3-氧硫化酶缺乏症，线粒体乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺乏症，α-甲基乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺乏症
β-酮硫解酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性代谢紊乱，其中身体不能正确处理氨基酸异亮氨酸或脂质分解的产物。[1] [2]
这种疾病的典型发病年龄为6个月至24个月。
目录
1 症状
2 基因
3 诊断
4 治疗
5 参考
症状
β-酮硫解酶缺乏症的体征和症状包括呕吐，脱水，呼吸困难，极度疲倦和偶尔抽搐。这些事件被称为酮症酸中毒，有时会导致昏迷。当被称为有机酸的化合物（其形成为氨基酸和脂肪分解产物）在血液中形成毒性水平时，就会发生攻击。这些攻击通常由感染，禁食（不进食）或某些情况下的其他类型的压力引发。
遗传
β-酮硫解酶缺乏症是常染色体隐性遗传
这种情况以常染色体隐性遗传模式遗传，并且极为罕见，仅在全世界50至60个人中有报道。
ACAT1基因的突变导致β-酮硫解酶缺乏。 ACAT1基因产生的酶在分解饮食中的蛋白质和脂肪方面起着重要作用。 具体而言，该酶负责处理异亮氨酸，异亮氨酸是一种氨基酸，是许多蛋白质的一部分。 这种酶还可以处理在脂肪分解过程中产生的酮类。 如果ACAT1基因中的突变降低或消除了该酶的活性，则身体无法正确处理异亮氨酸和酮。 结果，有害化合物会积聚并导致血液变得过于酸性（酮酸中毒），这会损害组织功能，特别是在中枢神经系统中。
参考
RESERVED, INSERM US14 -- ALL RIGHTS. "Orphanet: Beta ketothiolase deficiency". www.orpha.net. Retrieved 2017-07-02.
"OMIM Entry - # 203750 - ALPHA-METHYLACETOACETIC ACIDURIA". omim.org. Retrieved 2017-07-02.
This article incorporates public domain text from The U.S. National Library of Medicine |
