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[病例讨论] 什么是泰萨克斯病? (GM2神经节苷脂病)

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发表于 2019-7-24 00:02:10 | 显示全部楼层 |阅读模式
视频:↓ 什么是泰萨克斯病?


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 楼主| 发表于 2019-7-24 00:02:11 | 显示全部楼层
Tay-Sachs是一种致命的疾病,是脂肪物质的结果。
由于缺乏特定的酶,它在大脑中积累。
由于脂肪物质在大脑中聚集,它会杀死神经细胞。
这会导致身体和精神上的并发症。

Tay-Sachs病的症状有哪些?
一旦症状出现,Tay-Sachs疾病将迅速发展。
当孩子四到五岁时,它通常会致命。
症状包括导致失明的持续视力问题。
以及癫痫发作,耳聋,僵硬的肌肉和瘫痪。
婴儿的身体,社交和心理成长将停滞不前。
患有这种疾病的轻微类型的成年人也可能出现症状,例如:语言障碍,肌肉衰弱和记忆问题。
以及行走和身体震颤时的不稳定性。

Tay-Sachs病的原因是什么?
Tay-Sachs病是由15号染色体上的遗传缺陷HEX-A引起的。
它会阻止我们的身体产生一种叫做己糖胺酶A的蛋白质。
它抑制神经节苷脂化学物质在我们大脑的神经细胞中积聚。
它是由大脑神经细胞被这些化学物质破坏引起的。
Tay-Sachs是一种常染色体隐性遗传特征,这意味着它具有遗传性。
这是父母双方通过缺陷基因传给孩子的一种病症。
这让孩子有25%的机会患上泰萨病。
如果父母中只有一个传递了该基因,孩子就不会受到影响。
但是,他们将成为承运人并可能将其传递给子女。
大多数病原携带者来自东欧和中欧的德系犹太人社区。

Tay-Sachs病如何治疗?
当母亲怀孕10至12周时,可以诊断出来。
使用的测试称为绒毛膜绒毛取样测试。
羊膜穿刺术通常通过收集胎盘细胞来进行。
通过将针插入母亲的腹部来收集细胞。
婴儿和儿童的治疗集中在缓解症状上。
有癫痫发作者将开具抗癫痫药物。
物理治疗会帮助那些肌肉虚弱或僵硬的人。
许多孩子需要喂食管才能获得足够的营养。

Tay-Sachs疾病是如何被预防的?
没有办法阻止Tay-Sachs病。
但是,您可以在开始家庭之前筛选HEXA突变。
Tay-Sachs基因约有十分之一的德系犹太人。
虽然该基因在其余人口中约为1/300。
对于不想冒险的夫妇,收养是一种替代方法。

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