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[病例讨论] Rotor综合征

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发表于 2019-3-31 00:02:21 | 显示全部楼层 |阅读模式
转子综合征,又称转子型高胆红素血症,[1]是一种罕见的,相对良性的常染色体隐性遗传[2]胆红素障碍。 它是Dubin-Johnson综合征的一种独特但相似的疾病[1]  - 这两种疾病都会导致结合胆红素增加。


胆红素

目录
1 症状和体征
2 遗传学
3 诊断
4 治疗
5 名字命名
6 参考

体征和症状
Rotor综合征与Dubin-Johnson综合征有许多共同特征,一个例外是肝细胞没有色素沉着。 主要症状是非瘙痒性黄疸。 患者血清中胆红素升高,主要是结合型。

有人提出转子综合症可能会加剧药物伊立替康的毒副作用[4]。

遗传学


转子综合征具有常染色体隐性遗传模式。
转子综合征以常染色体隐性方式遗传。[2] SLCO1B1和SLCO1B3基因参与Rotor综合征[5]。两种基因的突变都是发生病症所必需的。 SLCO1B1和SLCO1B3基因提供了制备相似蛋白质的说明,分别称为有机阴离子转运多肽1B1(OATP1B1)和有机阴离子转运多肽1B3(OATP1B3)。两种蛋白质都存在于肝细胞中;它们将血液中的胆红素和其他化合物输送到肝脏,以便它们可以从体内清除。在肝脏中,胆红素溶解在称为胆汁的消化液中,然后从体内排出。导致Rotor综合征的SLCO1B1和SLCO1B3基因突变导致异常短,无功能的OATP1B1和OATP1B3蛋白或缺乏这些蛋白。如果没有任何一种转运蛋白的功能,胆红素就不会被肝脏吸收并从体内排出。这种物质的积累导致患有Rotor综合征的人患有黄疸。[6]

诊断
结合高胆红素血症增加是诊断Rotor综合征的标志。在类似的杜宾 - 约翰逊综合症中,没有明显的黑色色素沉着的肝脏。还存在导致两种蛋白质产物(分别为OATP1B1和OATP1B3)的完全功能缺陷的基因SLCO1B1和SLCO1B3。

治疗
通常使用治疗黄疸苯巴比妥

名字命名
Rotor综合征以菲律宾内科医生Arturo Belleza Rotor(1907-1988)命名。[7]

另见
Jaundice
Bilirubin metabolism
Gilbert's syndrome
Crigler–Najjar syndrome

参考
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) 237450
Wolkoff AW, Wolpert E, Pascasio FN, Arias IM (February 1976). "Rotor's syndrome. A distinct inheritable pathophysiologic entity". The American Journal of Medicine. 60 (2): 173–179. doi:10.1016/0002-9343(76)90426-5. PMID 766621.
Robert Wyllie; Jeffrey S. Hyams (2010-11-29). Pediatric Gastrointestinal and Liver Disease E-Book. Elsevier Health Sciences. pp. 186–. ISBN 1-4377-3566-5.
Iusuf, D., Ludwig, M., Elbatsh, A., van Esch, A., van de Steeg, E., & Wagenaar, E. et al. (2013). OATP1A/1B Transporters Affect Irinotecan and SN-38 Pharmacokinetics and Carboxylesterase Expression in Knockout and Humanized Transgenic Mice. Molecular Cancer Therapeutics, 13(2), 492-503. https://dx.doi.org/10.1158/1535-7163.mct-13-0541\
van de Steeg E, Stránecky V, Hartmannová H, Nosková L, Hřebíček M, Wagenaar E, van Esch A, de Waart DR, Oude Elferink RP, Kenworthy KE, Sticová E, al-Edreesi M, Knisely AS, Kmoch S, Jirsa M, Schinkel AH (2012). "Complete OATP1B1 and OATP1B3 deficiency causes human Rotor syndrome by interrupting conjugated bilirubin reuptake into the liver". The Journal of Clinical Investigation. 122 (2): 519–28. doi:10.1172/JCI59526. PMC 3266790. PMID 22232210.
"Rotor Syndrome". NIH. U.S. Department of Health & Human Services.
synd/2296 at Who Named It?

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