大江 发表于 2022-3-7 00:00:14

指甲髌骨综合征

介绍
腹部 X 线偶然发现腹痛。

患者数据
年龄:50岁
性别:女

X-RAY

Frontal


Frontal

双侧髂后角(Fong 叉)具有张开的髂嵴。

CT

Axial bone window


Coronal bone window

双侧髂后角(Fong 叉)具有张开的髂嵴。

案例讨论
这些髂后角是从髂骨背外侧突出的锥形骨性生长物。 它们是 Fong 病的特征性征兆,已在 80% 的病例中观察到。

大江 发表于 2022-3-7 00:00:15

指甲-髌骨综合征是一种遗传性疾病,会导致指甲和膝盖骨发育不良,但也会影响身体的许多其他部位,例如肘部、胸部和臀部。 “指甲 - 髌骨”这个名称可能会产生很大的误导,因为这种综合征通常会影响身体的许多其他部位,甚至包括某些蛋白质的产生。 受 NPS 影响的人可能有一个或多个受影响的身体部位,其严重程度因人而异。 它也被称为髂角综合征、遗传性甲骨发育不良(HOOD 综合征)、Fong 病或 Turner-Kieser 综合征。

NPS 的诊断可以在出生时进行,但通常几代人都无法确诊。 虽然 NPS 无法治愈,但可以使用并推荐治疗。
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