珍屯医学

标题: 脂肪瘤性大营养不良症伴神经纤维脂肪瘤性错构瘤 [打印本页]

作者: 大江 时间: 昨天 16:00
标题: 脂肪瘤性大营养不良症伴神经纤维脂肪瘤性错构瘤
病史
患者自幼儿期起即有手部畸形，且病程缓慢进展。

患者资料
年龄：40岁
性别：女
左手
MRI
[attach]48031[/attach]
冠状位
T2

[attach]48032[/attach]
冠状位
STIR

[attach]48033[/attach]
冠状位
T1

[attach]48034[/attach]
中指矢状位T2
冠状位

[attach]48035[/attach]
梯度回波
无名指矢状位T2

[attach]48036[/attach]
冠状位
T1 C+

[attach]48037[/attach]
轴向
T2

[attach]48038[/attach]
轴向
STIR

[attach]48039[/attach]
轴向
T1

[attach]48040[/attach]
轴向T1
脂肪饱和度

[attach]48041[/attach]
冠状位T1
C+脂肪饱和度

[attach]48042[/attach]
轴向T1
C+脂肪饱和度
无名指和中指明显增大。患者掌骨和指骨骨质增生肥大，并伴有周围皮下脂肪过度增生。

支配患指的正中神经掌侧支纤维脂肪瘤性错构瘤。它们在矢状面序列上呈现意大利面条状，在轴位图像上呈现绳索状。

CT
[attach]48043[/attach]
地形图

[attach]48044[/attach]
冠状面

[attach]48045[/attach]
骨窗

[attach]48046[/attach]
3D VR 表面
渲染

[attach]48047[/attach]
冠状面
非造影

[attach]48048[/attach]
3D VR 骨窗
轴位

[attach]48049[/attach]
非造影
CT 扫描显示骨质过度生长和肥大、皮下脂肪过度生长以及神经纤维脂肪瘤性错构瘤。

病例讨论
脂肪瘤性巨营养不良症 (MDL) 是一种罕见的先天性疾病。该病与 PIK3CA 基因突变有关。病理学上，脂肪瘤性巨营养不良症表现为所有间叶成分增多，脂肪组织过多，以及其他组织，如骨膜、骨髓、神经鞘、肌肉和皮下组织（局部巨人症）。

该病通常与神经纤维脂肪瘤性错构瘤有关。受影响的肢体通常遵循上肢正中神经的分布，就像本例一样。

欢迎光临珍屯医学 (https://www.zhentun.com/)