抗生素)通常被认为是徒劳的努力。一些临床医生和医学伦理学家甚至认为提供营养和水合作用在医学上是徒劳的。

流行病学
在美国,每10,000个新生儿中约有1个发生无脑畸形。非洲人的比率可能更高,1990年尼日利亚的比率估计为每万人3人,而1992年加纳的比率估计为每万人8人。中国的比率估计为每万人5人。

研究表明,总体而言,女婴更容易受到这种疾病的影响。

伦理道德问题
器官捐献
关于无脑新生儿的一个问题是器官捐赠。最初的法律指导来自1992年Baby Theresa的案例,其中器官捐赠的界限首次进行了测试。婴儿器官稀少,对儿科器官移植的高需求构成了一个重大的公共卫生问题。 1999年,发现在2岁以下死亡的儿童中,有30%到50%在等待移植时这样做。为了使婴儿器官可行并用于移植,必须在婴儿仍有血液循环时或在循环停止后很快将其移除。但是,这会带来法律和道德问题。在美国,除了肾脏或肝脏部分的无私生活捐赠之外,所有州都有法律禁止从捐献者身上移除器官,直到捐献者死亡。

支持器官捐赠的人的目标是,它将进一步促进适当的移植器官库,同时对救生器官移植的需求如此之大。据估计,美国每年需要400-500个婴儿心脏和肾脏以及500-1,000个婴儿肝脏。因为无脑新生儿具有部分功能的脑干,它们具有一些脑干反射,例如自发呼吸。出于这个原因,这些患者不能宣告脑死亡。

在医学界,器官捐献的主要伦理问题是无脑畸形的误诊,滑坡论证,无脑新生儿很少会成为器官的来源,并且会破坏对器官移植的信心。滑坡问题是人格辩论中的一个主要问题。在无脑畸形方面,那些反对器官捐赠的人认为它可以为非自愿器官捐献者打开大门,例如患有严重痴呆症的老年人。另一个争论点是实际受益的儿童人数。统计数据存在差异;然而,众所周知,大多数无脑儿童是死产的。

已提出建议,以绕过围绕器官捐赠的法律和道德问题。这些措施包括在采购器官之前等待死亡,扩大死亡的定义,为无脑婴儿建立一个特殊的法律类别,并将其定义为非人。

在英国,一名出生于无脑畸形的儿童被报道为该国最年轻的器官捐献者。 Teddy Houlston在12周时被诊断为无脑。他的父母Jess Evans和Mike Houlston决定反对堕胎,而是提出器官捐赠。泰迪于2014年4月22日出生于威尔士卡迪夫,并在那里生活了100分钟,之后他的心脏和肾脏被移除。他的肾脏后来被移植到利兹的一名成年人身上。泰迪的双胞胎,诺亚,天生健康。

脑死亡
有四种不同的概念用于确定脑死亡:心脏衰竭,肺功能衰竭,全脑死亡和新皮质死亡。一些人认为无脑病经历新皮质死亡,其中存在不可逆转的意识丧失和自我意识,这是一个人的两个决定因素。脑死亡是器官捐赠的另一个支持来源。

类似于持续植物人状态(PVS)的新皮质死亡涉及大脑认知功能的丧失。法律教授大卫伦道夫史密斯提出的一项建议,试图证明新皮层死亡应该在法律上与脑死亡一样对待,涉及PET扫描以确定相似之处。然而,该提议受到批评的基础是,通过PET扫描确认新皮层死亡可能存在不确定性风险。

怀孕终止
精神可以在分娩前诊断,具有高度的准确性。虽然无脑畸形是一种致命疾病,但堕胎的选择取决于该州的堕胎法。根据2013年的报告,世界上26%的人口居住在一个普遍禁止堕胎的国家。 2012年,巴西将堕胎权扩大到患有无脑胎儿的母亲。然而,这一决定遭到了一些宗教团体的不满。

法律诉讼
婴儿特蕾莎的案例是关于无脑婴儿器官捐赠的伦理辩论的开始。婴儿特蕾莎的故事仍然是基本道德哲学的焦点。婴儿特丽莎于1992年出生于无脑畸形。她的父母知道他们的孩子将要死去,她要求给她的器官移植。虽然她的医生同意,佛罗里达州法律禁止婴儿的器官在她还活着时被移除。当她在出生后九天去世时,她的器官已经恶化到了可行的程度。

婴儿K是一名无脑婴儿,根据美国第四巡回上诉法院的命令,在重症监护下保持活了两年零174天。

《统一死亡判定法案》
《统一死亡判定法案》(UDDA)是美国许多州采用的一种模范法案,指出一个人已经持续1)不可逆转地停止循环和呼吸功能或2)不可逆转地停止整个大脑的所有功能,包括脑干,已经死了。该法案是关于死亡定义的大量辩论的结果,适用于关于无脑的辩论。相关法案,统一解剖学命名条例(UAGA),授予个人,并在死后,其家庭成员有权决定是否捐献器官。因为任何人为器官付钱都是违法的,所以需要器官移植的人必须依靠志愿者。

有两项州法案提议改变有关死亡和器官捐赠的现行法律。加利福尼亚州参议院2018年法案提议修改UDDA以确定已经死亡的无脑婴儿,而新泽西州议会法案3367提议允许无脑婴儿成为器官来源,即使他们没有死亡。

研究
已经进行了一些基因研究以确定无脑畸形的原因。已经发现软骨同源蛋白(CART1)在软骨细胞中选择性表达。已经绘制了染色体12q21.3-q22的CART1基因。此外,已经发现,Cart1基因缺陷纯合的小鼠表现出无头畸形和缺脑畸形,并且用叶酸进行产前治疗将抑制Cart1缺陷型突变体中的无头畸形和缺脑畸形。

参考
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