原发性酪氨酸血症 Tyrosinemia
Tyrosinemia 或 tyrosinaemia是新陈代谢的错误，通常是天生的，其中身体不能有效地分解氨基酸酪氨酸。 未经治疗的酪氨酸血症的症状包括肝脏和肾脏紊乱。 没有治疗，酪氨酸血症会导致肝功能衰竭。 今天，在出现任何症状之前，新生儿筛查测试中越来越多地检测到酪氨酸血症。 通过低蛋白饮食，特殊蛋白质配方和药物的终身管理，患有酪氨酸血症的人可以健康并过上正常的生活。 它在早产儿和小于胎龄的新生儿中更为普遍。酪氨酸
目录
1 原因
2 诊断
2.1 类型
3 治疗
4 参考
原因
酪氨酸血症以常染色体隐性遗传模式遗传。
所有酪氨酸都是由苯丙氨酸和酪氨酸分解代谢途径中的各种基因功能障碍引起的，并且以常染色体 - 隐性模式遗传。
I型酪氨酸血症是由FAH基因突变引起的，该基因编码富马酰乙酰乙酰酶。由于FAH缺乏，富马酰乙酸盐底物可在近端肾小管细胞和肝细胞中积聚，分别导致肾脏和肝脏受损。
II型酪氨酸血症是由TAT基因突变引起的，该基因编码酪氨酸氨基转移酶。由于TAT缺乏，底物酪氨酸累积，导致眼科和皮肤病异常。
III型酪氨酸血症是由HPD基因突变引起的，该基因编码4-羟基苯丙酮酸双加氧酶。 III型酪氨酸血症是三种情况中最罕见的，只报告了少数病例。其中大多数病例包括智力残疾和神经功能障碍。
诊断
类型
I型酪氨酸血症可以通过血液检测检测是否存在富马酸乙酰酯代谢物，琥珀酰丙酮，这被认为是疾病的特异性指标。
通过存在显着升高的血浆酪氨酸水平可以检测II型酪氨酸血症，并且可以通过检测培养的成纤维细胞中TAT的突变来确认诊断。
通过检测培养的成纤维细胞中HPD的突变，可以诊断出III型酪氨酸血症。
酪氨酸代谢紊乱的病理生理学，导致血液中酪氨酸水平升高。
治疗
治疗方法因具体类型而异; 可能需要低蛋白饮食。 最近使用nitisinone的经验表明它是有效的。 它是一种4-羟基苯丙酮酸双加氧酶抑制剂，用于治疗遗传性酪氨酸血症1型（HT-1），并结合饮食限制酪氨酸和苯丙氨酸。 肝移植适用于对I型酪氨酸血症无反应的患者，以及急性肝功能衰竭和肝细胞瘤患者。
另见
Alkaptonuria
Inborn error of metabolism
Ochronosis
参考
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