Rotor综合征
转子综合征，又称转子型高胆红素血症，是一种罕见的，相对良性的常染色体隐性遗传胆红素障碍。 它是Dubin-Johnson综合征的一种独特但相似的疾病- 这两种疾病都会导致结合胆红素增加。胆红素
目录
1 症状和体征
2 遗传学
3 诊断
4 治疗
5 名字命名
6 参考
体征和症状
Rotor综合征与Dubin-Johnson综合征有许多共同特征，一个例外是肝细胞没有色素沉着。 主要症状是非瘙痒性黄疸。 患者血清中胆红素升高，主要是结合型。
有人提出转子综合症可能会加剧药物伊立替康的毒副作用。
遗传学
转子综合征具有常染色体隐性遗传模式。
转子综合征以常染色体隐性方式遗传。 SLCO1B1和SLCO1B3基因参与Rotor综合征。两种基因的突变都是发生病症所必需的。 SLCO1B1和SLCO1B3基因提供了制备相似蛋白质的说明，分别称为有机阴离子转运多肽1B1（OATP1B1）和有机阴离子转运多肽1B3（OATP1B3）。两种蛋白质都存在于肝细胞中;它们将血液中的胆红素和其他化合物输送到肝脏，以便它们可以从体内清除。在肝脏中，胆红素溶解在称为胆汁的消化液中，然后从体内排出。导致Rotor综合征的SLCO1B1和SLCO1B3基因突变导致异常短，无功能的OATP1B1和OATP1B3蛋白或缺乏这些蛋白。如果没有任何一种转运蛋白的功能，胆红素就不会被肝脏吸收并从体内排出。这种物质的积累导致患有Rotor综合征的人患有黄疸。
诊断
结合高胆红素血症增加是诊断Rotor综合征的标志。在类似的杜宾 - 约翰逊综合症中，没有明显的黑色色素沉着的肝脏。还存在导致两种蛋白质产物（分别为OATP1B1和OATP1B3）的完全功能缺陷的基因SLCO1B1和SLCO1B3。
治疗
通常使用治疗黄疸苯巴比妥
名字命名
Rotor综合征以菲律宾内科医生Arturo Belleza Rotor（1907-1988）命名。
另见
Jaundice
Bilirubin metabolism
Gilbert's syndrome
Crigler–Najjar syndrome
参考
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) 237450
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synd/2296 at Who Named It?
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