“精准医学”是癌症的答案吗？ 不准确。
MaryAnne DiCanto在55岁时面对无法治愈的乳腺癌，她对“精准医学”抱有信心 - 医生试图将患者与针对肿瘤基因突变的药物进行匹配。她接受了反复活检以确定可能有帮助的疗法。
“她全心全意地相信这一点，”她的丈夫，纽约州Amityville的Scott Primiano说，她是一名洪水保险经纪人。 “你生活在希望之中这么久，很难放手。”
在平均新闻报道的这一点上，读者将会了解DiCanto--一个混合的五口之家的母亲 - 如何抓住一个没有人期望工作的实验性药物的机会。
她将成为斗志旺盛的主角，她“继续战斗”的决心使她能够战胜这一点 - 让我们能够庆祝现代科学的胜利，并对我们自己的死亡感到担忧。
但是，以这种方式讨论用于癌症的精准医学存在严重问题。
它误导了公众。
尽管DiCanto寄予厚望，但没有任何帮助。 DiCanto去年去世，享年59岁。
医生和医院喜欢谈论他们用精准医学保存的病人，而记者喜欢写下这些病人。但死亡的人 - 像DiCanto这样的病人，尽管经过了先进的检测，仍然患有晚期癌症 - 但仍然远远超过罕见的成功。
波士顿达纳法伯癌症研究所的癌症专家Nikhil Wagle博士说：“很少有这样的例子，我们可以看一下基因组检测并从架子上挑选一种药物，然后说'这样可行'。”开展精密医学测试。 “从长远来看，这是我们的目标，但在2018年我们还没有。”
Primiano反映了他的家人在“精确”治疗方面的经验，他说，“你认为它会更精确，就像激光与霰弹枪一样。但它仍然是一把霰弹枪。”
当然，已经取得了实际进展。
基因突变检测已成为肺癌，黑色素瘤和少数其他肿瘤类型的护理标准。但专家估计，符合这些方法的晚期癌症患者人数仅为9％至15％。俄勒冈健康与科学大学副教授Vinay Prasad博士说，这些靶向治疗可以帮助大约一半的患者进行试验。
对于像DiCanto这样已经用尽所有标准治疗方法的患者，有针对性的治疗往往不太成功。在去年发表于癌症发现的大型研究中，精准药物未能帮助报名参加该研究的1,000名患者中的93％。
在最近召开的美国临床肿瘤学会 - 世界上最大的癌症会议 - 会议上，研究人员提出了四项精准医学研究。两个是完全失败。另外两个并没有好多少，没有缩小92％和95％的时间肿瘤。
这些研究几乎没有新闻报道。
一些专家，包括纽约Memorial Sloan Kettering癌症中心的David Hyman博士说，这种测试应该适用于患有晚期癌症的每个人，因为没有人可以预测哪个人可能有一个罕见的突变，可以用新的或实验药物。当患者对这些药物有反应时，它们往往效果很好，有些药物的存活期比预期的要长得多。
但海曼承认，许多追求精准医学的人会感到失望，因为测试不会带来新的治疗方法。精准医学“并未满足大多数癌症患者的需求，”他说。
我作为医疗保健记者采访的许多医生都不愿意谈论那些无法生存的病人。
虽然承认并非所有患者都受到肿瘤测序的帮助，但他们很快就转向谈论他们已经拯救过的人。他们匆匆走过令人失望的现在，并快速前进到一个每个病人都得到她或他需要的治疗的未来。如果你不仔细聆听，你很容易被引导相信未来的治疗方法已经存在。
在极少数情况下，我们可以查看基因组测试并从架子上挑选一种药物并说“这样可行”。
波士顿达纳法伯癌症研究所癌症专家Nikhil Wagle博士
医院通过展示长期幸存者的故事来推广他们的精准医学计划。基金医学，Caris Life Sciences和Guardant Health等公司出售寻找癌症突变的测试 - 仅突出了其网站上的最佳案例。在制药公司营销中，患者是最新治疗时尚的拉拉队员。
在这种充满希望和绝望的背景下，患者应该如何做出明智的决定？
DiCanto为她提供了精确的药物，包括来自她的肺部和肝脏的活检，她的癌症在那里传播。两年多来，她的医生将7个血液和组织样本送到专门的实验室进行“新一代测序”，可以快速扫描数百个基因。这些测试的目的是找到癌症的致命弱点 - 一种可以用药物靶向的遗传易感性。
Primiano说，DiCanto的第一次基因组测试使她与她本来会尝试的新批准的药物相匹配。当它停止工作时，她进行了另一次活检。
那个时候，测试使她与另一种被批准用于乳腺癌的药物相匹配。但它被证明是如此有毒，以至于“几乎杀了她”，Primiano说。
其他测试将DiCanto与仅在临床试验中可用的药物相匹配。然而，临床试验的资格标准是非常严格的，并且经常排除那些接受过其他药物治疗的人。 DiCanto没有资格参加其中任何一项。即使患者有资格接受试验，许多人也会拒绝接受试验。他们只是太虚弱和生病，无法前往大多数试验的大都市区。
Primiano说，虽然DiCanto受益于标准的癌症治疗，但通过基因检测推荐的靶向疗法都没有延长她的寿命。
“她没有放弃，”普里米亚诺说。 “她的身体放弃了。她的身体再也无法忍受了。”
Primiano说患者应该记住，精准医学还处于起步阶段。尽管科学家已经发现了成千上万的遗传“变异” - 正常DNA可能在癌症中发挥作用的变化 - 医生只有几十种药物可以用来治疗它们。在大多数情况下，基因突变具有“未知意义”;它们基本上没用，因为科学家们不知道它们是否会影响患者对药物的反应。
即使药物与特定突变相匹配，它们也并不总是有效。例如，在黑色素瘤中起作用的靶向治疗对患有结直肠癌的人没有帮助 - 即使患者具有完全相同的突变，Wagle说，他是一名患有乳腺癌的医疗顾问委员会成员，该委员会是一名患者权益倡导组织。 DiCanto活跃的。
MaryAnne DiCanto和她的丈夫Scott Primiano在2016年竞选期间与民主党总统候选人希拉里克林顿就医疗费用进行了交谈。 Primiano说克林顿在整个治疗过程中都与DiCanto保持联系，并在她去世的那天打电话来感谢她。（Scott Primiano提供）
支付测试和治疗带来了自己的障碍。保险公司经常告诉患者下一代测序尚未得到证实。即使保险公司同意承保测试，也不一定涵盖测序公司推荐的非标准或实验性治疗方法。
保险经纪人Primiano表示，他的家人能够承担这笔费用：13年内，他妻子的癌症护理费用为50万美元。但管理他妻子的癌症“是一份全职工作 - 做研究，找到临床试验，与保险公司打交道，管理钱财。”
他担心资源较少的人，特别是那些试图耗尽他们的储蓄账户以支付几乎没有工作机会的治疗的患者。
Primiano说，“精准医学”这个词表明成功率很高。虽然应该庆祝它的成功，但必须承认并记录它的失败，提醒我们还需要学习多少。当患者及其家人有这么多时，他们应该理解他们付出的代价。
“我们不要假装这不是事情，”普里米亚诺说。 “我不是说我们不应该尝试。我只是不希望人们抱有虚假的希望。” |
