X-连锁淋巴增生症 X-linked Lymphoproliferative Disease
X-连锁淋巴增生症（也称为“邓肯氏病”：86或“Purtilo综合征”）是一种淋巴组织增生性疾病。目录
1 介绍
2 原因
2.1 XLP1
2.2 XLP2
3 诊断
4 治疗
5 名字命名
6 参考
介绍
奇怪的是，在患有X连锁淋巴组织增生性疾病的男孩中，无法对Epstein-Barr病毒（EBV）产生免疫反应，这常常导致骨髓衰竭，不可逆性肝炎和恶性淋巴瘤死亡。 然而，EBV与X连锁淋巴组织增生性疾病之间的联系尚未确定。
患者产生的CD27记忆B细胞数量不足。
原因
XLP1
X染色体上存在突变，已发现其与T细胞和NK细胞淋巴组织增生性疾病有关。突变位于染色体的长臂上，位置25，表示为Xq25。在该位置，SH2D1A基因缺失，其编码称为SLAM相关蛋白（SAP）的信号转导蛋白上的SH2结构域。
术语“SH2”结构域代表src-同源性2结构域，其是约100个氨基酸残基的三维结构域结构。这些结构域存在于许多信号蛋白中，因为它们允许与含有磷酸酪氨酸的蛋白质进行特异性，非共价结合。靶蛋白上与磷酸酪氨酸相邻的氨基酸残基决定了独特的结合特异性。
由于其适配子功能，SAP蛋白在激活T细胞和NK细胞的信号传导事件中很重要。通常，SAP蛋白在T细胞和NK细胞的细胞质中表达，其中它与称为信号传导淋巴细胞活化分子（SLAM）的表面受体的细胞质结构域结合。该结合启动信号转导途径，其导致IFN-γ的调节。 SH2D1A基因的缺失导致SAP蛋白上的非功能性SH2结构域，使其不能与SLAM结合。这导致异常的IFN-γ调节，导致不受控制的细胞增殖。
XLP2
第二种形式与XIAP有关。
一些消息来源建议将这种情况归类为“X连锁的家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症”而不是X-连锁淋巴增生症。
诊断
名字命名
它也被称为Duncan病，在邓肯家族的18名男性中有6名死于淋巴增生性疾病，包括暴发性传染性单核细胞增多症和淋巴瘤。 在David Theodore Purtilo博士（1939-1992）之后，它也被称为“Purtilo综合症”，他是华盛顿美国陆军病理学中心的先驱病理学家和免疫学家，他在20世纪70年代早期发现了它。 他是明尼苏达州德卢斯的一名土生土长的人，在他的一位病人身上发现这种疾病后，他开创了这种疾病的研究。 在20世纪80年代后期，他居住在内布拉斯加州的奥马哈，并于1992年9月28日在佛罗里达州去世，此前他曾在中风之前向论坛发表讲话。
参考
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https://www.nytimes.com/1992/10/03/us/david-t-purtilo-53-a-specialist-in-disorders-of-the-immune-system.html
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