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标题: 大脑常染色体显性动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(CADASIL) [打印本页]

作者: 大江 时间: 2022-1-29 00:00
标题: 大脑常染色体显性动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(CADASIL)
介绍
进行性认知障碍。

患者数据
年龄：35岁
性别：男

MRI
(, 下载次数: 10)
Axial FLAIR

(, 下载次数: 15)
Axial T1

(, 下载次数: 18)
Sagittal T1

(, 下载次数: 12)
Coronal T2

(, 下载次数: 14)
Axial DWI

(, 下载次数: 11)
Axial ADC

(, 下载次数: 14)
Axial T2

双侧、多灶性融合深部白质和脑室周围 T2/FLAIR 高信号。

没有真正的限制扩散。

案例讨论
在我们的病例中，前颞叶和外囊的受累在区分 CADASIL 和常见脑小血管疾病方面具有很高的敏感性和特异性。

作者: 大江 时间: 2022-1-29 00:00
CADASIL 或 CADASIL 综合征，涉及伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病，是最常见的遗传性中风疾病形式，被认为是由 19 号染色体上的 Notch 3 基因突变引起的。该疾病属于一个家族称为脑白质营养不良的疾病。最常见的临床表现是偏头痛和短暂性脑缺血发作或中风，通常发生在 40 至 50 岁之间，尽管 MRI 能够在疾病临床表现之前数年检测到疾病的迹象。

该病由法国研究人员 Marie-Germaine Bousser 和 Elisabeth Tournier-Lasserve 在 1990 年代确定并命名。他们与另外两名研究人员 Hugues Chabriat 和 Anne Joutel 一起获得了 2019 年大脑奖，以表彰他们对该病的研究。

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