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标题: 丙酸血症 [打印本页]

作者: 大江 时间: 昨天 10:00
标题: 丙酸血症
就诊
患者过去三天出现嗜睡和代谢性酸中毒。

患者资料
年龄：6个月
性别：女
MRI
[attach]46586[/attach]
轴向
T2

[attach]46587[/attach]
轴向
FLAIR

[attach]46588[/attach]
轴向
T1

[attach]46589[/attach]
轴向
ADC

[attach]46590[/attach]
轴向
DWI

[attach]46591[/attach]
冠状位
T2
基底神经节（苍白球和外囊）、黑质、中脑导水管周围灰质、脑室周围区域和双侧皮质下白质可见双侧对称性异常信号（T2和FLAIR图像上呈高信号）。双侧基底神经节均可见弥散受限，双侧皮质下区域亦可见弥散受限灶。

病例讨论
本例患者为6个月龄女童，过去三天出现嗜睡。实验室检查结果显示代谢性酸中毒。对于年轻患者，在排除脱水和发热等其他原因后，出现嗜睡症状可能促使临床医生检查是否存在潜在的代谢紊乱，尤其是在存在代谢性酸中毒的情况下。

MRI 检查显示双侧对称性异常信号强度，涉及基底神经节、双侧大脑脚黑质、中脑导水管周围区域、脑室周围区域以及双侧皮质下白质。这些影像学表现强烈提示代谢紊乱。

基因检测证实了丙酸血症的诊断。

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