大江 发表于 2019-4-10 00:03:07

Silver-Russell综合征 Silver-Russell Syndrome

Silver-Russell综合征(SRS),也称为Silver-Russell侏儒症或Russell-Silver综合征(RSS)是一种生长障碍,发生率约为1 / 50,000至1 / 100,000出生。 在美国,它通常被称为Russell-Silver综合征,而其他地方则被称为Silver-Russell综合征。 它是200种侏儒症之一,也是五种原始侏儒症之一。

在男性或女性中优先发生的综合征没有统计学意义。


有点三角形的头部和精致的面部特征是Silver-Russell综合征的典型特征。

目录
1 症状和体征
2 原因
3 诊断
4 治疗
5 名字命名
6 参考

体征和症状
尽管特定遗传标记的确认存在于相当多的个体中,但没有测试可以清楚地确定这是否是一个人所拥有的。 作为一种“综合症”,通常在确认下面列出的几种“症状”的“存在”后给予儿童诊断。 症状是宫内生长受限(IUGR)与以下一些相结合:

出生时胎龄(SGA)通常较小(出生体重小于2.8公斤)
喂养问题:宝宝对喂养不感兴趣,只需少量喂养
低血糖
婴儿出汗过多,特别是在夜间,皮肤灰白或苍白。这可能是低血糖的症状
三角形的脸,小颚和尖下巴,随着年龄的增长趋于轻微减轻。嘴巴往往弯曲
年幼的孩子眼睛的白色为蓝色
头围可以是正常尺寸并且与身体尺寸小而不成比例
广泛和晚闭的囟门
五指
身体不对称:身体的一侧生长比另一侧慢
持续的低增长,在增长图表上没有“赶上”正常的百分位线
性早熟(偶尔)
低肌肉张力
胃食管反流病
皮下脂肪明显不足
头部半球之间的开口延迟关闭
便秘(有时很严重)
没有生长激素治疗的患者的平均成年身高为男性4'11“,女性4'7”。

原因
其确切原因尚不清楚,但目前的研究指向遗传和表观遗传成分,可能是在染色体7和11上的母体基因之后。

据估计,大约50%的银罗素患者具有H19和IGF2的低甲基化。这被认为导致IGF2的低表达和H19基因的过表达。

在10%的病例中,该综合征与7号染色体上的母亲单亲二体(UPD)相关。这是一个印记错误,其中人从母亲(母系遗传的)接收染色体7的两个拷贝而不是每个父母的一个。

其他遗传原因如重复,缺失和染色体畸变也与Silver-Russell综合征有关。

有趣的是,Silver-Russell患者在不同的身体组织中具有可变的低甲基化水平,表明马赛克模式和后遗传表观遗传修饰问题。这可以解释SRS表型的身体不对称性。

与其他印记障碍(例如Prader-Willi综合征,Angelman综合征和Beckwith-Wiedemann综合征)一样,Silver-Russell综合征可能与使用辅助生殖技术(如体外受精)有关。

诊断

多年来,Silver-Russell综合症的诊断是临床的。然而,这导致与具有类似临床特征的综合征重叠,例如Temple综合征和12q14微缺失综合征。 2017年,国际上达成了共识 - 详细说明了临床医生应该采取的诊断银罗素综合症的步骤。现在建议首先测试11p15甲基化损失和mUPD7。如果它们是否定的,则测试mUPD16,应该发生mUPD20。还应考虑测试14q32,以排除Temple综合征作为鉴别诊断。如果这些测试没有结果,那么应该进行临床诊断。

建议使用Netchine-Harbison临床评分系统(NH-CSS)将临床特征分组在基于分数的评分中。

治疗
必须小心控制患有SRS的儿童的热量摄入,以便提供最佳的生长机会。如果孩子不能忍受口服喂养,则可以使用肠内喂养,例如经皮内窥镜胃造口术。

对于肢体长度不同或脊柱侧凸的儿童,理疗可以缓解这些症状引起的问题。在更严重的情况下,可能需要手术来延长肢体。为了防止加重姿势困难,腿长不同的儿童可能需要抬高鞋子。

生长激素疗法通常被规定为SRS治疗的一部分。 通常每天从2岁到青少年时间通过注射给予激素。 即使患者没有生长激素缺乏症,它也可能有效。 生长激素治疗已被证明可以提高患者的生长速度并因此促使“赶超”增长。 这可以使孩子在正常的高度开始他们的教育,提高他们的自尊和与其他孩子的互动。 生长激素治疗对成熟和最终身高的影响尚不确定。 有一些理论认为该疗法还有助于肌肉发育和控制低血糖。

名字命名
它以Henry Silver和Alexander Russell命名。

参考
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