威尔逊病
介绍用于调查的异常 LFT。
患者数据
年龄：25岁
性别：女
超声
肝脏大小和轮廓正常，但有轻度弥漫性回声，没有肝脏局灶性病变。门静脉血流向肝脏。
无胆结石或胆囊壁增厚。胆管系统的正常口径（CBD 4mm）。
案例讨论
回声肝脏是一种常见的表现，最常见于弥漫性肝脂肪变性，但也可见于其他疾病，包括威尔逊病。该患者在进入需要肝移植的肝功能衰竭后随后被诊断出患有威尔逊氏病。
威尔逊病，也称为肝豆状核变性，是一种罕见的铜代谢常染色体隐性遗传病，影响多个系统。
流行病学
威尔逊病在日本很常见。它影响了 30,000-40,000 个人中的 1 人。 90 人中就有 1 人是杂合子携带者。
临床表现
临床表现是非特异性和多样的，通常在成年早期表现出来：
手无力和构音障碍通常是最早的症状
肌张力障碍
假性帕金森病和小脑症状
精神症状
肝病（往往见于早发性表现）
无症状的 Kayser-Fleischer 环通常出现在角膜中，是一种特征性 - 但非特异性 - 特征。偶尔也可能出现向日葵白内障。
病理
这是一种由血浆铜蓝蛋白代谢异常引起的疾病，这是 ATP7B 基因中多种突变的结果。全身铜升高，铜沉积对肝细胞产生毒性作用，导致多种器官受损，例如肝脏和大脑。
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