三X综合征
介绍原发性闭经。
患者数据
年龄：16岁
性别：女
实验室结果显示：
FSH = 61.86 IU/L（正常范围：0.3 至 10.0 IU/L）- 升高
LH = 23.8 IU/mL（正常范围<15 IU/mL）-升高
E2 = 5（正常范围 30 至 400 pg/mL）- 降低
TSH 和睾酮水平正常。
MRI
Axial
T1
Axial
T2
Axial
T2
Sagittal
T2
Axial
STIR
Coronal
T1
Coronal
STIR
小婴儿尺寸子宫（轴向、冠状、矢状），AP、TS 和 L 尺寸为 1 x 2.3 x 2.3 厘米。 正常阴道。
双侧卵巢较小（条纹卵巢）。
照片
核型分析显示 X 染色体三体性 (47, XXX)，与三 X 综合征一致。
案例讨论
该患者首先被怀疑患有特纳综合征，因为超声波（未上传）显示卵巢有条纹和子宫发育不全。 有趣的是，该患者身材很高，与特纳综合征中已知的身材矮小特征不同。 要求进行核型分析，显示 X 染色体三体性 (47, XXX)，与三 X 综合征一致。
三 X 综合征的常见特征包括身材高大、学习障碍、肌张力低下、生育力低下以及轻微的神经认知和行为困难。
实验室检查结果通常显示 LH 和 FSH 升高，并且由于性腺功能降低而导致雌二醇 (E2) 水平降低。
参考
1. Otter M, Schrander-Stumpel C, Curfs L. Triple X Syndrome: A Review of the Literature. Eur J Hum Genet. 2010;18(3):265-71. doi:10.1038/ejhg.2009.109 - Pubmed
2. Stagi S, di Tommaso M, Scalini P et al. Triple X Syndrome and Puberty: focus on the Hypothalamus-Hypophysis-Gonad Axis. Fertil Steril. 2016;105(6):1547-53. doi:10.1016/j.fertnstert.2016.02.019 - Pubmed
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