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弥漫性中线胶质瘤

作者:大江 | 时间:2023-5-9 00:01:00 | 阅读:295| 显示全部楼层
介绍
头痛伴视力模糊 3 个月。 乳头水肿检查。

患者资料
年龄:25岁
性别:男

CT 头部 +/- 对比度
CT

弥漫性中线胶质瘤

弥漫性中线胶质瘤

Axial C+ arterial phase

弥漫性中线胶质瘤

弥漫性中线胶质瘤

Axial C+ arterial phase

右侧丘脑区域显示非增强等密度病变。 有阻塞性侧脑室脑积水。

MR 大脑对比
MRI

弥漫性中线胶质瘤

弥漫性中线胶质瘤

Coronal FLAIR

弥漫性中线胶质瘤

弥漫性中线胶质瘤

Axial FLAIR

弥漫性中线胶质瘤

弥漫性中线胶质瘤

Sagittal FLAIR

弥漫性中线胶质瘤

弥漫性中线胶质瘤

Axial T2

弥漫性中线胶质瘤

弥漫性中线胶质瘤

Axial T1

弥漫性中线胶质瘤

弥漫性中线胶质瘤

Axial T1 C+

弥漫性中线胶质瘤

弥漫性中线胶质瘤

Axial DWI

弥漫性中线胶质瘤

弥漫性中线胶质瘤

Axial ADC

第三脑室右侧显示同质 T2/FLAIR 高信号病变。 这导致第三脑室消失,并伴有中度脑积水和中线偏移。 确定经室管膜 CSF 扩散。 没有注意到对比度增强。

案例讨论
该病例展示了弥漫性中线胶质瘤伴有梗阻性脑积水的影像学特征。

通过内窥镜活检确认组织病理学。

组织学

第三脑室损伤:切片显示由梭形至椭圆形核组成的少量细胞物质。 没有看到明确的血管周围假玫瑰花结。 在稀疏组织内看不到明确的有丝分裂活动。 无明确的乳头状结构。 未见透明细胞形态、宝石细胞星形胶质细胞或巨细胞。 没有微血管增生或坏死的证据。 总体特征是代表神经胶质肿瘤的神经胶质病变。

免疫组织化学

P53:可能的野生型染色模式。

ATRX:不可解释。

H3 K27M:可能呈阳性,在大多数非典型细胞核中显示从弱到强的可变染色。

H3 K27me3:可能是阴性。

IDH1-R132H:阴性。

BRAF-V600E:负面

Ki67:偶见肿瘤细胞核阳性,但因肿瘤含量低,无法给出百分比。

评论

在影像学发现的背景下,特征是弥漫性中线神经胶质瘤 K27M 突变体的特征。

组织切片被转介进行测序,不幸的是,没有足够的肿瘤组织用于下一代测序。 然而,尝试进行焦磷酸测序并鉴定出与免疫组织化学结果一致的 H3 K27M 变体。
相关标签: 神外
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