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[专业资源] 小脑扁桃体下疝畸形

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发表于 2020-9-1 00:05:55 | 显示全部楼层 |阅读模式
小脑扁桃体下疝畸形(CM)是小脑的结构缺陷,其特征是一个或两个小脑扁桃体通过大孔(在颅骨底部的开口)向下移位。 CM可引起头痛,吞咽困难,呕吐,头晕,颈部疼痛,步态不稳,手协调性差,手脚麻木和刺痛以及语言障碍。人们很少会出现鸣或嗡嗡声,无力,心律缓慢或心律加快,与脊髓损伤相关的脊柱弯曲(脊柱侧弯),呼吸异常,例如中枢性睡眠呼吸暂停,其特征是睡眠期间停止呼吸,严重者出现瘫痪。

这有时会由于阻塞脑脊液(CSF)流出而导致无法沟通的脑积水。脑脊液外流是由于脑血管系统中外流和血液流入的相位差引起的。格式错误是以奥地利病理学家Hans Chiari的名字命名的。 II型CM也被称为Arnold –小脑扁桃体下疝畸形,以纪念Chiari和德国病理学家Julius Arnold。


对一名Arnold-小脑扁桃体下疝畸形患者进行矢状面FLAIR MRI扫描,显示扁桃体突出7毫米。

内容
1 体征和症状
1.1 脊髓空洞症
2 病理生理学
3 诊断
3.1 分类
3.1.1 小脑扁桃体下疝畸形的类型
4 治疗
5 流行病学
6 历史
7 社会与文化
7.1 知名人士
8 参考

体征和症状
发现是由于脑干和下颅神经功能障碍。 大多数患者在成年期间不太可能出现症状。 年龄较小的孩子通常具有与年龄较大的孩子不同的临床症状。 年龄较小的儿童在几天内更容易出现神经系统变性较快并伴有严重的脑干功能障碍。

神经源性吞咽困难:吞咽困难。由患者的不良喂养可见。
青紫:进食时皮肤变蓝。
哭声微弱
面部无力
抱负
瓦尔萨尔瓦动作加剧的头痛,例如打哈欠,大笑,哭泣,咳嗽,打喷嚏或紧张,弯腰或突然起床
耳鸣(耳鸣)
Lhermitte的体征(从背部向下进入四肢的电感觉)
眩晕(头晕)
恶心
Schmahmann综合征
眼球震颤(不规则的眼球运动;通常是所谓的“下调性眼球震颤”)
面部疼痛
肌肉无力
呕吐反射受损
吞咽困难(吞咽困难)
不安腿综合症
睡眠呼吸暂停
睡眠障碍
协调受损
严重的情况下可能会出现延髓性麻痹的所有症状和体征
颈髓交界处的压力引起的麻痹可能以所谓的“顺时针”方式进行,影响到右臂,然后是右腿,然后是左腿,最后是左臂。或相反的方式。
由于颅内压升高而在眼底镜检查中出现的青光眼
瞳孔扩张
自主神经功能异常:心动过速(心动过速),晕厥(晕厥),烦渴(极度口渴),慢性疲劳
呼吸暂停:通常在睡眠期间突然呼吸暂停。
Opisthotonos:头部痉挛,导致头部向后弯曲。婴儿比成人多见。
主场
脑脊液(CSF)流量的阻塞也可能导致形成syrinx,最终导致脊髓空洞症。中枢脊髓症状,例如手无力,分离的感觉丧失,以及在严重的情况下可能会出现瘫痪。

脊髓空洞症
主条目:脊髓空洞症
脊髓空洞症是一种慢性进行性退行性疾病,其特征是位于脊髓中的充满液体的囊肿。其症状包括背部,肩膀,手臂或腿部疼痛,无力,麻木和僵硬。其他症状包括头痛,无法感觉到温度变化,出汗,性功能障碍以及肠和膀胱失去控制。它通常见于颈区域,但可以延伸到延髓和脑桥,或者可以向下延伸到段或腰段。脊髓空洞症通常与I型小脑扁桃体下疝畸形有关,通常在C-4和C-6水平之间出现。脊髓空洞症的确切发展是未知的,但许多理论表明,I型小脑扁桃体下疝畸形的扁桃体扁桃体会形成“栓塞”,不允许脑脊液从脑部流出到脊髓。 I型小脑扁桃体下疝畸形患者中存在脊髓空洞症。

病理生理学

孔大瓶(以红色显示),在头骨底部的孔。
发生Chiari I型畸形的最广泛接受的病理生理机制是由于先天性或获得性疾病导致后颅窝减少或缺乏发展。先天性原因包括脑积水,颅突狭窄(特别是人字缝),骨质增生(例如颅骨phy发育不良,骨质疏松,类红斑增生),X连锁的抗维生素D病和I型神经纤维瘤病。从脑瘤到血肿的几种潜在原因之一。外伤性脑损伤可能会导致迟发性小脑扁桃体下疝畸形,但其病理生理机制尚不清楚。此外,可能存在异位,但无症状,直到鞭打损伤使其成为有症状的。

