临床表现
患者主诉上腹部疼痛1天。炎症指标升高。体格检查发现右侧腹部压痛，右髂窝有肌紧张，考虑阑尾炎。
患者资料
年龄：50岁
性别：男
CT
轴位增强扫描（门静脉期）
冠状位增强扫描（门静脉期）
矢状位增强扫描（门静脉期）
肾周可见重度、相对均匀的浸润，呈“毛肾征”。肾积水，但无输尿管积水。
肝、脾、胰腺和肾上腺正常。胆囊正常，无胆管扩张。
小肠和大肠（包括阑尾）未进行肠道准备，均正常。
未见其他异常。
组织病理学报告
左肾下极周围活检：
纤维血管和脂肪组织核心，其中一个核心边缘可见少量炎症性肾皮质组织。
广泛的纤维化和局灶性脂肪坏死；部分区域背景水肿，伴有中度慢性炎症，包括少量淋巴细胞聚集和浆细胞簇，散在分布着肥大细胞。梭形细胞增生，细胞形态良性，并散在分布着泡沫状组织细胞。未见恶性肿瘤证据。免疫组化染色显示梭形细胞为组织细胞：CD68 和 CD163 阳性，因子 XIIIa 强表达，S100 呈局灶性染色。CD1a 和 Braf 染色基本阴性。
简要基因检测报告：M117.1，BRAF c.1799T>A p.(Val600Glu) V600E 致病热点变异，手动检测到，变异水平极低（3.5% VAF）。
结果符合 Erdheim-Chester 病。
病例讨论
本病例的肾脏表现具有独特性，几乎是 Erdheim-Chester 病的特征性表现。然而，如果某些疾病的症状不太明显，则需要注意与之相似的疾病，例如淋巴瘤。 |
