大江 发表于 2022-1-27 00:00:20

Fahr综合症

介绍
肌张力障碍性癫痫发作

患者数据
年龄:35岁

MRI

Axial FLAIR


Axial T2


Axial Gradient Echo


Axial T1


Sagittal T1


Axial DWI


Coronal T2

双侧苍白球、齿状核、双侧额叶脑室周围白质矿化,T1高信号,GRE高亮。 在苍白球中可见不明确的 T2 高信号。

CT

Axial non-contrast
CT 确认上述位置存在钙化。

案例讨论
研究结果与 Fahr 综合征一致。

大江 发表于 2022-1-27 00:00:21

Fahr 综合征是一种罕见的遗传性遗传性神经系统疾病,其特征是在控制运动的大脑区域(包括基底神经节和大脑皮层)中钙的异常沉积。 该疾病的症状可能包括运动功能恶化、痴呆、癫痫发作、头痛、构音障碍(发音不清)、痉挛(四肢僵硬)和痉挛性麻痹、眼损伤和手足徐动(不自主、扭动运动)。 法尔氏综合症还可能包括帕金森氏病的特征性症状,例如震颤、肌肉僵硬、面罩状的面部外观、蹒跚的步态和手指的“滚动药丸”运动。 这些症状通常发生在疾病发展的后期。
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