大江 发表于 2022-5-26 00:02:02

骨硬化病

介绍
左侧臀部和腹部疼痛。 全身无力。

患者数据
年龄:12岁
性别:男

骨硬化症
X-RAY

Frontal


Oblique


Lateral


Frontal

弥漫性骨密度增加(硬化)
股骨远端增宽导致锥形烧瓶畸形
多条股骨远端和胫骨上部生长停滞线

案例讨论
研究结果是骨硬化症。

骨硬化症是一种遗传性疾病,由破骨细胞活性缺陷导致硬化骨厚,但结构异常,因此变得虚弱且易骨折。

大江 发表于 2022-5-26 00:02:03

骨硬化症,字面意思是“石骨”,也称为大理石骨病或 Albers-Schnberg 病,是一种极其罕见的遗传性疾病,与骨质疏松症等更普遍的疾病相比,骨骼变硬,变得更致密。 骨骼变得不那么密集和更脆,或骨软化症,其中骨骼软化。 骨硬化症会导致骨骼溶解和断裂。

它是骨硬化的遗传原因之一。 它被认为是骨硬化性发育不良的原型。 据了解,该疾病的原因是破骨细胞功能障碍及其无法吸收骨骼。 尽管人类骨硬化症是一种异质性疾病,包括不同的分子病变和一系列临床特征,但所有形式在破骨细胞中都有一个单一的致病联系。 发生突变的确切分子缺陷或位置尚不清楚。 1903 年,德国放射学家 Albers-Schnberg 首次描述了骨硬化症。
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