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[讨论] 5种奇怪,罕见,迷人的医疗条件

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发表于 2018-10-21 00:31:47 | 显示全部楼层 |阅读模式
几乎所有人都会听说过有糖尿病,高血压或哮喘等疾病。但那些非常罕见的东西,我们很少有人会知道呢?在这个聚光灯下,我们会看到有记录中最稀有和最奇怪的五种疾病。

罕见和不寻常的医疗条件的存在突出了我们仍然需要了解人体的多少。

以前,今日医学新闻报道了一系列非常不寻常的医疗条件,乍一看,你甚至可能会质疑它们是否真实。

在我们过去的Spotlight特写中,我们研究了爱丽丝梦游仙境综合症,水过敏症,所谓的行走尸体综合症(Cotard综合症),“石头人”综合征(fibrosysplasia ossificans progressiva)和外来手综合症。

现在,我们在我们的名单中添加了五个更有吸引力的条件 - 从导致个体在肠道中自发产生纯酒精的综合症,到各种身体组织生长不成比例,严重改变一个人的外表,并可能导致许多其他健康问题。

“人体奇怪,有缺陷,无法预测,”小说家保罗·奥斯特在日落公园写道。在本聚光灯中,我们将探讨人体无法预测的一些最不寻常的方式。

汽车啤酒综合症

我们大多数人只是在喝了几杯烈酒之后才会经历醉酒 - 以及随之而来的“早晨”。虽然酒精起初可能给我们一个愉快的“高”,但宿醉是一个严厉的提醒,我们的身体并不喜欢这么多的重型派对。

然而,有些人在没有饮用大量酒精的情况下经历中毒和宿醉,甚至根本没有摄入酒精。

这些人有一种罕见的疾病,叫做汽车酿酒综合症或肠道发酵综合症,其中纯酒精(乙醇)是在食用富含碳水化合物的食物后在人的肠道中产生的。

肠道中过量的酿酒酵母(一种酵母)是罪魁祸首,它导致产生乙醇的发酵过程。

然而,研究人员指出,自发产生的酒精不足以让某人喝酒驾驶,因为它不会导致足够高的血液酒精含量。

有些病例比其他病例更严重

虽然自动酿酒综合症不应该产生高水平的血液酒精,但有些病例可能更严重。

但是,这种情况的变化可能会产生更严重的影响。

由于肝脏通常会处理乙醇,因此肝脏功能不正常的人可能会遇到一种汽车酿酒综合症,其中酒精会在系统中累积并持续更长时间。

伴随这种情况的一些症状包括bel气,慢性疲劳综合症,头晕,定向障碍,宿醉和肠易激综合征(IBS)。

所有这些症状都会进一步影响一个人的心理健康和身体健康。在英国BBC的一次采访中,一位患有汽车酿酒综合症的人在接受诊断之前解释了病情如何影响他们:

“这很奇怪;我吃了一些碳水化合物,突然间我傻了,粗俗。每天都会醒来呕吐一天。有时它会在几天内发生;有时它会发生就像'bam!我喝醉了'。“

幸运的是,大多数人可以通过饮食改变来管理汽车酿酒综合症;通过改用低碳水化合物和高蛋白质含量的食物。治疗这种病症的另一步骤涉及服用抗生素和抗真菌治疗。
 
外国口音综合症

想象一下:你在纽约出生并长大,你有一个刻板的大都会美国口音。然而,有一天,当你从事一项你最喜欢的运动时,你会受到沉重的打击,你就会昏倒。

患有外国口音综合症的人有语言障碍,这使他们听起来好像他们说的是外国口音。

当你在急诊室醒来并打电话给护士时,你会发现一些令人震惊的事情 - 你的新Yorkese口音已经消失,它被英国口音强烈的声音所取代。

发生了什么?这个思想实验说明了极为罕见的情况:外国口音综合症。这是一种语言障碍,它是由负责协调语音的大脑部分的损害造成的。

这种对大脑的损害可能是中风或创伤性脑损伤的结果,而言语障碍的发展使得这个人听起来像是突然获得了外国口音。

研究人员指出,记录的与这种综合症有关的重音“变化”包括日语到韩语,英国英语到法语,美国英语到英国英语,西班牙语到匈牙利语。

下面,您可以观看一位英国女性的采访,她看似偏重的偏头痛,突然获得了“法式”口音:

然而,一些研究表明,虽然大多数外国口音综合征病例可能是由于脑损伤,但在某些情况下,这种情况可能具有心因性起源。

在2016年发表于“人类神经科学前沿”杂志的文献综述中,研究者得出结论,心因性外国口音综合症是这种病症的一种亚型。

作者写道,“[P] sychogenic [外国口音综合症]与精神病或心理障碍的存在有关,在没有明显的神经损伤或可能解释口音的有机病症的情况下。”

