表现
原发性闭经。细胞遗传学报告为46XY。
患者资料
年龄：13岁
性别：女
MRI
矢状面
T2
轴位
T2
轴位T2
脂肪饱和度
轴位T1
脂肪饱和度
冠状面T2
脂肪饱和度
冠状面
T1
轴位
DWI
矢状面T1
C+脂肪饱和度
轴位T1
C+脂肪饱和度
冠状面T2
脂肪饱和度
MRI序列显示：
女性外生殖器
子宫、宫颈及阴道上2/3缺失
左侧睾丸及腹股沟管内环
右侧睾丸位于腹腔内，靠近腰大肌
双侧卵巢未显影
病例讨论
MRI结果提示雄激素不敏感综合征 (AIS)，患者基因构成为男性，但外生殖器为女性（46XY核型）。由于细胞对睾酮等雄激素产生抵抗，雄激素不敏感综合征常伴有双侧隐睾。
区分雄激素不敏感综合征与Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser综合征（MRKH）至关重要。MRKH综合征具有女性核型，女性外生殖器和卵巢正常，但子宫缺失或发育不全。 |