诊断
通过结合病史,神经系统检查和医学影像进行诊断。磁共振成像(MRI)被认为是小脑扁桃体下疝畸形的最佳成像方式,因为它可以可视化小脑扁桃体和脊髓等神经组织以及骨骼和其他软组织。 CT和CT脊髓造影是其他选择,并且在MRI出现之前就已使用,不幸的是,基于CT的检查方式的分辨率也不能表征脊髓空洞症和其他神经异常。

按照惯例,使用矢状T1 MRI图像或矢状CT图像测量相对于胎盘纵贯线的小脑扁桃体位置。扁桃体位置异常的选择截止距离在一定程度上是任意的,因为并非每个人都会在一定量的扁桃体移位时出现症状,并且随着移位的增加,症状和syrinx的可能性也会增加;但是,大于5毫米是最常引用的截止值,尽管有些人认为3到5毫米是“边界线”,超出此距离可能会出现病理征兆和症状。一项研究表明,对于没有鞭打损伤史的患者,标准卧式MRI和直立MRI的小脑扁桃体位置差异不大。使用神经放射学检查首先排除可能导致扁桃体疝的颅内疾病。神经放射学诊断学评估后颅窝内神经结构的拥挤严重程度及其对大孔的压力。 Chiari 1.5是当通过大孔的脑干和扁桃体突出同时存在时使用的术语。

Chiari II畸形的诊断可以通过超声在产前进行。

分类
在19世纪末,奥地利病理学家汉斯·奇亚里(Hans Chiari)描述了后脑看似相关的异常现象,即所谓的小脑扁桃体下疝畸形I,II和III。后来,其他研究人员又增加了第四次(Chiari IV)畸形。严重程度等级为I – IV,其中IV为最严重。 III型和IV型非常罕见。自从Chiari博士的原始描述以来,Chiari 0、1.5、3.5和5在医学文献中已有描述。

与小脑扁桃体下疝畸形相关的脊髓空洞症
有时与小脑扁桃体下疝畸形相关的其他疾病包括脑积水,脊髓空洞症,脊柱弯曲,脊髓脊髓综合征和结缔组织疾病,如Ehlers-Danlos综合征和Marfan综合征。

小脑扁桃体下疝畸形是这组条件中最常用的术语。尽管“ Arnold–小脑扁桃体下疝畸形”一词的使用已逐渐不受欢迎,尽管它用于指代II型畸形。现有资料使用“小脑扁桃体下疝畸形”来描述其四种特定类型,仅对II型保留术语“ Arnold-Chiari”。一些来源仍将“ Arnold-Chiari”用于所有四种类型。

不应将小脑扁桃体下疝畸形或Arnold–小脑扁桃体下疝畸形与Budd-Chiari综合征混淆,该疾病也被称为Hans Chiari。

在伪小脑扁桃体下疝畸形中,脑脊液漏出可能导致小脑扁桃体移位和类似症状,足以被误认为是Chiari I畸形。

治疗
尽管目前尚无治愈方法,但小脑扁桃体下疝畸形的治疗方法是根据临床症状的发生而不是影像学的发现,对症状进行手术和处理。已知syrinx会产生特定的体征和症状,从感觉异常到体热解离到痉挛和麻痹都有所不同。这些重要迹象表明,II型小脑扁桃体下疝畸形患者需要进行减压手术。 II型患者患有严重的脑干损伤并迅速减少神经系统反应。

减压手术包括去除第一,有时第二或第三颈椎的椎板以及颅骨的枕骨的一部分以减轻压力。可以通过分流器来增加脊髓液的流动。由于该手术通常涉及硬脑膜的打开和下方空间的扩展,因此通常采用硬脑膜移植物覆盖扩展的后颅窝。

少数神经外科医师认为,将脊髓束缚作为一种替代方法可以减轻大脑抵御颅骨开口(大孔)的压力,从而无需进行减压手术和相关的创伤。但是,这种方法在医学文献中很少记录,只有少数患者报告。替代性脊柱手术也不是没有风险。

减压手术可能会引起并发症。它们包括出血,大脑和脊髓结构受损,脑膜炎,CSF瘘管,枕颈不稳定和假性脑膜膨出。罕见的术后并发症包括脑积水和因齿突后倾而压迫脑干。而且,由宽大的开口和较大的硬膜成形术产生的延长的CVD可能导致小脑“塌陷”。这种并发症需要通过颅骨成形术来纠正。