他们补充说,这种亚型似乎更常见于女性,而不是男性,通常在25-49岁之间。

鱼腥味综合症

当一个人患有三甲氨基尿症(俗称鱼腥味综合症)时,它们会散发出令人不快的体味,让人联想到腐烂的鱼的气味,通过他们的汗水,呼出的气和尿液。

鱼类气味综合症会使人产生强烈,令人不快的体味。这会对心理健康产生严重的负面影响。

当身体无法分解有机化合物三甲胺时会发生这种情况,这会产生这种强烈的“鱼腥味”。

似乎鱼类气味综合症发生在具有FMO3基因特异性突变的人群中。该基因指导身体产生分解有机化合物的酶,如三甲胺。

令人不快的气味的强度可以随时间变化,也可以在个体之间变化。然而,这种情况的性质通常会对人的日常生活和心理健康产生严重影响。

作者在2013年发表于“临床与美容皮肤病学杂志”上的一篇关于三甲基氨基尿的综述中写道:

“患有[鱼腥味综合症]的患者经常受到嘲笑并且自尊心低。从同龄人中退出,他们会变得孤独,这可能会对他们的学业成绩产生负面影响。焦虑也可能成为问题[...],尤其是他们无法发现自己​​的气味。“

研究人员补充说:“患者也承认自己的病情感到羞耻和痛苦,并且已经注意到自杀未遂的案例。”

管理三甲基氨基尿酸的策略可包括饮食改变以除去或减少三甲胺前体(该化合物衍生的物质)的存在。

这些前体包括在海鱼中发现的三甲胺N-氧化物和在蛋,芥菜籽,鸡和牛肝中发现的胆碱,以及生大豆。

然而,研究人员还指出,极低水平的胆碱(胆碱缺乏症)可导致进一步的健康并发症,如肝脏问题,神经系统疾病和更高的癌症风险。
 
致命的家族性失眠

我们都知道,睡眠质量不足或质量不佳会影响一个人生命和幸福的各个方面,从身体健康到精神健康。

致命的家族性失眠症是一种退行性脑部疾病,目前尚无法治愈。

虽然我们大多数人可以改变生活方式以改善我们的睡眠卫生并避免睡眠剥夺的影响,但不幸的是,一些人处理了一种称为致命性家族性失眠的罕见疾病。

这种情况是遗传性退行性脑病,其中一个人将经历越来越严重的失眠症状,最终导致“严重的身体和精神恶化”。

此外,致命的家族性失眠可能会影响自主神经系统,我们的“自动驾驶仪”,它调节呼吸,心率和体温等过程。

调节朊病毒蛋白表达的朊病毒相关蛋白基因的变异通常会引起这种情况。蛋白质的异常可能与神经退行性疾病有关。

在致命的家族性失眠症中,受损的蛋白质积聚在丘脑中,丘脑是一个人的移动和感觉能力中起关键作用的区域。这会导致脑细胞受损,并导致这种情况导致严重的身体和精神症状。

尽管希望抗精神病药物和用于对抗疟疾的药物可以治疗这种疾病,但这种方法被证明是不成功的。目前,致命的家族性失眠尚无法治愈,围绕这种情况的研究正在进行中。

变形杆菌综合症

迄今为止记录在案的最奇怪的罕见疾病之一是变形虫综合症,其中不同类型的组织 - 骨骼,皮肤,还有器官或动脉组织 - 不成比例地生长。

这种情况有遗传原因,尽管它不是基因遗传的。

相反,它起源于AKT1基因的突变,其在子宫中随机发生。

出生时可能没有明显的Proteus综合征存在迹象,因为组织过度生长通常出现在6至18个月的年龄。随着时间的推移,病情会逐渐恶化。

该综合征可引起一系列其他健康问题,包括智力障碍,视力不佳,癫痫发作,以及非癌性肿瘤和深静脉血栓形成,这是一种以血栓形成异常为特征的疾病。

从历史上看,Proteus综合症最着名的案例是Joseph Carey Merrick(1862-1890),在19世纪的英国被残酷地命名为“象人”。

在历史上的那个时候,罕见的条件,例如这个,通常意味着一个人成为公共展览作为一种奇怪的自然。

梅里克本人报告说,其他人对待他的方式,包括医生,使他感觉“像牛市场中的动物一样”。

幸运的是,时间和心态都发生了变化,我们现在明白,任何特定的疾病都不能构成一个人的身份。如今,医疗保健和医学研究承认每个人的福利应该是一个优先事项。

去年,在日本东京举行的全民健康覆盖论坛上,共同组织者发表了联合声明,其中他们表示:

“我们承认健康是一项人权,[全民健康覆盖]对所有人的健康和人类安全至关重要。我们坚持”不让一个人掉队“的原则,这需要特别努力设计和提供健康服务。人们的声音和需求。“

展望未来,人们希望这些原则最终能让医学研究人员为处理所有健康问题的人们制定更好的治疗方法,从普通感冒到变形虫综合症。
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