尼曼匹克病
介绍疲劳、全身无力和头痛。
患者数据
年龄：30岁。
性别：男
超声波
Longitudinal
Longitudinal
Longitudinal
Longitudinal
脾脏看起来增大，穿过腹部中线，尺寸约为 26 x 8 厘米。
肝脏增大，跨度约 19 厘米，回声均匀，没有局灶性病变或胆管系统扩张的证据。
门静脉扩张，直径为 1.7 厘米，但血流颜色正常。
脾静脉扩张，直径为 1.6 cm。
未见腹水。
CT
Axial
non-contrast
Axial C+ portal
venous phase
Axial C+ portal
venous phase
Coronal
non-contrast
脾脏增大27厘米，无明显局灶性病变。
肝脏增大，达 18.5 厘米，但没有明显的局灶性病变。
门静脉及其汇合处扩张，AP 直径达到 2 厘米，脾静脉达到 2.5 厘米。
无主动脉旁或肠系膜淋巴结肿大。
X-RAY
Normal chest x-ray
PATHOLOGY
案例讨论
对于患者的肝脾肿大，第一印象是淋巴瘤，于是做了骨髓活检，发现：
尼曼-匹克病（NPD）是一种罕见的常染色体隐性遗传溶酶体贮积病。
参考
Simpson W, Mendelson D, Wasserstein M, McGovern M. Imaging Manifestations of Niemann-Pick Disease Type B. AJR Am J Roentgenol. 2010;194(1):W12-9. doi:10.2214/ajr.09.2871 - Pubmed
Lachman R, Crocker A, Schulman J, Strand R. Radiological Findings in Niemann-Pick Disease. Radiology. 1973;108(3):659-64. doi:10.1148/108.3.659 - Pubmed
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