介绍
发育迟缓
患者数据
年龄：5 岁
性别：男
MRI
小脑桥脑发育不全
Axial
T1
小脑桥脑发育不全
Axial
T2
小脑桥脑发育不全
Sagittal
T1
小脑桥脑发育不全
Sagittal
T2
小脑桥脑发育不全
Axial
FLAIR
可见双侧小脑发育不全的迹象，后颅窝大小正常。
腹侧脑桥发育不全（脑桥腹侧表面平坦）明显。
可见小脑中脚和小脑上脚较小。
病例讨论
该患者表现为发育迟缓和共济失调。
结合病史和 MRI 检查结果（小脑半球和腹侧脑桥），诊断为小脑桥脑发育不全。
小脑桥脑发育不全有多种类型，基因评估通常可以确定潜在的基因异常。 |
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