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[病例讨论] 肌发育不全

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发表于 2020-1-9 00:02:10 | 显示全部楼层 |阅读模式
肌发育不全是一种疾病,其特征是新生儿普遍缺乏肌肉发育和生长,大多数关节都有挛缩和畸形。 这是关节弯曲的最常见形式。[1]

它的特征是四肢受累,并由致密的纤维和脂肪组织代替骨骼肌。[2] 涉及肌肉发育不全的研究表明,由于各种原因,包括在a骨发育不全和肌萎缩性侧索硬化中所见,肌肉组织也有类似的发现。 因此,肌肉发育不全也可能包括中间的共同途径。



内容
1 体征和症状
2 原因
3 诊断
3.1 特征外观
4 治疗
5 预后
6 参考

体征和症状
当胎儿无法在子宫内充分运动时,肌发育不全结果。患有这种疾病的儿童的母亲经常报告说,他们的婴儿在怀孕期间仍然异常。子宫内缺乏运动(也称为胎儿运动障碍)会在关节周围形成多余的结缔组织,因此关节变得固定。这种多余的结缔组织代替了肌肉组织,导致无力并给肌肉造成浪费。此外,由于缺乏胎儿运动,将肌肉与骨骼相连的肌腱无法伸展至正常长度,这也导致关节活动性不足。[3]

原因

在受肌肉发育不全影响的个体的产前史中,没有一个一致的发现,在某些情况下,没有已知的疾病原因。

肌发育不全是一种偶发性疾病,由于子宫中缺乏胎儿运动而发生。尚无导致该疾病的特定基因。人们认为它是多因素的,这意味着许多基因和环境因素在其发育中起作用。对于患病兄弟姐妹或孩子的复发风险极小。尚未有家庭中肌发育不全复发的报道。[3]

肌发育不全中的胎儿运动障碍被认为是由各种母体和胎儿异常引起的。在某些情况下,由于缺少羊水(称为羊水过少)或子宫形状异常(称为双角子宫),母亲的子宫无法进行适当的胎儿运动。

胎儿运动障碍也可能是肌源性原因,这意味着胎儿肌肉由于肌肉疾病(例如,先天性肌营养不良症)而无法正常发育。同样,结缔组织肌腱和骨骼缺损也可能导致胎儿运动不全,并成为肌肉发育不全的主要原因。另外,中枢神经系统和/或脊髓中可能发生畸形,这可能导致子宫内胎儿运动不足。这种神经源性原因通常伴有多种其他情况。胎儿运动障碍的其他原因可能包括怀孕期间的母亲发烧或病毒。

诊断
它是最常见的关节弯曲复合先天性(AMC)形式,在出生时会出现多个关节挛缩。关节弯曲源自希腊语,意思是“关节弯曲”。每3000例活产中就有1例发生这种情况。 AMC有150多种类型。肌发育不全占AMC病例的40%。[3]

特征外观
肌发育不全的儿童经常患有肩部内部旋转,肘部伸展,腕尺骨弯曲的情况。髋部和膝盖的移位类型更加可变,并且它们通常具有棍棒脚。**

约有10%的肌发育不全患儿有血管受损的迹象,包括肠闭锁,腹壁缺损和腹裂。**

治疗
对于因关节弯曲而经常发生的先天性畸形,可能需要手术治疗。 如果在达到最大治疗效果后需要更多的活动范围,则对脚,膝盖,臀部,肘部和腕部的手术也可能有用。 在某些情况下,腱转移可以改善功能。 足部,臀部和脊柱的先天性畸形可能需要在1岁或大约1岁时进行手术矫正。[4]

预后
肌发育不全患儿的总体预后良好。 在整个发展年中,密集疗法包括物理疗法,职业疗法和多种矫形外科程序。 大多数儿童需要接受治疗多年,但几乎有2/3的儿童最终能够走路(戴着或不戴着牙套)并上学。

参考
Jill M. Sells; Kenneth M. Jaffe; Judith G. Hall (1 February 1996). "肌发育不全, the Most Common Type of 关节弯曲: The Potential for Good Outcome". Pediatrics. 97 (2): 225–231. PMID 8584382.
Bernstein, RM (2002). "关节弯曲 and 肌发育不全". The Journal of the American Academy of Orthopaedic Surgeons. 10 (6): 417–24. doi:10.5435/00124635-200211000-00006. PMID 12470044.
"肌发育不全 Information on Healthline". Archived from the original on 11 December 2008. Retrieved 30 October 2008.
"Shriners Hospitals for Children - Chicago: 关节弯曲". Retrieved 30 October 2008.

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