在某些情况下,大脑干的不可压缩受压发生在前方(前部或腹侧),从而导致后颅窝变小,并伴有小脑扁桃体下疝畸形。在这些情况下,需要进行前路减压。最常用的方法是通过口腔(经口)进行操作,以去除压迫脑干的骨骼,通常是齿状突。这导致脑干减压,因此为小脑提供了更多空间,从而使小脑扁桃体下疝畸形减压。医学博士Arnold Menzes是神经外科医师,他在1970年代在爱荷华大学率先采用了这种方法。在1984年至2008年(MR成像时代)期间,爱荷华大学对298例脑干腹侧压迫性减少和Chiari 1型畸形患者进行了经口入路治疗腹腔子宫颈髓腔减压。该结果非常出色,从而改善了大多数患者的脑干功能和小脑扁桃体下疝畸形的分辨率。

流行病学
先天性Chiari I畸形定义为3到5毫米或更大的扁桃体突出,以前被认为是每1000例中有1例,但可能更高。女性患有先天性小脑扁桃体下疝畸形的可能性是男性的三倍。 II型畸形在凯尔特人后裔中更为普遍。一项使用立式MRI的研究发现,在23%的因机动车事故头部外伤而头痛的成年人中,小脑扁桃体异样。直立MRI的灵敏度是标准MRI的两倍以上,这可能是因为重力会影响小脑的位置。

先天性小脑扁桃体下疝畸形的病例可以用进化和遗传因素来解释。通常,婴儿的大脑在出生时重约400g,到11岁时增加三倍,达到1100-1400g。同时,颅骨的体积从500 cm3增加到1500 cm3,增加三倍,以适应成长中的大脑。在人类进化过程中,头骨经历了许多变化以适应不断增长的大脑。进化变化包括增加头骨的大小和形状,减小基角和基本颅骨长度。这些修饰导致现代人后颅窝的大小显着减少。在正常成年人中,后颅窝占颅内总空间的27%,而在具有Chiari I型的成年人中,仅21%。尼安德特人(H. neanderthalensis)颅骨扁平(扁平)。 Chiari的某些病例与鸭嘴兽(颅底变平)有关。

历史
小脑扁桃体下疝畸形的历史描述如下,并按年份分类:

1883年:克莱兰德(Cleland)第一个描述Chiari II或Arnold –小脑扁桃体下疝畸形的人,他的报告显示一个孩子患有脊柱裂,脑积水以及小脑和脑干的解剖学改变。
1891年:维也纳病理学家汉斯·奇亚里(Hans Chiari)描述了一个17岁的女人的例子,扁桃体被拉长成圆锥形的突起,并伴随着髓质并塞满了椎管。
1907年:德国病理学家朱利叶斯·阿诺德(Julius Arnold)的学生Schwalbe和Gredig描述了四例脑膜脊髓球囊肿以及脑干和小脑改变的情况,并为这些畸形起了名字“ Arnold-Chiari”。
1932年:Van Houweninge Graftdijk率先报道了小脑扁桃体下疝畸形的外科治疗方法。所有患者均死于手术或术后并发症。
1935年:罗素(Russell)和唐纳德(Donald)建议,在大孔眼处减压脊髓可能会促进脑脊液循环。
1940年:Gustafson和Oldberg将小脑扁桃体下疝畸形诊断为脊髓空洞症。
1974年:Bloch等人。描述了扁桃体位置被分类在小脑以下7毫米至8毫米之间。
1985年:Aboulezz使用MRI进行了扩展的发现
社会与文化
在2010年2月4日的第10季情节“内部燃烧”中,这一条件在CSI:犯罪现场调查系列中占据了主流。在第5季的医学剧《 House MD》中,简要提及了小脑扁桃体下疝畸形情节“ House Divided”,这是第六季情节“ The Choice”的重点。这也是“私人执业第4季”第4集的重点,其中一名孕妇被诊断出患有此病。在第一季情节“万一分离焦虑症”中,医疗剧《天才》中也提到了这一点。在《 Rizzoli&Isles》系列第7季的第3和第4集中,该病也被诊断为Maura Isles博士。

著名人物
罗珊·卡什(Rosanne Cash)–美国创作歌手;约翰尼·卡什(Johnny Cash)的女儿
朱莉娅·克鲁基(Julia Clukey)– 2010年温哥华冬奥会美国队的美国雪橇选手
乔安娜·戴维(Joanna David)–英国电视和舞台女演员
J. B. Holmes –美国职业高尔夫球手
玛丽莎·欧文(Marissa Irwin)–美国时装模特儿,伴有埃勒斯·丹洛斯综合征(Ehlers-Danlos syndrome)的基亚里(Chiari)
鲍比·琼斯(Bobby Jones)-美国世界高尔夫名人堂高尔夫球手和奥古斯塔国家高尔夫俱乐部的创始人
Allysa Seely –美国女子铁人三项赛2016年残奥会金牌得主
利亚·夏皮罗(Leah Shapiro)–黑色叛逆摩托车俱乐部(Black Rebel Motorcycle Club)的美国鼓手
Michelle Stilwell –加拿大轮椅赛车手和政治家
Rachid Taha –阿尔及利亚歌手

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