大江 发表于 2022-10-3 00:01:07

无桡骨 (TAR) 综合征的血小板减少症

介绍
患者已知有无桡骨综合征的血小板减少症。 他出现直肠出血和血小板计数低。 用于进一步调查和检查。

患者数据
年龄:70岁
性别:男

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平片证实桡骨缺失,拇指存在且正常,双侧手腕和手的径向偏差明显,双侧尺骨异常。 数字出现正常长度而不是发育不全。 双侧有舟月骨联合(缝早闭)。 没有掌骨关节融合。

放大的手腕图像
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放大的手腕和手部图像显示了舟月骨联合(关节融合)、手腕和手部的显著桡骨偏差以及包括拇指在内的正常手指。

案例讨论
患者已知有无桡骨 (TAR) 综合征的血小板减少症。 在 70 岁时,鉴于该综合征没有其他相关特征,他的一生相对稳定。 回顾他过去的 Pac 成像和病史,他没有右位心,没有先天性心脏异常,也没有腓骨发育不全。 他没有颅面畸形或异常。患者终生有持续的间歇性血小板减少症,并在出现症状(瘀伤或出血)时出现。

参考资料:
Pajkrt E, Cicero S, Griffin D, van Maarle M, Chitty L. Fetal Forearm Anomalies: Prenatal Diagnosis, Associations and Management Strategy. Prenat Diagn. 2012;32(11):1084-93. doi:10.1002/pd.3962 - Pubmed
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