大江 发表于 2019-1-23 00:02:48

糖原累积病(I型、Ⅱ型) Glycogen Storage Disease (Type I、II)


糖原贮积病(GSD,也称为糖原病和右旋糖酐病)是一种代谢性疾病,由影响糖原合成、糖原分解或糖酵解(葡萄糖分解)的酶缺乏引起,通常发生在肌肉和/或肝细胞内。

GSD有两类原因:遗传性和后天性。遗传性谷胱甘肽是由与这些过程有关的任何先天性代谢错误(遗传缺陷酶)引起的。在家畜中,获得性谷胱甘肽是由生物碱蓖麻精胺中毒引起的。

目录
1 类型
2 诊断
3 治疗
4 流行病学
5 参考

备注:

一些GSD具有不同的形式,例如婴儿,少年,成人(迟发)。
一些GSD具有不同的亚型,例如GSD1a / GSD1b,GSD9A1 / GSD9A2 / GSD9B / GSD9C / GSD9D。
GSD 0型:虽然糖原合成酶缺乏不会导致肝脏中存储额外的糖原,但它通常被归类为GSD类型0,因为它是糖原储存的另一个缺陷并且可能导致类似的问题。
GSD VIII型(GSD 8):过去它被认为是一种独特的病症,然而它现在被分类为GSD VI型或GSD IXa1; 它被描述为X连锁隐性遗传
GSD XI型(GSD 11):Fanconi-Bickel综合征,肝肾糖原病伴肾Fanconi综合征,不再被认为是糖原贮积病。
GSD型XIV(GSD 14):现在被归类为先天性糖基化1型(CDG1T),影响磷酸葡萄糖苷酶(基因PGM1)。
Lafora病被认为是一种复杂的神经退行性疾病,也是一种糖原代谢紊乱。
诊断

糖原贮积病的显微照片,其组织学特征与Cori病一致。肝活检。 H&E染色。

治疗

治疗取决于糖原贮积病的类型。例如。 GSD I通常经常用少量的碳水化合物和玉米淀粉治疗以预防低血糖,而其他治疗方法可能包括别嘌呤醇和人粒细胞集落刺激因子。

流行病学
总体而言,根据不列颠哥伦比亚省的一项研究,每100,000名新生儿中约有2.3名儿童(每43 000名中有1名)患有某种形式的糖原贮积病。 在美国,估计每20,000-25,000个新生儿就有1个出生。 荷兰的发病率估计为每40,000名新生儿中有1名。

参考
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