临床表现
原发性闭经
患者资料
年龄：17岁
性别：女
MRI
矢状位
T2加权像
冠状位
T2加权像
轴位
T1加权像
轴位
T2加权像
轴位T1加权像
脂肪抑制
子宫缺失
卵巢缺失
阴道下三分之一发育不全，上三分之二缺失
可见双侧腹股沟卵圆形结构，提示隐睾（右侧约2.4×2厘米，左侧约2.3×2厘米）
病例讨论
上述特征符合雄激素不敏感综合征（睾丸女性化综合征）的典型表现。
核型分析显示46XY染色体。
雄激素不敏感综合征（AIS），又称睾丸女性化综合征，是由于靶器官对雄激素（尤其是睾酮）产生抵抗所致。原位腺癌（AIS）可分为完全性或不完全性，影像学表现多样。
放射学特征包括：
双侧隐睾，伴或不伴睾丸旁苗勒氏管囊肿
子宫缺失/发育不全
阴道短缩/闭锁
典型表现为表型女性的原发性闭经。由于生殖细胞肿瘤风险增加，建议青春期后行性腺切除术。其他问题包括骨质疏松、代谢紊乱和心理困扰。 |
