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[医学资讯] 发现早期进行性脱发的新遗传罪魁祸首

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发表于 2018-11-12 08:54:14 | 显示全部楼层 |阅读模式
许多人面临脱发,但只有少数人从童年就开始经历。这发生在罕见的遗传性疾病中,称为单纯性毛发稀疏。现在,最后,研究人员已经能够确定导致这种形式脱发的基因。

一个基因可能驱动罕见形式脱发的机制。

患有单纯性毛发稀疏的个体出生后头发量正常,但他们在童年早期就开始失去头发。随着年龄的增长,这种损失继续发展

虽然研究人员知道这是一种遗传性疾病,但到目前为止,他们只发现了一些潜在的遗传罪魁祸首。

其中之一是APCDD1基因的突变,其干扰影响细胞功能和再生的信号传导途径。

现在,来自德国波恩大学医院的研究人员与来自德国和瑞士其他机构的同事合作,已经关闭了另一种在这种罕见类型的脱发中发挥关键作用的基因。

他们的研究结果发表在“美国人类遗传学杂志”上,表明LSS基因的突变驱动了表征单纯性毛发稀疏的机制。
 
突变基因起着关键作用

科学家分析了来自三个家庭的人的遗传信息,这些人没有任何关系。总共有8名亲属出现脱发症状。

观察他们的基因构成,研究人员发现他们都有LSS基因突变,这通常编码一种特殊的酶。

“该基因编码羊毛甾醇合酶 - 简称LSS”,研究报告作者Regina C. Betz教授说。 “这种酶,”她补充说“在胆固醇代谢中发挥着关键作用”。

然而,这与血液胆固醇水平无关。相反,LSS影响影响毛囊健康的代谢途径。

“胆固醇有另一种代谢途径,它在毛囊中发挥重要作用,与血液胆固醇水平无关,”Betz教授说。

然而,研究人员并没有停止这一发现。相反,他们收集了组织样本,他们进行了分析,试图找出LSS毛囊细胞出现的确切位置。

该团队能够证实,如果一个人携带常规的LSS基因,酶就会出现在内质网中。这是毛囊细胞内的一组微小通道。
 
一个变化可能会导致大量问题

在具有突变的LSS的人的情况下,研究人员发现该酶实际上扩散到内质网外并进入细胞溶液,细胞内液。

“我们还不能说出头发为什么会脱落,”主要研究作者,博士生Maria-Teresa Romano承认。然而,她指出他们确实有一个理论。

“很可能LSS从内质网中移位会导致故障。”

尽管如此,科学家对他们迄今为止能够找到的东西感到兴奋。这些发现将使他们能够更全面地了解单纯性毛发稀疏背后的原因。

Betz教授说:“更好地了解这种疾病的原因可能会在未来实现治疗脱发的新方法。”

然而,它们实际上可能需要很长时间才能找到这种渐进性脱发的有效治疗方法。

Betz教授。他试图把注意力集中在银色衬里上,说:“受单纯性缺乏症影响的人只需处理脱发。这令人心烦,但其他器官不会受到影响。”
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