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标题: 消失性白质病 [打印本页]

作者: 大江 时间: 2022-2-10 00:00
标题: 消失性白质病
介绍
具有正常发育里程碑的共济失调、偶尔癫痫发作和痉挛。

患者数据
年龄：3岁
性别：男

MRI
(, 下载次数: 13)
Axial FLAIR

(, 下载次数: 11)
Axial T2

(, 下载次数: 11)
Axial T1

(, 下载次数: 13)
Coronal FLAIR

(, 下载次数: 11)
Sagittal T1

(, 下载次数: 12)
Axial DWI

(, 下载次数: 11)
Axial ADC

T2/FLAIR 中弥漫性白质高信号，白质内有少量脑脊液 (CSF) 样密度，主要累及半卵圆中心、额叶和顶枕区域。胼胝体也参与其中。受累的白质在 T1 上表现为低信号，对 DWI 没有限制性限制。

案例讨论
消失的白质疾病是一种罕见的疾病。

受影响的孩子通常有轻微创伤或急性疾病的煽动性病史，随后病情恶化。

在我们的案例中，无法证实这样的历史。我们的患者有规律的出生史和典型的发育里程碑。

弥漫性白质高信号主要累及半卵圆中心、额叶和顶枕区以及胼胝体。受累白质在 T2/FLAIR 上呈高信号，在 T1w 图像上呈弥漫性低信号，对 DWI 没有限制。虽然胼胝体受到影响，但外缘不受损害。在受影响的白质内几乎没有发现 CSF 样密度的病灶。皮层下U纤维不受影响。具有正常发育里程碑和临床病史的典型 MRI 表现提示诊断。

其他鉴别包括 Canavan 病和晚期 Alexander 病。

参考
van der Knaap M, Pronk J, Scheper G. Vanishing White Matter Disease. Lancet Neurol. 2006;5(5):413-23. doi:10.1016/S1474-4422(06)70440-9
Senol U, Haspolat S, Karaali K, Lüleci E. MR Imaging of Vanishing White Matter. AJR Am J Roentgenol. 2000;175(3):826-8. doi:10.2214/ajr.175.3.1750826
Güngör G, Güngör O, Çakmaklı S et al. Vanishing White Matter Disease with Different Faces. Childs Nerv Syst. 2020;36(2):353-361. doi:10.1007/s00381-019-04334-6
Stellingwerff M, Al-Saady M, van de Brug T, Barkhof F, Pouwels P, van der Knaap M. MRI Natural History of the Leukodystrophy Vanishing White Matter. Radiology. 2021;300(3):671-680. doi:10.1148/radiol.2021210110

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